この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
脊椎肋骨異形成症（せきついろっこついけいせいしょう）は、背骨の骨（椎骨）と肋骨が生まれつきうまく分かれずにできる病気で、「肋骨異常を伴う先天性側弯症」のひとつのかたちです。多くは両親から1つずつ受け継いだ遺伝子の変化で起こる常染色体潜性（劣性）遺伝の病気で、原因の遺伝子がわかると、次のお子さんで同じ病気が起こる確率と、次の妊娠でできる備えを具体的に考えられるようになります。このページでは、原因遺伝子のDLL3・LFNG・MESP2を調べる遺伝子パネル検査でわかること、入っていない遺伝子の調べ方、結果が出たあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
脊椎肋骨異形成症の原因遺伝子のうち、DLL3・LFNG・MESP2の3遺伝子に病気の原因となる変化があるかを、一度に調べます。DLL3は、潜性遺伝の脊椎肋骨異形成症の原因として最も多い遺伝子です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
X線で多くの椎骨と肋骨の形の異常を指摘されたお子さんとご家族、胎児の超音波で背骨・肋骨の異常を言われた方、上のお子さんがこの病気で、次の妊娠を考えているご両親です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご両親の保因者の確認や、次の妊娠での出生前診断（絨毛検査・羊水検査は院内）を計画できます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
🧬 Q. 入っていない遺伝子は調べられますか？
このパネルには、主な原因遺伝子のうちTBX6・HES7・RIPPLY2が入っていません。これらは追加して調べることができます。6つをまとめて含む、より広い骨のパネル検査もあります（第3章）。
1. 脊椎肋骨異形成症（肋骨異常を伴う先天性側弯症）とは
脊椎肋骨異形成症は、背骨の骨（椎骨）が胎児期にうまく分かれずにできるため、多くの椎骨の形が乱れ、肋骨のつながり方にも異常が出る病気です。英語ではspondylocostal dysostosis（略してSCDO）といい、「脊椎肋骨異骨症」と書かれることもあります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、少なくとも10個続く椎骨の分節の異常と、一部の肋骨の並びの乱れ（肋骨どうしのくっつき、本数の減少など）を特徴としています[1]。
背骨の形の異常が原因で生まれつき背骨が曲がる状態を先天性側弯症といいます。脊椎肋骨異形成症は、そのなかでも肋骨の異常を伴うかたちのひとつです。日本では、肋骨の異常（癒合や欠損）と重い先天性側弯症がそろう状態が、指定難病273「肋骨異常を伴う先天性側弯症」とされています（第8章）。
背骨と肋骨ができるしくみ（体節時計）
赤ちゃんの背骨と肋骨は、胎児の体の中で「体節」と呼ばれる小さなブロックが、背中側に規則正しく一つずつ作られることから始まります。このリズムを刻むしくみは体節時計と呼ばれ、Notchシグナル伝達という細胞どうしの連絡のしくみが中心で働いています。脊椎肋骨異形成症の原因遺伝子は、この体節づくりに関わる遺伝子です[1]。時計の部品が1つ欠けるとブロックの区切りが乱れ、椎骨どうしがくっついたり、半分の形の椎骨（半椎）ができたりします。
主な症状：短い胴・肋骨の癒合・胸の小ささと呼吸
いちばん目立つのは、手足の長さに比べて胴が短いことです。GeneReviewsによると、足の長さから見込まれる大人の身長に比べて、胴の長さは約10%短くなり、首も短くなる傾向があります[1]。側弯は軽いことが多く、胸の左右差は大きくないのが典型的な姿です[1]。
X線では、胎児期や幼い時期の椎骨が丸い小石を並べたように見えることがあり、「小石浜（pebble beach）」と呼ばれます。とくにDLL3遺伝子による型でよくみられる所見です[1]。
胸（胸郭）が小さいため、重い型では生まれてすぐに呼吸が苦しくなることがあります。ただし、命に関わる呼吸の障害はまれとされ、肺の成長は2歳ごろまでに追いついてくることがあると記載されています[1]。そのほか、男の子では鼠径ヘルニアが起こりやすいとされています[1]。
寿命・経過の見通し
GeneReviewsでは、肺の容量が大きく制限されていなければ、脊椎肋骨異形成症の方の寿命は一般と変わらないとされています[1]。見通しを左右するのは、胸の大きさと呼吸の状態です。反対に、似た名前の脊椎胸郭異形成症（次の項）では、乳児期の死亡率が高いことが報告されています[1]。病名の違いは見通しの違いにつながるので、遺伝子で原因を確かめる意味があります。
