BBS12
遺伝子名；BBS12
BBS12遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合もあります。
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| 遺伝子 | BBS12 |
| 疾患名 | バルデ・ビードル症候群12型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.335_337delTAG (p.Val113del) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1483_1484delGA (p.Glu495Argfs) |
| 検出率 | >50% |
| 分布 | ヨーロッパ |
| 引用 | Stoetzel, C. et al. (2007); Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001); Muller, J. et al. (2010) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/858 |
| 症状 | 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。 |
| 頻度 | 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 |
| 保因者頻度 | 1/50-200 |
| 新生児マススクリーニング |
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