お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

IL2RG

遺伝子名;IL2RG


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遺伝子IL2RG
疾患名T-B- 重症複合免疫不全症
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.359dupA
c.865C>T
c.854G>A
c.722G>T
c.703C>T
c.676C>T
c.677G>A
c.670C>T
c.458T>A
c.579G>A
c.515T>A
c.341G>A
c.421C>T
c.266A>G
c.202G>A
c.186T>A
c.924+1G>A
c.923C>A
c.878T>A
c.855-1G>A
c.846G>A
c.758-1G>A
c.720G>A
c.718T>C
c.710G>A
c.664C>T
c.662T>C
c.602C>G
c.562C>T
c.522G>A
c.467C>T
c.460C>T
c.455T>C
c.454+1G>A
c.452T>C
c.391C>T
c.355A>T
c.344G>A
c.343T>C
c.314A>G
c.281C>A
c.270G>A
c.270-1G>T
c.548delT
検出率>70%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Clark P. A. et al. (1995)
Puck J. M. et al.(1997)
程度非常に重度
遺伝形式X-linked
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00092
症状重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体(バクテリア、ウイルス、真菌など)の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー(NK)細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。
適切な治療に抵抗性の慢性的な感染症、鵞口瘡、カンジダ皮膚炎、扁桃欠如、成長障害がX-SCID患者に全般的に見られる。また、難治性下痢症、肺炎(特にPneumocystis jirovecii肺炎)、敗血症、日和見感染症を発症することがある。Tリンパ球、NK細胞数は欠損または著減し(T細胞数<300/ul)、B細胞数は正常である(T-B+NK-)。通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症(化膿菌・ウイルス・真菌・Pneumocystis jirovecii・結核菌など)を発症し、根治的治療である造血幹細胞を行わなければ生後1年以内に死亡する。
頻度全てのSCIDが4万−7.5万人に1人の頻度で発生するが、X-SCIDは全SCIDの約半数を占め、SCIDの中で最も多い疾患である。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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