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LAMC2

遺伝子名;  LAMC2

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遺伝 LAMC2
疾患名 接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.283C>T (p.Arg95Ter)
検出率 >30%
分布 イタリア
引用 Posteraro, P. et al. (2004); Castori, M. et
al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00586
症状 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。本疾患の古典的な型である Herlitz 型は、感染のために乳児から幼少期に死亡することが多い重症型である。
皮膚と粘膜の脆弱性が特徴であり,外傷がわずか,もしくは皆無であっても水疱が生じる.水疱は重症化することがあり,口腔や鼻腔の皮膚,指,足 趾,上気道 に肉芽組織が形成されやすくなる.水疱は一般に,治癒後,顕著な瘢痕を残さない. JEBを大別すると,Herlitz型(致死性)JEBと非Herlitz型(非致死性)JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どである.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており,腎臓・尿管病変を伴うことと伴わないことがあり,表現型が軽症となることが多い.新生児期以降に は水疱が生じない患者もいる.このほか, JEBと他の表皮水疱症(EB)に共通する特徴には,先天性の限局性の皮膚欠損(先天性皮膚形成不全),稗粒腫,爪ジストロフィー,瘢痕性脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある. JEBの病原性変異が生じる遺伝子は,LAMB3遺伝子(全症例の70 %),COL17A1遺伝子(12 %),LAMC2遺伝子(9 %),LAMA3遺伝子(9 %)の4つである.
頻度 世界的に10~20万人の人口にひとりの割合で患者さんがいる.人口が約1億人の日本国内には約500~1000人の患者さんがいると予想される.
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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