お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

 VPS13A

遺伝子名; VPS13A


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遺伝子VPS13A
疾患名有棘赤血球舞踏病
バリアントc.6059delC (p.Pro2020fs)
検出率>67%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Rampoldi, L. et al. (2001); Dobson-Stone,
C. et al. (2002); Siegl, C. et al. (2013);
Lossos, A. et al. (2005)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元plaza.umin.ac.jp/neuro2/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E6%9C%89%E6%A3%98%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.pdf
症状1)好発年齢は若年成人 ( 平均 30 歳代 ) であるが、発症年齢の分布は思春
期から老年期に及び、緩徐に増悪する。
2)常染色体劣性遺伝が基本である。( 優性遺伝形式に見えることもある。)
3)口周囲 ( 口、舌、顔面、頬部など ) の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、
舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともあ
る。
4)口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
5)体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
6)てんかんが見られることがある。
7)脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。
8)軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、
腱反射低下・消失を来す。
頻度全国で100名
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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