この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
骨パジェット病（骨ページェット病）は、体の一部の骨で、古い骨を壊して新しい骨を作る「作り替え」が速くなりすぎ、骨が太く、もろく、変形しやすくなる病気です。家族に多い型があり、その一部ではSQSTM1遺伝子の変化が見つかります。親から子へ伝わることがある病気なので、あなたの1回の検査結果は、ご両親・きょうだい・お子さんが、症状が出る前から見張りを始める手がかりになります。このページでは、骨パジェット病の症状・遺伝する確率と、原因遺伝子SQSTM1・TNFRSF11Aを調べる遺伝子検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
骨パジェット病の原因遺伝子のうち、SQSTM1とTNFRSF11Aの2つの遺伝子に病的な変化があるかを調べます。SQSTM1は、家族に多い骨パジェット病でもっとも大事な原因遺伝子です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
骨パジェット病と診断された方、ご家族に骨パジェット病の方がいる方、早い年齢で発症した方やいくつもの骨に病変がある方です。血液検査でALP（アルカリホスファターゼ）だけが高いと言われ、骨パジェット病が疑われている方もご相談ください。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。病的な変化が見つかれば、お子さんに受け継がれる確率は1人ごとに2分の1で、ご家族はその変化だけをピンポイントで調べられます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
🧬 Q. このパネルに入っていない遺伝子は？
若年性骨パジェット病のTNFRSF11B遺伝子や、筋肉・脳の病気を伴うVCP遺伝子は入っていません。入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。
1. 骨パジェット病（骨ページェット病）とは
骨パジェット病は、骨の作り替えが一部の骨だけで速くなりすぎ、骨が太く大きくなる一方で、もろく、変形しやすくなる病気です。どの骨にも起こりえますが、骨盤・背骨・太ももの骨（大腿骨）・すねの骨（脛骨）・頭の骨（頭蓋骨）に起こりやすいとされています[1]。「骨ページェット病」「Paget（パジェット）病」と書かれることもあり、どれも同じ病気を指します。
💡 「乳房外パジェット病」とは別の病気です
「パジェット病」という名前は、皮膚にできる病気（乳房パジェット病・乳房外パジェット病）にも使われています。名前は似ていますが、このページで扱う骨パジェット病とは別の病気で、原因も検査も違います。
骨の中で何が起きているか：破骨細胞と骨芽細胞
骨は、一生のあいだ少しずつ作り替えられています。古い骨を溶かして壊すのが破骨細胞、新しい骨を作るのが骨芽細胞です。骨パジェット病では、ある場所で破骨細胞の働きが強くなりすぎ、それを追いかけるように骨芽細胞が急いで骨を作るため、骨の並び方が乱れた、大きくて弱い骨ができてしまいます。英国の診療ガイドラインは、骨パジェット病を「骨の作り替えが局所的に高まる病気」と位置づけています[1]。
骨パジェット病の症状：骨の痛み・変形と、「ALPだけ高い」で見つかること
骨パジェット病の主な症状は、骨の痛み、骨の変形、骨折、変形性関節症、難聴などです[1]。一方で、症状のない方が多いのもこの病気の特徴です。英国のガイドラインでは、X線で骨パジェット病の所見がある人のうち、医療機関で見つかるのは10%未満とされ、骨シンチグラフィーで見つかった863か所の病変のうち、症状があったのは30.6%でした[1]。
症状がなくても、健康診断や別の病気の検査で、血液のALP（アルカリホスファターゼ）だけが高いと言われて見つかることがあります。ALPは肝臓と骨の両方から出てくる酵素で、ガイドラインでは、骨パジェット病を見つける最初の血液検査として、ALPを肝臓の検査と一緒に測ることが勧められています[1]。同じガイドラインには、ALPが高い患者さん55人のうち23人（41.8%）が骨の痛みを感じていなかったというデータも示されています[1]。診断は、X線と骨シンチグラフィー（骨の作り替えが盛んな場所を写す検査）の典型的な所見で行うのが一般的です[3]。
