お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

GNRHR

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遺伝子GNRHR
遺伝子座MIM番号138850
遺伝子座4q13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(カルマン(Kallmann)症候群を除く)
疾患頻度先天性のものは、10万人に1.2〜10名程度
症状女児で14歳、男児で15歳まで二次性徴が発来しないか、発来しても進行せず不完全になる。
思春期年齢では一時的に低身長傾向となるが、骨年齢が遅延するため最終的には高身長となる。骨密度は治療前に年齢相当に比し低値を呈するが、性ホルモン補充により増加する。
Kallmann症候群では無嗅症・低嗅症を合併するが、同じ遺伝子変異を有する家系内で嗅覚正常例も報告されている。また、腎形成異常や難聴、口唇口蓋裂、鏡像運動などの合併が知られている。これらの合併症は必発ではなく、重症度にも大きな幅がある。
Kallmann症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、副腎不全の合併を起こすものもあるが、多くの場合性腺機能低下以外は無症状である。
表現型MIM番号146110

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