欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

 

BBS12

遺伝子名;BBS12
BBS12遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合もあります。

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遺伝子 BBS12
疾患名 バルデ・ビードル症候群12型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.335_337delTAG (p.Val113del)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1483_1484delGA (p.Glu495Argfs)
検出率 >50%
分布 ヨーロッパ
引用 Stoetzel, C. et al. (2007); Burstedt, M. et
al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001);
Muller, J. et al. (2010)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/858
症状 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。
頻度 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。
保因者頻度 1/50-200
新生児マススクリーニング

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