お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

LCA5

遺伝子名;  LCA5


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遺伝子LCA5
疾患名レーバー先天性黒内障(Leber’s congenital amaurosis(LCA))
バリアントc.1476dupA
c.1151delC
c.838C>T
c.838C>T
c.835C>T
検出率不明
>80%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
パキスタン
引用Weleber, R. G. et al. (2004); Mackay, D.
S. et al. (2013); Corton, M. et al. (2014)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=page19
症状生後早期に発症する網膜変性による失明、眼振。

LCAは幼児と小児の先天的視力障害の最も一般的な遺伝の原因を象徴している常染色体劣性の網膜ジストロフィのグループである。LCAは出生の2~3カ月以内に起こる黒目が振り子のように動き続ける振子様眼振、弱いかもしくは消失した対光反射、重度の視力障害によって特徴付けられ小児期に遺伝性の失明が起こる疾患である。追加の特徴として眼球陥入、遠視の屈折障害と顔面中央の発育不全もある。眼所見はほかに白内障と円錐角膜の報告がある。そのほか、精神遅滞、小脳虫部の形成不全、突出したあご、感音性難聴、腎臟病、肝臓の機能障害を合併することもある。
LCA1からLCA11の11のタイプに識別されている。
頻度1/3~8万
保因者頻度1/85~140
新生児マススクリーニング

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