お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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ADAMTS2

ADAMTS2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でコラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じるエーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群の皮膚弛緩型を引き起こします。エーラス・ダンロス症候群は、古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型の6種に病型分類されます。
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遺伝子名ADAMTS2
遺伝子座MIM番号604539
遺伝子座5q35.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群
疾患頻度エーラスダンロス症候群（EDS）全体で出生5000人にひとりとされる。
症状コラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じる一連の遺伝性疾患群である。古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型の6種に病型分類される。皮膚弛緩型の原因遺伝子はADAMTS2でプロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因。皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。
表現型MIM番号225410

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