ATP7A
ATP7A遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性で生後2～３か月頃から、けいれん、退行現象などで発症するメンケス（Menkes）病を引き起こします。重篤な中枢神経障害、本症に特徴的な頭髪、低体温、皮膚・関節の過伸展、筋力低下、膀胱憩室、骨粗鬆症、骨折、下痢などが見られます。疾患頻度は出生男子約12万人に1人と想定されています。
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| 遺伝子名 | ATP7A |
| 遺伝子座MIM番号 | 300011 |
| 遺伝子座 | Xq21.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | メンケス（Menkes）病 |
| 疾患頻度 | 出生男子約12万人に1人と想定されている。ごくまれに女子の報告がある。 |
| 症状 | 生後2～３か月頃から、けいれん、退行現象などで発症する。重篤な中枢神経障害、本症に特徴的な頭髪、低体温、皮膚・関節の過伸展、筋力低下、膀胱憩室、骨粗鬆症、骨折、下痢などが見られる。頭髪は脱毛・色素脱毛（赤茶けている）・短く捻じれた毛でkinky-hairと言われている。結合織異常による血管壁障害で、血管蛇行や頭蓋内・内臓出血でしばしば致命的になる。巨大膀胱憩室が発症し、憩室破裂により致命的になる場合もある。これらの致命的障害で、多くの本症患者は幼児期に死亡する。 |
| 表現型MIM番号 | 309400 |
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