PHGDH
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| 遺伝子名 | PHGDH |
| 遺伝子座MIM番号 | 606879 |
| 遺伝子座 | 1p12 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 先天性小頭症、精神遅滞、およびてんかん発作を特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 601815 |
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PHGDH
診療時間
| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
休診日・不定休について
