PCDH15
遺伝子名； PCDH15
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| 遺伝子 | PCDH15 |
| 遺伝子座MIM番号 | 601067 |
| 表現型MIM番号 | 605514 |
| 遺伝子座 | 10q21.1 |
| 疾患名 | アッシャー症候群1F型 |
| バリアント | c.733C>T (p.Arg245Ter); c.7C>T (p.Arg3Ter) |
| 検出率 | 64% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Ben-Yosef, T. et al. (2003); Brownstein, Z. et al. (2004) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | タイプ１：先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は10歳前後より生じる。 アッシャー症候群は、感音性難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝性疾患である。難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、その中で約半数を占め最も頻度が高い。アッシャー症候群は、症状の程度と発症時期によりType1から Type3の3つのTypeに分類される。さらに原因遺伝子の遺伝子座により、Type1は6個(Type1B～1G)、Type2は2個(Type2A、2C)、Type3は1個 (Type3A)のSubtypeに分類される。アッシャー症候群1型での難聴は先天性で出生時からみられ両側性で最重症である。患者は正常な言語発達ができないことが多い。難聴の随伴症状として前庭反射消失・機能障害を認めることが特徴である。患児の歩行開始は、前庭反射消失・機能障害が原因となって通常よりも遅れることが多く歩行開始はおよそ18月齢から2歳である。年長児は「不器用」にみえることがあり予期せぬ損傷を負ったり、自転車に乗ったりスポーツをするといったような平衡感覚を要する活動が困難な場合もある。アッシャー症候群1型では網膜色素変性症の初期徴候であるトンネル状視野や夜盲が重症化して両親や先生もしくは患者本人が気づくようになるまで非症候群性難聴と誤診されることが多い。網膜色素変性症は網膜の進行性、両側性、左右対称性の変性であり周辺から発症する。初めに変性するのは主に桿体(暗順応状態で活性化する光受容器)であり、夜盲と視野狭窄(トンネル状視野)が起きる。錐体(明順応状態で活性化する光受容器)も変性することがある。時間とともに視野狭窄は進行する。視野欠損の速度と程度は家系内でも家系によってもばらつきがある。30～40歳のアッシャー症候群1型患者では通常視野は5～10度である。年を追うごとに視覚障害は著しく悪化するが典型的なアッシャー症候群1型患者が完全失明に至ることは稀である。しかし白内障により中心視が明暗認識のみに減退することもある。 |
| 頻度 | 人口10万人あたり約6.7人と推測されている。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