胸が小さく肺が十分に育たない状態は胸郭不全症候群と呼ばれ、側弯が大きい場合には、成長を残しながら胸や背骨を支える手術（垂直型の伸ばせるチタン製の人工肋骨〔VEPTR〕や成長に合わせて伸ばす装置など）が検討されることがあります[1]。治療は、整形外科・小児科・呼吸器の専門の医療機関で行われます。
よく似た病気との違い（脊椎胸郭異形成症・ジャルコ・レビン症候群など）
背骨と肋骨の病気は名前がよく似ていて、混乱しやすい分野です。昔は、背骨と肋骨の異常をまとめて「ジャルコ・レビン（ヤルコ・レビン）症候群（Jarcho-Levin症候群）」と呼ぶことがありました。現在は、原因と経過の違いから、次のように分けて考えます[1]。
🦴 名前が似ている病気の見分け方
※SCDOとSTDの特徴はGeneReviews[1]による。ほかの病気に伴う分節異常があることも同じ文献に記載されています。
病気のしくみや型ごとの違いをさらに詳しく知りたい方は、脊椎肋骨異形成症（SCDO）総論もご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
2. 原因遺伝子と遺伝：側弯症は遺伝する？遺伝する確率は？
「側弯症」と一口に言っても、遺伝の関わり方は種類によって違います。脊椎肋骨異形成症は、両親から1つずつ受け継いだ遺伝子の変化で起こる常染色体潜性（劣性）遺伝が中心の病気で、ご両親がともに保因者の場合、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します[1]。生まれつきの先天性側弯症全体では、難病情報センターが約10%程度に遺伝的な要因があると説明しています（2026年10月時点で確認）。
原因遺伝子は6つ（このパネルで調べるのは3つ）
GeneReviewsは、潜性遺伝の脊椎肋骨異形成症の原因として6つの遺伝子を挙げ、それぞれが占めるおよその割合を示しています[1]。
🧬 脊椎肋骨異形成症の主な原因遺伝子と、このパネルで調べるか
※割合は、遺伝子で診断がついた潜性遺伝の脊椎肋骨異形成症に占めるおよその推定値（GeneReviews[1]）。型の番号は国際的な遺伝病データベースの分類によります。
表の推定値を足すと、このパネルの3遺伝子（DLL3・LFNG・MESP2）で、遺伝子で診断がつく潜性遺伝の脊椎肋骨異形成症のおよそ7割にあたります（推定値の合計で、当院の計算）。一方で、2番目に多いTBX6は、このパネルに入っていません。TBX6を含めて調べる方法は第3章・第4章でご説明します。
常染色体潜性遺伝：ご両親は保因者で、次のお子さんは4分の1
常染色体潜性（劣性）遺伝では、対になった2本の遺伝子の両方に変化があると発症します。2本の変化が同じ場合も、違う変化が1つずつの場合（複合ヘテロ接合）もあります。
お子さんが脊椎肋骨異形成症の場合、ご両親はふつう、変化を1つずつもつ「保因者」で、症状はありません。GeneReviewsによると、ご両親がともに保因者の場合、次のお子さんは1人ごとに、4分の1（25%）で発症、2分の1（50%）で症状のない保因者、4分の1（25%）で保因者でもない、となります[1]。上のお子さんの結果で、次のお子さんの確率が変わることはありません。
⚠️ 誰のせいでもありません
保因者であることは、誰にでもありうることです。保因者の方は健康で、ふだんの生活で気づくことはありません。お子さんが発症したのは、偶然、ご両親が同じ遺伝子の保因者どうしだったからで、どちらのせいでもありません。原因がわかることは、次の妊娠で「何を調べればよいか」を決める出発点になります。
TBX6と先天性側弯症（日本人での報告）
TBX6は、脊椎肋骨異形成症だけでなく、半椎などを伴う先天性側弯症の原因としても知られる遺伝子です。中国の先天性側弯症の方161人を調べた研究では、11%（17人）でTBX6の働きを失わせる変化が1つ見つかり、その全員が、もう片方の染色体に働きの弱い「よくある型」（リスクハプロタイプ）をもっていました[2]。片方の重い変化ともう片方の弱い型の組み合わせで発症する、という考え方です。
日本の研究グループも、先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症の方200人を調べ、16番染色体の16p11.2の欠失（TBX6を含む領域）5人を含む、TBX6の変化を見つけました。そのうえで、両方のTBX6の働きが失われると、働きの失われ方の程度に応じて、先天性側弯症から脊椎肋骨異形成症までの一続きの病気になる、と報告しています[3]。このため、TBX6が原因の場合、ご両親の一方の変化が「よくある型」で、ふつうの保因者の考え方だけでは確率を説明しきれないことがあります。次のお子さんの確率は、ご家族の検査結果を見てからご説明します。
なお、TBX6の変化で三世代にわたり顕性（優性）遺伝のかたちをとった家族も報告されています[1]。遺伝のしかたは遺伝子と変化の種類ごとに違うので、まず原因を確かめることが大切です。
3. どんな人がこの検査を受けるとよいか
