お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

2021年5月

1日(土)・2日(日)・3日(月)・4日(火)/GWで空輸出来ないため、

10日(月)16:00~18:00/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)/

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

19日(月)午後診休診(16:00~20:00)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

GNE

遺伝子名; GNE


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遺伝子GNE
疾患名縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(野中筋症)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.2215G>A
c.1863C>A
c.1760T>C
c.1820G>A
c.1714G>C
検出率>95%
>50%
分布アシュケナージ系ユダヤ
アジア
引用Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al.
(2014); Park, Y.-E. et al. (2012)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.omim.org/entry/605820
症状15~40歳の若年発症が多く、つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋(足首を上げる筋)の障害が強く、「垂れ足」を呈し、発症10年以内に歩行困難となり車椅子生活になる。上肢も手指の障害から進行する。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる縁取り空砲があるのが特徴。
頻度400人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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