ALPL
ALPL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で低ホスファターゼ症を引き起こします。骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛等を認めます。
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| 遺伝子名 | ALPL |
| 遺伝子座MIM番号 | 171760 |
| 遺伝子座 | 1p36.12 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 低ホスファターゼ症 |
| 疾患頻度 | 約100～200人 |
| 症状 | 骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛等を認める。 |
| 表現型MIM番号 | 241500、241510、146300 |
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