X線や超音波で、多くの椎骨と肋骨の形の異常を指摘されたお子さん（胎児を含む）とそのご家族、そして上のお子さんがこの病気で、次の妊娠を考えているご両親に向く検査です。原因がわからないまま病院を回る時間を短くし、診断名と見通しを決める手がかりになります。
胎児の超音波で背骨・肋骨の異常を言われた方
「胎児エコーで背骨が曲がっていると言われた」「肋骨の数や形がおかしいと言われた」という方もいらっしゃると思います。GeneReviewsによると、詳しい胎児の超音波検査では、早ければ妊娠13週ごろから椎骨の多くの分節異常を見つけられることがあります[1]。胎児超音波検査でわかるのは「形」で、原因まではわかりません。原因を確かめるには遺伝子の検査が必要で、GeneReviewsは、遺伝子で調べることを出生前の正確な診断の基準としています[1]。
ご家族の原因がまだわかっていない妊娠中の場合、絨毛や羊水で何を調べるか（この病気の遺伝子にしぼるか、出生前全エクソーム検査や出生前全ゲノム検査で広く調べるか）は、超音波で見つかったほかの所見も踏まえて、遺伝カウンセリングで一緒に決めます。当院では、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。
お子さんがX線で椎骨・肋骨の異常を指摘された方
生まれてから、胴が短い・首が短い・胸の形が気になる、といったことをきっかけにX線を撮り、多くの椎骨の分節異常と肋骨の異常を指摘されたお子さんです。原因の遺伝子がわかると、脊椎肋骨異形成症なのか、ほかの病気に伴う異常なのかを見分ける手がかりになり、呼吸や側弯の見張りの予定を立てやすくなります。
上のお子さんがこの病気だったご両親・ご家族
上のお子さんが脊椎肋骨異形成症と診断されているのに、原因の遺伝子がまだわかっていない場合は、次の妊娠の前に調べておく意味が大きい検査です。原因がわかっていれば、次の妊娠で赤ちゃんに同じ変化があるかを調べる出生前診断を計画できます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいかを決められません。きょうだいの方が、将来ご自身が保因者かどうかを知る手がかりにもなります（第7章）。
この検査より別の検査が向いている場合
典型的な脊椎肋骨異形成症で、まず主な原因を確かめたいなら、このパネルが出発点になります。一方、TBX6も含めて調べたい場合や、背骨と肋骨以外の異常もある場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。比べる相手は検査の種類で、どれも当院で受けられます。
🔍 状況に合わせた検査の選び方
※ほかのパネルの遺伝子の範囲・日数は、当院のそれぞれの検査ページの記載による（2026年10月時点）。TBX6に関わる16p11.2の欠失のような大きな欠失は、マイクロアレイ染色体検査で見つかることもあります[2][3]。どの検査が合うかは、症状・画像・ご家族の情報で変わります。
遺伝子をしぼったパネルには、病気と関係のない遺伝子の、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかりにくい、という利点もあります[1]。広く調べるか、しぼって調べるかは、画像の所見とご家族の状況を見て、臨床遺伝専門医がご提案します。
4. 調べる3つの遺伝子と、わかる病気
この検査では、脊椎肋骨異形成症の原因遺伝子のうち、DLL3・LFNG・MESP2の3遺伝子を、遺伝子の配列の読み取りと、遺伝子の一部や全体が欠けたり増えたりしていないか（欠失・重複）の両方で調べます。
🧪 脊椎肋骨異形成症パネルで調べる遺伝子（3遺伝子）
※対象遺伝子は当院の検査内容による（2026年10月21日に検査の内容を照合）。病名・遺伝のしかた・特徴はGeneReviews[1]による。
このパネルに入っていない遺伝子（TBX6・HES7・RIPPLY2）は追加して調べられます
このパネルには、主な原因遺伝子のうち、TBX6（約20%）、HES7（約5%）、RIPPLY2（約5%）が入っていません[1]。HES7による型は脊椎肋骨異形成症4型、RIPPLY2による型は脊椎肋骨異形成症6型のページで詳しく解説しています。
このパネルに入っていないTBX6・HES7・RIPPLY2遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください（カスタマイズ遺伝子パネル検査）。また、6つすべてを含む骨系統疾患NGS遺伝子パネル検査を選ぶこともできます。とくに、半椎が目立つ先天性側弯症の場合は、TBX6を含めて調べることを考えます（第2章）。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、DLL3・LFNG・MESP2の3遺伝子にある小さな変化（1つの文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子全体や連続した複数の部分（エクソン）が欠けたり増えたりする変化です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：TBX6・HES7・RIPPLY2など、このパネルに入っていない遺伝子の変化はわかりません（第4章）。
