お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

GNE

遺伝子名; GNE


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遺伝子GNE
疾患名縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(野中筋症)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアントc.2215G>A
c.1863C>A
c.1760T>C
c.1820G>A
c.1714G>C
検出率>95%
>50%
分布アシュケナージ系ユダヤ
アジア
引用Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al.
(2014); Park, Y.-E. et al. (2012)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.omim.org/entry/605820
症状15~40歳の若年発症が多く、つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋(足首を上げる筋)の障害が強く、「垂れ足」を呈し、発症10年以内に歩行困難となり車椅子生活になる。上肢も手指の障害から進行する。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる縁取り空砲があるのが特徴。
頻度400人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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