HGSNAT
遺伝子名；HGSNAT
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| 遺伝子 | HGSNAT |
| 疾患名 | ムコ多糖症IIIc型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.525dupT c.234+1G>A c.1270G>A c.1411G>A c.1516C>T c.1553C>T c.1622C>T c.372-2A>G c.410T>C c.493+1G>A c.848C>T c.852-1G>A c.1030C>T c.1150C>T c.1250+1G>A c.398G>C c.518G>A c.836A>C c.851+1G>T c.851+1G>A c.852-2A>C c.887C>A c.947G>A c.962T>G c.1031G>A c.1102A>T c.1129-2A>T c.1445T>A c.1464+1G>A c.1542+1G>C c.1542+1G>A c.1542+2T>G c.1614-2A>T c.1634C>A c.1674C>G |
| 検出率 | >67% |
| 分布 | コーカサス |
| 引用 | Hrebícek M. et al. (2006) Coutinho M. F. et al. (2008) Ruijter G. J. et al. (2008) Fedele A. O. et al. (2007) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00421 |
| 症状 | ムコ多糖症 (MPS) は,グリコサミノグリカン（ムコ多糖の一種）の分解において重要な役割を果たす酵素の活性低下によっておこるリソソーム蓄積症の疾患群である。ハンター症候群（MPS2）がＸ染色体劣性疾患、それ以外常染色体劣性疾患である。酵素の活性低下により ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカンが様々な組織に蓄積し尿中濃度も上昇する。ムコ多糖症群は共通に、内臓肥大、多発性形成不全症、発育不全、易感染のような様々な症状を示す。ムコ多糖症の大部分は神経系に影響を及ぼさないため、酵素置換療法が有効である可能性が高いと考えられている。 |
| 頻度 | 日本では、約10万人に1人の発生頻度 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
