InstagramInstagram

PLOD1

遺伝子検査カタログに戻る

PLOD1

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子名 PLOD1
遺伝子座MIM番号 153454
遺伝子座 1p36.22
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 エーラース・ダンロス症候群(後側彎型)
疾患頻度 エーラスダンロス症候群（EDS）全体で出生5000人にひとりとされる。
症状 コラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じる一連の遺伝性疾患群である。6種の病型分類される。

  1. 古典型： V型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL5A1 COL5A　関節の過伸展、創傷治癒遅延、関節可動性亢進を呈する。
  2. 関節型：常染色体優性遺伝を示すが、原因遺伝子は不明である。柔らかい皮膚、関節可動性亢進を認める。関節の過伸展性が中心（脱臼・亜脱臼）です。慢性難治性疼痛、機能性腸疾患（便秘や下痢を繰り返す）、自律神経異常（立ちくらみ、動悸など）など多彩な症状が見られることもあります。
  3. 血管型： Ⅲ型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL3A1　動脈病変（動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿静脈洞ろう）、臓器破裂（腸管、子宮破裂）、 気胸といった重篤な合併症を生じます。また、内出血しやすい、皮膚が薄い（皮下静脈のが透けて見える）などの特徴があります。
  4. 後側彎型： リジンハイドロオキシラーゼの先天的欠損が原因の常染色体劣性遺伝病である。出生時の筋緊張低下、全身性弛緩性関節、先天性進行性脊椎後側彎、眼球破裂などを認める。
  5. 多発関節弛緩型：I型プロコラーゲンのN-プロテイナーゼ切断部位の異常。常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。
  6. 皮膚弛緩型：プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2　皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。
表現型MIM番号 225400

↑↑↑↑↑↑　テーブルこの上にペースト　↑↑↑↑↑↑

遺伝子検査カタログへもどる
ネット予約はこちら
マイページはこちら
お電話での受付可能

※診療予約のお電話は診療時間内のみ受け付けております。

※折返しのお電話は下記携帯番号よりおかけさせていただいております。

代表　090-3011-3768

診療時間
午前 10:00～14:00
（最終受付13:30）
午後 16:00～20:00
（最終受付19:30）
休診 火曜・水曜

※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移