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ERCC6

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遺伝子 ERCC6
遺伝子座MIM番号 609413
遺伝子座 10q11.23
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 コケイン症候群(CS)B型
疾患頻度 CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人
症状 光線過敏症、特有の早老様顔貌(小頭、目のくぼみ、皮下脂肪萎縮)、著明な発育・発達遅延、網膜色素変性、感音性難聴など多彩な症状を呈する。各種症状は乳児期に出現し年齢とともに進行する。CTでは脳幹(特に基底核)の石灰化、MRIでは脱髄性変化がみられる。CSは臨床的にI型(古典型)、II型(先天性、生下時から著明な発育障害あり)、III型(遅発型、成人発症)の3型に分類される。色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum:XP)との合併型(XP/CS)もある。本邦のCSはほとんどがI型で著明な発育不全、重篤な栄養障害がみられ、思春期までに完全に失明し聴力を失う。関節の拘縮、筋緊張は年齢とともに徐々に進行し10歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、思春期には経口摂取が困難となり経鼻栄養や胃瘻が必要になる。う歯も好発する。転倒による外傷に加え15歳前後からは腎障害、肝機能障害、心血管イベント、高血糖、呼吸器系・尿路系感染症の合併に注意が必要。経過中重篤な栄養障害、感染症や腎障害を合併しやすく、予後はIII型を除いて極めて不良。I型CSは15~20歳、II型CS、XP合併型は5歳までに死亡することが多い。極めて稀なIII型CSでは60歳生存例もある。
表現型MIM番号 133540

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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