お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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 VPS13A

遺伝子名; VPS13A


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遺伝子 VPS13A
疾患名 有棘赤血球舞踏病
バリアント c.6059delC (p.Pro2020fs)
検出率 >67%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Rampoldi, L. et al. (2001); Dobson-Stone,
C. et al. (2002); Siegl, C. et al. (2013);
Lossos, A. et al. (2005)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 plaza.umin.ac.jp/neuro2/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E6%9C%89%E6%A3%98%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.pdf
症状 1)好発年齢は若年成人 ( 平均 30 歳代 ) であるが、発症年齢の分布は思春
期から老年期に及び、緩徐に増悪する。
2)常染色体劣性遺伝が基本である。( 優性遺伝形式に見えることもある。)
3)口周囲 ( 口、舌、顔面、頬部など ) の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、
舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともあ
る。
4)口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
5)体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
6)てんかんが見られることがある。
7)脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。
8)軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、
腱反射低下・消失を来す。
頻度 全国で100名
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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