お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HGD

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遺伝子HGD
遺伝子座MIM番号607474
遺伝子座3q13.33
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アルカプトン尿症
疾患頻度我が国では、極めて稀な疾患である。スロバキア系民族では本症の発生頻度が、19,000人に1人と高く、この原因は4種類のHGD遺伝子変異の創始者効果に起因することが知られている。
症状アルカプトン尿症は、チロシンの代謝経路上に位置する、ホモゲンチジン酸(homogentisic acid, HGA)をマレイルアセト酢酸へと転換するHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する。特徴的な所見は、尿中へのHGAの排泄増加、HGAポリマーやHGAの酸化物の組織沈着による結合織の褐色変化、脊椎や大関節の関節炎である。心血管系へHGAが沈着すると、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などが生じる。小児期は、アルカリ化した尿が暗褐色を呈することが唯一の症状である。HGAは尿を長期間放置後アルカリ性となった場合に暗褐色となるが、酸性下では無色のため尿色の変化に気づかれない事も多い。20歳代からの関節炎、30歳代の組織の色素沈着、40歳代で大動脈拡張、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症が現れる。同じく40歳代に前立腺結石や腎結石などの泌尿器の合併症も出現する。他の多くのアミノ酸代謝異常症とは異なり、精神発達遅滞の合併はない。
表現型MIM番号203500

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