欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

LAMC2

遺伝子名;  LAMC2

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遺伝子 LAMC2
疾患名 接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.283C>T (p.Arg95Ter)
検出率 >30%
分布 イタリア
引用 Posteraro, P. et al. (2004); Castori, M. et
al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00586
症状 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。本疾患の古典的な型である Herlitz 型は、感染のために乳児から幼少期に死亡することが多い重症型である。
皮膚と粘膜の脆弱性が特徴であり,外傷がわずか,もしくは皆無であっても水疱が生じる.水疱は重症化することがあり,口腔や鼻腔の皮膚,指,足 趾,上気道 に肉芽組織が形成されやすくなる.水疱は一般に,治癒後,顕著な瘢痕を残さない. JEBを大別すると,Herlitz型(致死性)JEBと非Herlitz型(非致死性)JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どである.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており,腎臓・尿管病変を伴うことと伴わないことがあり,表現型が軽症となることが多い.新生児期以降に は水疱が生じない患者もいる.このほか, JEBと他の表皮水疱症(EB)に共通する特徴には,先天性の限局性の皮膚欠損(先天性皮膚形成不全),稗粒腫,爪ジストロフィー,瘢痕性脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある. JEBの病原性変異が生じる遺伝子は,LAMB3遺伝子(全症例の70 %),COL17A1遺伝子(12 %),LAMC2遺伝子(9 %),LAMA3遺伝子(9 %)の4つである.
頻度 世界的に10~20万人の人口にひとりの割合で患者さんがいる.人口が約1億人の日本国内には約500~1000人の患者さんがいると予想される.
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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