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ZNF711遺伝子

ZNF711遺伝子

遺伝子名: ZINC FINGER PROTEIN 711; ZNF711
遺伝子座: Xq21.1
遺伝形式: X連鎖
関連する疾患:Intellectual developmental disorder, X-linked 97 知的発達障害、X連鎖、97型
遺伝子OMIM番号314990

ZNF711遺伝子の機能

ZNF711遺伝子は、機能不明のジンクフィンガータンパク質をコードしている。この遺伝子は、転写活性化因子として働くジンクフィンガータンパク質と類似している。この遺伝子は、X染色体の認知障害と関連する領域に存在する。(参照

ZNF711遺伝子の発現

様々なヒト組織、特に副腎、骨髄、成人脳、胎児脳、肺、胎盤、前立腺、骨格筋、精巣、胸腺、網膜で発現している。In situ hybridizationでは、成体ラット脳に比べ、胚ラット脳、特に脊髄、皮質、小脳、視床、海馬の神経上皮で広く、強くZfyve26が発現していることが確認された。COS-7細胞では、ZFYVE26は小胞体およびエンドソームのマーカーと部分的に共局在していた。

ZNF711遺伝子と関係のある疾患

ZNF711遺伝子の異常で起こる疾患としては、Intellectual developmental disorder, X-linked 97(知的発達障害、X連鎖、97型)が挙げられる。
保因者頻度は、全人口の5万人に1人未満。X連鎖なので男性に発症し、10万人に1人未満の疾患頻度となる。

言葉の遅れを伴う軽度から中等度の知的障害がある。身体的特徴として、広い顔と突出した額が挙げられる。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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