IL2RG
遺伝子名；IL2RG
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子 | IL2RG |
| 疾患名 | T-B- 重症複合免疫不全症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.359dupA c.865C>T c.854G>A c.722G>T c.703C>T c.676C>T c.677G>A c.670C>T c.458T>A c.579G>A c.515T>A c.341G>A c.421C>T c.266A>G c.202G>A c.186T>A c.924+1G>A c.923C>A c.878T>A c.855-1G>A c.846G>A c.758-1G>A c.720G>A c.718T>C c.710G>A c.664C>T c.662T>C c.602C>G c.562C>T c.522G>A c.467C>T c.460C>T c.455T>C c.454+1G>A c.452T>C c.391C>T c.355A>T c.344G>A c.343T>C c.314A>G c.281C>A c.270G>A c.270-1G>T c.548delT |
| 検出率 | >70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Clark P. A. et al. (1995) Puck J. M. et al.(1997) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | X－linked |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00092 |
| 症状 | 重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体（バクテリア、ウイルス、真菌など）の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー（NK）細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。 適切な治療に抵抗性の慢性的な感染症、鵞口瘡、カンジダ皮膚炎、扁桃欠如、成長障害がX-SCID患者に全般的に見られる。また、難治性下痢症、肺炎（特にPneumocystis jirovecii肺炎）、敗血症、日和見感染症を発症することがある。Tリンパ球、NK細胞数は欠損または著減し（T細胞数<300/ul）、B細胞数は正常である（T-B+NK-）。通常生後数か月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症（化膿菌・ウイルス・真菌・Pneumocystis jirovecii・結核菌など）を発症し、根治的治療である造血幹細胞を行わなければ生後１年以内に死亡する。 |
| 頻度 | 全てのSCIDが4万−7.5万人に１人の頻度で発生するが、X-SCIDは全SCIDの約半数を占め、SCIDの中で最も多い疾患である。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
