WHRN遺伝子
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| 遺伝子名 | WHIRLIN; WHRN |
| 遺伝子座MIM番号 | 607928 |
| 遺伝子機能 | WHRN遺伝子産物はUSH2複合体のメンバーとして聴覚と視覚に関与している。内耳のコルティ器官における内・外有毛細胞の立体繊毛の伸長と維持に必要である。内耳の蝸牛有毛細胞のチリアを繋ぐ毛束足首領域の維持に関与する。網膜の光受容体では、細胞内タンパク質輸送を制御する役割を果たしていると思われる周縁膜複合体の維持に必要である。 |
| 遺伝子座 | 9q32 |
| 関係する疾患名1 | Deafness, autosomal recessive 31 常染色体劣性難聴31型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 保因者頻度 | 一般人口 282人に1人 |
| 症状など | 先天性難聴 |
| 表現型MIM番号 | 607084 |
| 関係する疾患名2 | Usher症候群2D型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 保因者頻度 | 一般人口 282人に1人 |
| 症状など | 先天性難聴と網膜色素障害 |
| 表現型MIM番号 | 611383 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
