欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

GNE

遺伝子名; GNE

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遺伝子 GNE
疾患名 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(野中筋症)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.2215G>A
c.1863C>A
c.1760T>C
c.1820G>A
c.1714G>C
検出率 >95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
アジア
引用 Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al.
(2014); Park, Y.-E. et al. (2012)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.omim.org/entry/605820
症状 15~40歳の若年発症が多く、つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋(足首を上げる筋)の障害が強く、「垂れ足」を呈し、発症10年以内に歩行困難となり車椅子生活になる。上肢も手指の障害から進行する。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる縁取り空砲があるのが特徴。
頻度 400人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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