お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HGSNAT

遺伝子名;HGSNAT


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遺伝子HGSNAT
疾患名ムコ多糖症IIIc型
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.525dupT
c.234+1G>A
c.1270G>A
c.1411G>A
c.1516C>T
c.1553C>T
c.1622C>T
c.372-2A>G
c.410T>C
c.493+1G>A
c.848C>T
c.852-1G>A
c.1030C>T
c.1150C>T
c.1250+1G>A
c.398G>C
c.518G>A
c.836A>C
c.851+1G>T
c.851+1G>A
c.852-2A>C
c.887C>A
c.947G>A
c.962T>G
c.1031G>A
c.1102A>T
c.1129-2A>T
c.1445T>A
c.1464+1G>A
c.1542+1G>C
c.1542+1G>A
c.1542+2T>G
c.1614-2A>T
c.1634C>A
c.1674C>G
検出率>67%
分布コーカサス
引用Hrebícek M. et al. (2006)
Coutinho M. F. et al. (2008)
Ruijter G. J. et al. (2008)
Fedele A. O. et al. (2007)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00421
症状ムコ多糖症 (MPS) は,グリコサミノグリカン(ムコ多糖の一種)の分解において重要な役割を果たす酵素の活性低下によっておこるリソソーム蓄積症の疾患群である。ハンター症候群(MPS2)がX染色体劣性疾患、それ以外常染色体劣性疾患である。酵素の活性低下により ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカンが様々な組織に蓄積し尿中濃度も上昇する。ムコ多糖症群は共通に、内臓肥大、多発性形成不全症、発育不全、易感染のような様々な症状を示す。ムコ多糖症の大部分は神経系に影響を及ぼさないため、酵素置換療法が有効である可能性が高いと考えられている。
頻度日本では、約10万人に1人の発生頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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