MAN2B1
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| 遺伝子名 | MAN2B1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 609458 |
| 遺伝子座 | 19Ｐ13.13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | α-マンノシドーシス |
| 疾患頻度 | 国内報告は殆どない。 |
| 症状 | 臨床的に乳児型(type I)と若年成人型(type II)に分類されるが、その中間型もある。乳児型は生後３カ月から１歳までに精神運動発達遅延、筋力低下、肝脾腫、易感染性、粗野な顔貌、dysostosis multiplex(多発性骨異形成)などに気付かれる。その他に突背、関節拘縮、角膜混濁、白内障(棘状白濁)、難聴、巨舌などを認める。肝腫大を伴い、しばしば早期に死亡する。若年成人型は１−４歳頃までに精神運動発達遅延、難聴などで発症する軽症型であり、進行も乳児型に比し緩徐である。 |
| 表現型MIM番号 | 248500 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
