お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ATP7A

ATP7A遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性で生後2~3か月頃から、けいれん、退行現象などで発症するメンケス(Menkes)病を引き起こします。重篤な中枢神経障害、本症に特徴的な頭髪、低体温、皮膚・関節の過伸展、筋力低下、膀胱憩室、骨粗鬆症、骨折、下痢などが見られます。疾患頻度は出生男子約12万人に1人と想定されています。
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遺伝子名ATP7A
遺伝子座MIM番号300011
遺伝子座Xq21.1
遺伝形式X連鎖劣性
疾患名メンケス(Menkes)病
疾患頻度出生男子約12万人に1人と想定されている。ごくまれに女子の報告がある。
症状生後2~3か月頃から、けいれん、退行現象などで発症する。重篤な中枢神経障害、本症に特徴的な頭髪、低体温、皮膚・関節の過伸展、筋力低下、膀胱憩室、骨粗鬆症、骨折、下痢などが見られる。頭髪は脱毛・色素脱毛(赤茶けている)・短く捻じれた毛でkinky-hairと言われている。結合織異常による血管壁障害で、血管蛇行や頭蓋内・内臓出血でしばしば致命的になる。巨大膀胱憩室が発症し、憩室破裂により致命的になる場合もある。これらの致命的障害で、多くの本症患者は幼児期に死亡する。
表現型MIM番号309400

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