LAMC2
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| 遺伝子 | LAMC2 |
| 疾患名 | 接合部型表皮水疱症 Herlitz 型 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.283C>T (p.Arg95Ter) |
| 検出率 | ＞30％ |
| 分布 | イタリア |
| 引用 | Posteraro, P. et al. (2004); Castori, M. et al. (2007) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00586 |
| 症状 | 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。本疾患の古典的な型である Herlitz 型は、感染のために乳児から幼少期に死亡することが多い重症型である。 皮膚と粘膜の脆弱性が特徴であり，外傷がわずか，もしくは皆無であっても水疱が生じる．水疱は重症化することがあり，口腔や鼻腔の皮膚，指，足 趾，上気道 に肉芽組織が形成されやすくなる．水疱は一般に，治癒後，顕著な瘢痕を残さない． JEBを大別すると，Herlitz型(致死性)JEBと非Herlitz型(非致死性)JEBとなる．Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり，出生時に水疱が見られることもあるが，新生児期に水疱が生じる場合もある．全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どである．先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある．非Herlitz型 JEBでは， 水疱は手，足，膝，肘に限局されており，腎臓・尿管病変を伴うことと伴わないことがあり，表現型が軽症となることが多い．新生児期以降に は水疱が生じない患者もいる．このほか， JEBと他の表皮水疱症(EB)に共通する特徴には，先天性の限局性の皮膚欠損（先天性皮膚形成不全），稗粒腫，爪ジストロフィー，瘢痕性脱毛症， 乏毛症，偽性合指症，他の拘縮などがある． JEBの病原性変異が生じる遺伝子は，LAMB3遺伝子(全症例の70 %)，COL17A1遺伝子(12 %)，LAMC2遺伝子(9 %)，LAMA3遺伝子(9 %)の4つである． |
| 頻度 | 世界的に10～20万人の人口にひとりの割合で患者さんがいる．人口が約1億人の日本国内には約500～1000人の患者さんがいると予想される． |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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