SMARCAL1
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| 遺伝子名 | SMARCAL1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606622 |
| 遺伝子座 | 2q35 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | シムケ免疫性骨形成不全(Schimke Immunoosseous Dysplasia: SIOD) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 身体各部位の比率が崩れた低身長，腎障害，T細胞欠損を呈する脊椎骨端線異形成症(SED)である．脊椎骨端線異形成症のX線画像所見は，軽度に平坦化した卵形の椎体，変形した小さな大腿骨骨端，浅く変形した寛骨臼窩である．男性の平均身長は136～157cm，女性は98.5～143cmである．通常は発育障害の診断を受けてから5年以内に，患者のほぼ全員が進行性ステロイド抵抗性腎障害を発症し，末期腎不全に至る．検査した患者の大多数がT細胞欠損を呈しており，日和見感染リスクがあるため，これが最大の死因となっている．シムケ免疫性骨形成不全は，早期に死亡に至る乳児発症型や重症の若年発症型から，腎疾患が適切に対処されれば成人期までの生存が可能な青年発症型や軽症晩発型まで幅広い臨床病態を含んでいる． |
| 表現型MIM番号 | 242900 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
