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MESP2

MESP2

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遺伝子 MESP2
遺伝子座MIM番号 605195
遺伝子座 15q26.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 脊椎肋骨異骨症
疾患頻度
症状 X線学的に脊椎の多数の分節障害と肋骨異常の組合せとして定義され肋骨不整や癒合、肋骨数減少、脊椎欠損を生じる。身長に見合う短躯、短頸、非進行性の軽度の側弯 (まれにより重度の側弯) が特徴。呼吸機能障害も認め、出生時から重度の拘束性肺障害をもつ小児では肺高血圧などの生命をおびやかす合併症が生じうる。
表現型MIM番号 608681

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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