PLA2G6
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| 遺伝子名 | PLA2G6 |
| 遺伝子座MIM番号 | 603604 |
| 遺伝子座 | 22q13.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | NBIAの共通した神経症候は，進行性のジストニア，運動失調，パーキンソニズムなどで，歩行障害，構音障害，認知機能障害などが認められる．欧米では生後6か月～2歳で運動失調，痙性，視神経萎縮を来し歩行困難となることが多い．日本では成人発症のジストニア・パーキンソン症候群を来す亜型が数例報告されている. |
| 表現型MIM番号 | 610217 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
