お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

TGM1

遺伝子名;TGM1


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遺伝子TGM1
疾患名先天性魚鱗癬1型
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1223_1227delACACA
c.944G>T
c.877-2A>G
c.866A>C
c.788G>A
c.424C>T
c.425G>A
c.401A>G
c.1187G>T
c.1298+2T>C
c.1187G>A
c.1175G>A
c.1166G>A
c.968G>A
c.944G>A
c.943C>T
c.919C>G
c.919C>T
c.910A>T
c.876+2T>C
c.872G>A
c.857G>A
c.832G>A
c.826T>A
c.817G>A
c.790C>T
c.758-2A>G
c.479C>G
c.428G>A
c.427C>G
c.427C>T
c.420A>G
c.1055C>T
c.2226-2A>G
c.379C>T
c.377G>A
検出率>85%
>65%
分布ノルウェー
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Pigg M. et al. (1998)
Herman M. L. et al.(2009)
Hackett B. C. et al. (2010)
Bourrat E. et al. (2012)
Sulák A. et al.(2017)
程度中等度
遺伝形式
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/288
症状先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。
胎児期から皮膚表面の角層が厚くなり、出生時から新生児期に、全身又は広い範囲で皮膚表面が非常に厚い角質物質に覆われる。重症例では、眼瞼、口唇がめくれ返り、耳介の変形も認められる。皮膚に水疱形成がある例、新生児期に死亡する例、皮膚以外の臓器に異常を認める例もある。
根治療法はない。皮膚には、保湿剤やワセリン等の外用による対症療法を行う。重症例では、新生児期は、輸液・呼吸管理、正常体温の維持、皮膚の感染のコントロール等の保存的治療を行う。新生児期からのレチノイド全身投与療を行うこともある。
ごく一部の重症例で新生児期、乳幼児期の死亡例があるものの、基本的には生命予後は良好である。学童期に至るまでに症状が軽快する例もあるが、多くの症例で生涯にわたり症状は持続する。
頻度約200人(全体として)
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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