欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

HGSNAT

遺伝子名;HGSNAT

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遺伝 HGSNAT
疾患 ムコ多糖症IIIc型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.525dupT
c.234+1G>A
c.1270G>A
c.1411G>A
c.1516C>T
c.1553C>T
c.1622C>T
c.372-2A>G
c.410T>C
c.493+1G>A
c.848C>T
c.852-1G>A
c.1030C>T
c.1150C>T
c.1250+1G>A
c.398G>C
c.518G>A
c.836A>C
c.851+1G>T
c.851+1G>A
c.852-2A>C
c.887C>A
c.947G>A
c.962T>G
c.1031G>A
c.1102A>T
c.1129-2A>T
c.1445T>A
c.1464+1G>A
c.1542+1G>C
c.1542+1G>A
c.1542+2T>G
c.1614-2A>T
c.1634C>A
c.1674C>G
検出率 >67%
分布 コーカサス
引用 Hrebícek M. et al. (2006)
Coutinho M. F. et al. (2008)
Ruijter G. J. et al. (2008)
Fedele A. O. et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00421
症状 ムコ多糖症 (MPS) は,グリコサミノグリカン(ムコ多糖の一種)の分解において重要な役割を果たす酵素活性低下によっておこるリソソーム蓄積症の疾患群である。ハンター症候群(MPS2)がX染色体劣性疾患、それ以外常染色体劣性疾患である。酵素の活性低下により ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカンが様々な組織に蓄積し尿中濃度も上昇する。ムコ多糖症群は共通に、内臓肥大、多発性形成不全症、発育不全、易感染のような様々な症状を示す。ムコ多糖症の大部分は神経系に影響を及ぼさないため、酵素置換療法が有効である可能性が高いと考えられている。
頻度 日本では、約10万人に1人の発生頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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