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MLC1

MLC1

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遺伝子 MLC1
遺伝子座MIM番号 605908
遺伝子座 22q13.33
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
疾患頻度
症状 一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。乳幼児期から大頭症と運動発達遅滞を示すことが多い。発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。
表現型MIM番号 604004

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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