- ●見つけにくい変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、同じ配列の繰り返しが長くなる変化、遺伝子の働きを調節する領域や、遺伝子の読み取られる部分から遠い場所の変化は、この検査では調べられません。1つのエクソンだけの小さな欠失・重複は、見つからないことがあります。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化を見つけるための検査ではありません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、今の知識ではまだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、X線などの画像で診断された脊椎肋骨異形成症が否定されるわけではありません。調べていない遺伝子や、まだ見つかっていない原因が残っている可能性があります。
検査の精度を保つため、読み取りが不十分な部分は別の方法（サンガー法）で読み直し、見つかった欠失・重複は、原理の違う方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。調べる部分の99%以上を、同じ場所を20回以上読み取る深さで解析する設計です。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の読み方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
陽性だったとき：2つの変化がそろっていれば診断が確定
潜性遺伝の病気なので、同じ遺伝子の2本の相同染色体それぞれに病気の原因となる変化（病的な変化、または病的な可能性が高い変化）が見つかり、臨床所見とも一致すれば、遺伝子による診断を確定できます[1]。変化が1つしか見つからなかったときは、もう1つが調べにくい場所にある可能性も含めて、画像の所見とあわせて考えます。2つの変化が別々の相同染色体上にあるかは、ご両親の検査などで確かめます。
陰性だったとき
原因が見つからなかった場合は、このパネルに入っていないTBX6・HES7・RIPPLY2を追加する、より広い骨のパネルや全エクソーム検査に進む、などの選択肢があります（第3章の表）。陰性でも、画像による診断が否定されるわけではありません（第5章）。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。ご両親の検査や、研究が進むことで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的と別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、お子さんの見張りの予定、ご両親の保因者の確認、次の妊娠での出生前診断、きょうだいの将来の保因者検査まで、立場ごとに次の一手が決まります。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度わかったことは、ご家族のこれからの計画にずっと使える情報になります。
① お子さんご本人：呼吸・側弯・成長の見張り
GeneReviewsは、診断がついたあと、成長を受診のたびに、背骨の曲がりを年1回か必要に応じて確かめること、呼吸の働きを確かめること、男の子では鼠径ヘルニアのサインに気をつけることを挙げています。呼吸が制限されている場合は、肺高血圧や心臓への負担がないかも確かめます[1]。LFNGによる型では、神経や運動の働きも年1回か必要に応じて確かめるとされています[1]。治療や見張りは、整形外科・小児科・呼吸器の専門の医療機関で行われます。病名がはっきりすると、使える制度（第8章）を確かめるときの手がかりにもなります。
② ご両親：保因者かどうかの確認
お子さんで見つかった2つの変化を、ご両親がそれぞれ1つずつもっているかを、その場所だけピンポイントで調べられます。ご両親がともに保因者と確かめられれば、次のお子さんの確率（4分の1）がはっきりします[1]。TBX6のように、片方が「よくある型」で起こる場合は、確率の考え方が変わることがあるので、結果を見てからご説明します（第2章）。
③ 次の妊娠を考えるとき：知ってから選べること
ご家族の原因の変化がわかっていれば、次のような選択肢があります。どれを選ぶかはご夫婦が決めることで、どの選択も尊重されます。
