お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

Pocket

休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

Pocket

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

HGSNAT

遺伝子名;HGSNAT


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 HGSNAT
疾患名 ムコ多糖症IIIc型
バリアント c.525dupT
c.234+1G>A
c.1270G>A
c.1411G>A
c.1516C>T
c.1553C>T
c.1622C>T
c.372-2A>G
c.410T>C
c.493+1G>A
c.848C>T
c.852-1G>A
c.1030C>T
c.1150C>T
c.1250+1G>A
c.398G>C
c.518G>A
c.836A>C
c.851+1G>T
c.851+1G>A
c.852-2A>C
c.887C>A
c.947G>A
c.962T>G
c.1031G>A
c.1102A>T
c.1129-2A>T
c.1445T>A
c.1464+1G>A
c.1542+1G>C
c.1542+1G>A
c.1542+2T>G
c.1614-2A>T
c.1634C>A
c.1674C>G
検出率 >67%
分布 コーカサス
引用 Hrebícek M. et al. (2006)
Coutinho M. F. et al. (2008)
Ruijter G. J. et al. (2008)
Fedele A. O. et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00421
症状 ムコ多糖症 (MPS) は,グリコサミノグリカン(ムコ多糖の一種)の分解において重要な役割を果たす酵素の活性低下によっておこるリソソーム蓄積症の疾患群である。ハンター症候群(MPS2)がX染色体劣性疾患、それ以外常染色体劣性疾患である。酵素の活性低下により ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカンが様々な組織に蓄積し尿中濃度も上昇する。ムコ多糖症群は共通に、内臓肥大、多発性形成不全症、発育不全、易感染のような様々な症状を示す。ムコ多糖症の大部分は神経系に影響を及ぼさないため、酵素置換療法が有効である可能性が高いと考えられている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket