欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

 

BBS12

遺伝子名;BBS12
BBS12遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合もあります。

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遺伝子 BBS12
疾患名 バルデ・ビードル症候群12型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.335_337delTAG (p.Val113del)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1483_1484delGA (p.Glu495Argfs)
検出率 >50%
分布 ヨーロッパ
引用 Stoetzel, C. et al. (2007); Burstedt, M. et
al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001);
Muller, J. et al. (2010)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/858
症状 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。
頻度 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。
保因者頻度 1/50-200
新生児マススクリーニング

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