TFR2遺伝子
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| 遺伝子名 | TFR2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 604720 |
| 遺伝子座 | 7q22.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | TFR2関連遺伝性ヘモクロマトーシス |
| 疾患頻度 | 非常に稀。保因者レベルで5千～5万人に一人程度。 |
| 症状 | TFR2 関連遺伝性ヘモクロマトーシス（TFR2-HHC）は，腸管鉄吸収の亢進により，肝臓，心臓，膵臓，内分泌器官に鉄が蓄積することを特徴とする．発症年齢はHFE関連HHCよりも早い。大多数の患者は、第3期の10年間で鉄過多の徴候および症状を呈する（例えば、脱力感、疲労、腹痛、肝巨大症、関節炎、関節痛、皮膚色素沈着の進行性増加）。その他の患者は、非特異的な症状および異常な血清鉄検査を伴う若年成人として、または異常な血清鉄検査および肝硬変、糖尿病および関節症を含む臓器障害の徴候を伴う成人として発症する。 |
| 表現型MIM番号 | 604250 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
