お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

 VPS13A

遺伝子名; VPS13A


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子VPS13A
疾患名有棘赤血球舞踏病
バリアントc.6059delC (p.Pro2020fs)
検出率>67%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Rampoldi, L. et al. (2001); Dobson-Stone,
C. et al. (2002); Siegl, C. et al. (2013);
Lossos, A. et al. (2005)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元plaza.umin.ac.jp/neuro2/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E6%9C%89%E6%A3%98%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.pdf
症状1)好発年齢は若年成人 ( 平均 30 歳代 ) であるが、発症年齢の分布は思春
期から老年期に及び、緩徐に増悪する。
2)常染色体劣性遺伝が基本である。( 優性遺伝形式に見えることもある。)
3)口周囲 ( 口、舌、顔面、頬部など ) の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、
舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともあ
る。
4)口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
5)体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
6)てんかんが見られることがある。
7)脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。
8)軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、
腱反射低下・消失を来す。
頻度全国で100名
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