お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HPS3

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遺伝子HPS3
遺伝子座MIM番号606118
遺伝子座3q24
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ヘルマンスキー・パドラック症候群(Hermansky-Pudlak syndrome; HPS)
疾患頻度HPSは稀な疾患で、推定される世界での頻度は100万人あたり1-9人である。
症状眼皮膚白皮症、出血性素因を特徴とし、一部の患者では肺線維症、肉芽腫性大腸炎、免疫不全症を認める。眼所見として、虹彩透光性を伴う虹彩色素減少、網膜色素減少、著しい視力低下(通常は20/50~20/400)を伴う中心窩低形成、眼振、視神経交叉の増加が認められる。毛髪の色は白色から茶色である。皮膚色は白色からオリーブ色で、通常は他の家族より僅かに色が薄い。出血性素因により、さまざまな打撲傷、鼻出血、歯肉出血、分娩後出血、大腸出血、月経・抜歯後・割礼・その他の手術後に遷延する出血をきたしうる。拘束性肺疾患である肺線維症は典型的には30代の早期に認められ、10年以内に死に至ることがある。肉芽腫性大腸炎は約15%の患者では重症である。好中球減少および/もしくは免疫異常は、主にAP3B1およびAP3D1遺伝子変異を有する患者で認められる。
表現型MIM番号614072

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