DNAI2
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遺伝子名 | DNAI2 |
遺伝子座MIM番号 | 605483 |
遺伝子座 | 17q25.1 |
遺伝形式 | |
疾患名 | 原発性線毛機能不全症 |
疾患頻度 | |
症状 | 線毛の超微構造の異常に基づく機能不全症で、線毛機能障害によって幼小児期からの慢性上・下気道感染症や中耳炎、不妊症、色素性網膜炎などの多彩な症状を呈する。内臓逆位を伴うこともある。 |
表現型MIM番号 | 612444 |
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