COL27A1
遺伝子名 | COL27A1 |
遺伝子座MIM番号 | 608461 |
遺伝子座 | 9q32 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | スチール症候群 |
疾患頻度 | |
症状 | 特徴的な顔貌、脱臼した股関節と橈骨骨頭、手根連合(手根骨の癒合)、低身長、脊柱側弯症、および頸椎の異常によって特徴付けられる。 |
表現型MIM番号 | 615155 |
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07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。 |
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07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
05/21 | 厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました. 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名 | COL27A1 |
遺伝子座MIM番号 | 608461 |
遺伝子座 | 9q32 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | スチール症候群 |
疾患頻度 | |
症状 | 特徴的な顔貌、脱臼した股関節と橈骨骨頭、手根連合(手根骨の癒合)、低身長、脊柱側弯症、および頸椎の異常によって特徴付けられる。 |
表現型MIM番号 | 615155 |
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診療時間 | |
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