お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

CNTNAP2遺伝子

遺伝子名; contactin associated protein-like 2
別名: CDFE; NRXN4; CASPR2; DKFZp781D1846
染色体番号: 7
遺伝子座: 7q35-q36.1
関連する疾患:  Pitt-Hopkins like syndrome 1
遺伝カテゴリー: Syndromic-Genetic Association, Rare Single Gene variant-Genetic Association-Rare Single Gene variant-Genetic association/functional-Rare single gene variant/genetic association-Genetic association/Rare single gene variant

omim.org/entry/604569

機能

CNTNAP2遺伝子は、ニューレキシンスーパーファミリーの一員である神経膜貫通タンパク質をコードしており、神経-グリア間の相互作用や有髄軸索におけるカリウムチャネルのクラスター化に関与している。有髄軸索の急速な伝導は、異なるイオンチャネルが局在する特殊な細胞内ドメインの生成に依存している。コンタクチン関連タンパク質(CNTNAP1; 602346)は、ニューレキシンスーパーファミリーのもう一つのメンバーである(Poliak et al.による要約、1999年)。

発現

Krumbiegelら(2011年)は、PEX症候群/緑内障の眼(177650)と、正常眼および緑内障の対照眼の眼組織において、包括的なmRNAおよびタンパク質の発現解析を行いました。定量的リアルタイムPCR法では、ほぼ全ての眼組織でCNTNAP2が偏在的に発現しており、PEXSと対照眼組織の間に有意な差はありませんでした。免疫組織化学では、CNTNAP2は、PEXSとコントロールの両眼において、主に上皮細胞と内皮細胞の細胞膜、角膜内皮、海綿体内皮細胞、シュレム管を覆う内皮細胞、虹彩色素上皮、および毛様体上皮に局在していました。また、CNTNAP2は、結膜間質、虹彩間質、脈絡膜間質などの血管内皮細胞や平滑筋細胞にも発現していることがわかった。網膜では、網膜神経節細胞や網膜神経線維の顕著な標識が見られた。さらに、視神経の後層部では、神経線維とグリア細胞の陽性染色が認められた。免疫金ラベルを用いた電子顕微鏡検査では、例えば、非色素性の毛様体上皮細胞の基底膜インフォールドにおいて、CNTNAP2抗体による細胞膜の明確な反応が確認された。Krumbiegelら(2011)は、PEXS組織において、PEXSフィブリルが出現していると思われる細胞表面のコンパートメントの近くでは、細胞膜の免疫金ラベルが減少しているように見えると述べている。

自閉症スペクトラムASDとの関係

いくつかの研究で、CNTNAP2遺伝子と自閉症との遺伝的関連性が認められている。このうち、1つの研究(Liら、2010年)では、中国漢民族で正の関連性が認められた。また、CNTNAP2遺伝子の希少変異(欠失や非同義変化を含む)も、自閉症、ID、DD、言語障害に関与していることが示唆されています。興味深いことに、CNTNAP2と選択的緘黙症、てんかん、特異的言語障害との正の関連も見出されている。

その他の表現型

Pitt-Hopkins like syndrome 1