OTOF
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| 遺伝子名 | OTOF |
| 遺伝子座MIM番号 | 603681 |
| 遺伝子座 | 2p23.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | OTOF関連難聴 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | OTOF関連難聴は先天性両側高度～重度難聴を特徴とし２つの表現型がある。言語習得期前の非症候群性難聴と、より少ないものとしては体温感受性の非症候群性auditory neuropathy(TS-NSAN)である。OTOF関連難聴は言語習得期前の難聴を特徴とする。典型的にはCTかMRIにて内耳奇形を伴わない高度～重度難聴である。高度難聴は71-90dB、重度難聴は90dB以上で定義される。TS-NSANは典型的には熱がないときには正常～軽度難聴である。ひとたび発熱すればTS-NSANの患者は高度～重度の著明な難聴を呈し、解熱すればもとに戻る。語音弁別能は平熱時は正常か軽度の障害であるが、発熱時には著明に悪化する。 |
| 表現型MIM番号 | 601071 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
