お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

Pocket

休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

Pocket

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

GNE

遺伝子名; GNE


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 GNE
疾患名 NONAKA筋症
バリアント c.2215G>A
c.1863C>A
c.1760T>C
c.1820G>A
c.1714G>C
検出率 >95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
アジア
引用 Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al.
(2014); Park, Y.-E. et al. (2012)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.omim.org/entry/605820
症状 遠位筋、とくに前脛骨筋の萎縮を特徴とし、若年発症。症状の進行が速い。日本人に多い。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket