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HYAL1

HYAL1

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遺伝子 HYAL1
遺伝子座MIM番号 607071
遺伝子座 3p21.31
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 ムコ多糖症IX型
疾患頻度 IX型は1例報告されているのみである。全世界でも数例の患者が報告されているのみ。
症状 ムコ多糖症IX型は大変稀な常染色体劣性リソソーム蓄積症の一種で、ヒアルロニダーゼの欠損により起こる。ムコ多糖症に共通する症状としては、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・そけいヘルニア、中枢神経障害などがある。
表現型MIM番号 601492

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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