USH1G遺伝子
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| 遺伝子名 | USH1 PROTEIN NETWORK COMPONENT SANS; USH1G |
| 遺伝子座MIM番号 | 607696 |
| 遺伝子機能 | 蝸牛の有毛細胞束の正常な発生と維持に必要。USH1C, USH1G, CDH23, MYO7Aが形成する蝸牛有毛細胞の機械的伝達を仲介する機能的ネットワークの一部を構成するアンカー／足場形成タンパク質。正常な聴覚には必須。 |
| 遺伝子座 | 17q25.1 |
| 関係する疾患名1 | Usher syndrome, type 1G アッシャー症候群1G型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | アッシャー症候群は、常染色体劣性遺伝で、感音性の聴覚障害と網膜色素変性による進行性の視覚障害を伴う疾患です。この症候群は、臨床的にも遺伝的にも不均一です。これまでに報告されている3つの異なる臨床型のうち、重度の先天性難聴、恒常的な前庭機能障害、思春期前に発症する網膜色素変性症を伴うUSH1が最も重篤であるとされています。 |
| 表現型MIM番号 | 606943 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