- ●自然に妊娠して、出生前診断を受ける：妊娠中に絨毛や羊水を採り、赤ちゃんにご家族と同じ変化があるかを調べます。GeneReviewsは、原因の変化がわかっていれば出生前の検査が可能としています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。検査の時期やリスクの違いは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。出生前診断を行えるかは、病気の状態や国内の指針を踏まえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
- ●着床前遺伝学的検査（PGT-M）：日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
- ●検査をせずに妊娠・出産する：知ったうえで、特別な検査をせずに出産を迎えることも、そのまま選べる選択肢です。
④ きょうだい・ご家族：将来の保因者検査
ご両親がともに同じ常染色体潜性遺伝性疾患の保因者で、きょうだいの方が発症していないことが確認できている場合、その方は3分の2の確率で保因者です（第2章の確率〔発症4分の1・保因者2分の1・どちらでもない4分の1〕から、発症していない方に限って計算したもの）。ただし、TBX6関連疾患などでは遺伝のしくみに応じた個別の評価が必要です。保因者であっても通常はご自身の健康には影響しませんが、将来ご自身が結婚や妊娠を考えるとき、パートナーも同じ遺伝子の保因者かどうかを知る手がかりになります。ご家族で原因がわかっていれば、その変化だけをピンポイントで調べられます（症状のない方の検査は、ご本人の同意で行います）。
パートナーの方の検査には、拡大版保因者スクリーニングを使う方法もあります。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子・女性版1009遺伝子・男性版911遺伝子）の遺伝子一覧には、DLL3とMESP2が入っています。LFNG・TBX6・HES7・RIPPLY2は入っていません（2026年10月21日に各ページの遺伝子一覧で確認）。ご家族の原因がLFNGなどの場合は、その遺伝子を個別に調べる方法をご案内します。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご両親の検査、きょうだいの検査、次の妊娠の計画まで、何から進めるかを一緒に考えます。妊娠したときの絨毛検査・羊水検査も院内で受けられるので、検査から出生前診断まで、同じ臨床遺伝専門医のもとで続けて相談していただけます。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
日本では、「肋骨異常を伴う先天性側弯症」が指定難病273になっています。難病情報センターの解説（2026年10月時点で確認）では、生まれつき肋骨の異常（癒合や欠損）と重い先天性側弯症が生じる状態などが対象とされ、原因の説明のなかで、胸郭の変形を伴う先天性側弯症（脊椎肋骨異骨症）と、TBX6・LFNGなどの原因遺伝子に触れています。
ただし、同じ解説の「含まれる病名」には、脊椎肋骨異形成症は個別には挙げられていません。脊椎肋骨異形成症の方が医療費助成の対象になるかは、病名だけではなく、診断基準と重症度の条件を満たすかどうかで決まります。認定の条件や申請の方法は、主治医や、難病情報センター・お住まいの自治体の窓口でご確認ください。小児慢性特定疾病の対象かどうかも、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病一覧でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、キットが届く前にご自身で検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングの内容は遺伝カウンセリング・遺伝診療のページでもご案内しています。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【原因がわかれば、次の妊娠の計画が立てられる】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
脊椎肋骨異形成症の多くは、ご両親がたまたま同じ遺伝子の保因者どうしだったことで起こります。保因者であることは誰にでもありうることで、誰のせいでもありません。そして、原因の遺伝子がわかっていれば、次の妊娠で赤ちゃんに同じ変化があるかを調べることができます。逆に、原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいのかを決められません。背骨と肋骨の形はX線や超音波で見えても、その原因は、遺伝子を調べてはじめてわかります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。検査の前後の遺伝カウンセリングから、妊娠したときの絨毛検査・羊水検査まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。知ったうえで、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 側弯症（先天性側弯症）は遺伝しますか？遺伝する確率は？
