MED17
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| 遺伝子名 | MED17 |
| 遺伝子座MIM番号 | 603810 |
| 遺伝子座 | 11q21 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 出産後進行性小頭症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 生後数か月で明らかになる出産後進行性小頭症と、重度の発達遅滞を特徴とし重度の大脳および小脳および脳幹の萎縮に伴う障害を認める。 |
| 表現型MIM番号 | 613668 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
MED17
診療時間
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|---|---|
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| 休診 | 火曜・水曜 |
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