OCRL
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| 遺伝子名 | OCRL |
| 遺伝子座MIM番号 | 300535 |
| 遺伝子座 | Xq26.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | ロウ症候群 |
| 疾患頻度 | 男児10万人に数人の発症とされるが，正確な発症頻度や患者数は不明である。 |
| 症状 | 1） 眼症状：水晶体上皮の遊走障害をきたすため，両側性の先天性白内障はほぼ必発である。シュレム管の形成障害による先天性緑内障(牛眼)もみられる。そのほか，角膜変性(線維組織増生)，斜視，眼振，小眼球症などの異常がみられる。 2） 神経症状：認知障害，精神発達遅滞，痙攣，行動異常，筋緊張低下などがみられる。認知障害・発達遅滞の程度は個人差が大きいが，大半は軽～中程度の知能指数となる。痙攣は約半数にみられる。出生時から筋緊張低下がありfloppy infantとなり，深部腱反射は減弱する。 3） 腎症状：新生児早期からの近位尿細管機能障害および10歳代からの糸球体障害がみられる。尿細管障害ではいわゆるFanconi症候群を呈し，近位型RTA(腎尿細管性アシドーシス)や汎アミノ酸尿，糖尿などをきたし，体重増加不良の一因となる。糸球体障害は緩徐に進行していく。 4） その他：近位型RTAによる低リン血症・代謝性アシドーシスや筋緊張低下により，くる病・骨軟化症が発生する。出生時の体格は正常範囲内だが最終身長は低くなる。前額の突出や眼窩のくぼみなど，特徴的な顔貌を呈する。関節病変(関節腫脹，関節炎)や線維腫，歯嚢胞，二重歯列，停留睾丸などもみられる。 |
| 表現型MIM番号 | 309000 |
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