種類によって違います。脊椎肋骨異形成症は主に常染色体潜性（劣性）遺伝で、ご両親がともに保因者の場合、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します。先天性側弯症全体では、難病情報センターが約10%程度に遺伝的な要因があると説明しています。確率はご家族ごとに違うので、原因の遺伝子を確かめてからご説明します。
Q2. 胎児エコーで背骨や肋骨の異常を言われました。いつわかり、何を調べられますか？
詳しい胎児の超音波検査では、早ければ妊娠13週ごろから椎骨の多くの分節異常を見つけられることがあるとされています。超音波でわかるのは形で、原因を確かめるには絨毛や羊水を使った遺伝子の検査が必要です。何を調べるかは、ほかの所見も踏まえて遺伝カウンセリングで一緒に決めます。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。
Q3. 脊椎肋骨異形成症の寿命は？
遺伝性疾患の解説書（GeneReviews）では、肺の容量が大きく制限されていなければ、寿命は一般と変わらないとされています。重い型では生まれてすぐに呼吸が苦しくなることがありますが、命に関わる呼吸の障害はまれとされ、肺の成長は2歳ごろまでに追いついてくることがあると記載されています。
Q4. このパネルに入っていない遺伝子（TBX6・HES7・RIPPLY2）も調べられますか？
はい。このパネルに入っていないTBX6・HES7・RIPPLY2遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。6つの主な原因遺伝子をすべて含む骨系統疾患NGS遺伝子パネル検査を選ぶこともできます。
Q5. 脊椎胸郭異形成症（STD）やジャルコ・レビン症候群との違いは？
昔は背骨と肋骨の異常をまとめてジャルコ・レビン（ヤルコ・レビン）症候群と呼ぶことがありました。現在は分けて考え、脊椎胸郭異形成症は、背骨がとても短く、肋骨が背骨の付け根で左右対称にくっついてカニのような形に見えるのが特徴で、多くはMESP2遺伝子の変化で起こります。脊椎肋骨異形成症は、肋骨の並びの乱れや癒合が特徴で、側弯は軽いことが多い病気です。
Q6. 両親とも保因者でした。次の妊娠でできることは？
原因の変化がわかっていれば、妊娠中に絨毛や羊水で赤ちゃんに同じ変化があるかを調べる出生前診断を計画できます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て行われるPGT-Mという方法もあります（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。検査をせずに出産を迎えることも、そのまま選べる選択肢です。
Q7. 費用と結果までの日数は？
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です（至急オプション55,000円で約7日短くなります）。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q8. 検査で原因が見つからなかったら、病気ではないということですか？
いいえ。原因が見つからなくても、X線などの画像で診断された脊椎肋骨異形成症が否定されるわけではありません。このパネルに入っていない遺伝子や、まだ見つかっていない原因が残っている可能性があります。遺伝子を追加する、より広い検査に進むなどの次の選択肢をご説明します。
🧬 一度の検査で、ご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。脊椎肋骨異形成症の原因の遺伝子がわかれば、お子さんの見張りの予定だけでなく、ご両親の保因者の確認や、次の妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Turnpenny PD, Sloman M, Dunwoodie S. Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2009 (Updated 2023 Aug 17). [NCBI Bookshelf NBK8828]
- [2] Wu N, Ming X, Xiao J, et al. TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis. N Engl J Med. 2015;372(4):341-350. [DOI: 10.1056/NEJMoa1406829]
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