欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

IL2RG

遺伝子名;IL2RG

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遺伝 IL2RG
疾患 T-B- 重症複合免疫不全症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.359dupA
c.865C>T
c.854G>A
c.722G>T
c.703C>T
c.676C>T
c.677G>A
c.670C>T
c.458T>A
c.579G>A
c.515T>A
c.341G>A
c.421C>T
c.266A>G
c.202G>A
c.186T>A
c.924+1G>A
c.923C>A
c.878T>A
c.855-1G>A
c.846G>A
c.758-1G>A
c.720G>A
c.718T>C
c.710G>A
c.664C>T
c.662T>C
c.602C>G
c.562C>T
c.522G>A
c.467C>T
c.460C>T
c.455T>C
c.454+1G>A
c.452T>C
c.391C>T
c.355A>T
c.344G>A
c.343T>C
c.314A>G
c.281C>A
c.270G>A
c.270-1G>T
c.548delT
検出率 >70%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Clark P. A. et al. (1995)
Puck J. M. et al.(1997)
程度 非常に重度
遺伝形式 X-linked
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00092
症状 重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体(バクテリア、ウイルス、真菌など)の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー(NK)細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。
適切な治療に抵抗性の慢性的な感染症、鵞口瘡、カンジダ皮膚炎、扁桃欠如、成長障害がX-SCID患者に全般的に見られる。また、難治性下痢症、肺炎(特にPneumocystis jirovecii肺炎)、敗血症、日和見感染症を発症することがある。Tリンパ球、NK細胞数は欠損または著減し(T細胞数<300/ul)、B細胞数は正常である(T-B+NK-)。通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症(化膿菌・ウイルス・真菌・Pneumocystis jirovecii・結核菌など)を発症し、根治的治療である造血幹細胞を行わなければ生後1年以内に死亡する。
頻度 全てのSCIDが4万−7.5万人に1人の頻度で発生するが、X-SCIDは全SCIDの約半数を占め、SCIDの中で最も多い疾患である。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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