お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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COL4A4

COL4A4遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルポート症候群（Alport症候群）を引き起こします。慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。
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遺伝子名COL4A4
遺伝子座MIM番号120131
遺伝子座2q36.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アルポート症候群（Alport症候群）
疾患頻度1,200人程の患者さんがいるのではないかと推測されている。
症状慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行する。原因となる遺伝子にはCOL4A3、COL4A4、COL4A5がある。アルポート症候群の約80%がX連鎖優性遺伝を示すCOL4A5が原因で、この場合、男性患者さんは女性患者さんに比べて明らかに重症の症状を呈する。
表現型MIM番号203780

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