お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

PLOD1

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遺伝子PLOD1
遺伝子座MIM番号153454
遺伝子座1p36.22
遺伝形式常染色体劣性
疾患名エーラース・ダンロス症候群(後側彎型)
疾患頻度エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生5000人にひとりとされる。
症状コラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じる一連の遺伝性疾患群である。6種の病型分類される。

  1. 古典型: V型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL5A1 COL5A 関節の過伸展、創傷治癒遅延、関節可動性亢進を呈する。
  2. 関節型:常染色体優性遺伝を示すが、原因遺伝子は不明である。柔らかい皮膚、関節可動性亢進を認める。関節の過伸展性が中心(脱臼・亜脱臼)です。慢性難治性疼痛、機能性腸疾患(便秘や下痢を繰り返す)、自律神経異常(立ちくらみ、動悸など)など多彩な症状が見られることもあります。
  3. 血管型: Ⅲ型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL3A1 動脈病変(動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿静脈洞ろう)、臓器破裂(腸管、子宮破裂)、 気胸といった重篤な合併症を生じます。また、内出血しやすい、皮膚が薄い(皮下静脈のが透けて見える)などの特徴があります。
  4. 後側彎型: リジンハイドロオキシラーゼの先天的欠損が原因の常染色体劣性遺伝病である。出生時の筋緊張低下、全身性弛緩性関節、先天性進行性脊椎後側彎、眼球破裂などを認める。
  5. 多発関節弛緩型:I型プロコラーゲンのN-プロテイナーゼ切断部位の異常。常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。
  6. 皮膚弛緩型:プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。
表現型MIM番号225400

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