欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

GNE

遺伝子名; GNE

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遺伝 GNE
疾患 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(野中筋症)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.2215G>A
c.1863C>A
c.1760T>C
c.1820G>A
c.1714G>C
検出率 >95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
アジア
引用 Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al.
(2014); Park, Y.-E. et al. (2012)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.omim.org/entry/605820
症状 15~40歳の若年発症が多く、つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋(足首を上げる筋)の障害が強く、「垂れ足」を呈し、発症10年以内に歩行困難となり車椅子生活になる。上肢も手指の障害から進行する。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる縁取り空砲があるのが特徴。
頻度 400人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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