骨パジェット病は悪性化する？骨肉腫との関係
骨パジェット病から骨肉腫が起こることがありますが、まれな合併症で、英国のガイドラインでは患者さんの約0.3%とされています[1]。ただし、起こった場合は治療をしても経過が厳しいことが多いとされています[1]。痛みの変化など気になることがあれば、主治医にご相談ください。なお、ガイドラインは、骨パジェット病の薬（ビスホスホネート）が悪性化を防ぐという十分な根拠はないとしています[1]。
骨パジェット病と骨粗鬆症の違い
どちらも「骨がもろくなる」病気ですが、しくみが違います。骨粗鬆症は全身の骨の量が減って骨がもろくなる病気です。骨パジェット病は、一部の骨だけで作り替えが速くなりすぎ、骨が太く大きくなりながらもろくなる病気です[1]。そのため、骨パジェット病では、病変のある骨が変形したり、まわりの神経や関節に影響したりすることがあります。
日本ではまれ、欧州で多い病気
骨パジェット病は、英国では55歳以上の約1%がかかっていると推定されています[1]。ただし、多くの国でこの25年ほどのあいだに、かかる人の割合も重さも下がってきたと報告されています[1]。
日本ではとてもまれな病気です。日本骨粗鬆症学会の委員会がまとめた日本の診療ガイドラインでは、2003年の調査で169人の患者さんが見つかり、有病率は10万人あたり0.15人（55歳以上では10万人あたり0.41人）とされています[13]。同じ委員会による全国調査の報告では、有病率は100万人あたり約2.8人で、有病率の高い国とくらべて、家族内の発症が少ないことや、症状のある方の割合が高いことが報告されています[12]。調べ方によって数字は変わるため、目安として受け取ってください。
2. 骨パジェット病は遺伝する？原因遺伝子と遺伝する確率
骨パジェット病には家族に多い型があり、常染色体顕性（優性）遺伝のかたちで、浸透が不完全な（受け継いでも発症しない人がいる）遺伝をすることがあります[1]。親が原因の変化を持っている場合、お子さんが受け継ぐ確率は1人ごとに2分の1です。
家族に多い骨パジェット病とSQSTM1遺伝子
英国のガイドラインは、骨パジェット病でもっとも大事な「なりやすさ」の遺伝子をSQSTM1としています。SQSTM1の病的な変化は、家族に患者さんがいる例の40〜50%、家族歴のない例の5〜10%で見つかるとされています[1]。2002年には、カナダ・ケベック州のフランス系の家系から、SQSTM1のP392Lという同じ変化がくり返し見つかったことが報告され[5]、英国の研究でも、68家系のうち13家系と、家族歴のない患者さん168人のうち15人（8.9%）でP392Lが見つかりました[6]。
家族歴がある人の割合は地域で大きく違い、英国では患者さんの約15%、カナダのケベック州では最大50%と報告されています[2]。東アジアのデータは少なく、中国の家族歴のない患者さん50人の研究では、SQSTM1の変化が見つかったのは4.0%でした[14]。日本人の患者さんでSQSTM1の変化がどのくらい見つかるかは、まとまったデータがなく、わかっていません。
SQSTM1の変化があると、病気が重くなりやすいことも報告されています。英国の737人の研究では、SQSTM1の変化が見つかった人（80人、10.9%）は、見つからなかった人とくらべて、診断された年齢が早く（平均59.4歳と65.0歳）、病変のある骨の数が多く（平均3.2か所と2.1か所）、整形外科の手術が必要になった人も多い（26.2%と16.1%）という結果でした[7]。
顕性遺伝・浸透率・症状の個人差
常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因の変化があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。
ただし、骨パジェット病では、原因の変化を受け継いでも発症しない人がいます（不完全浸透）。SQSTM1の変化を持つ人では、60代までに80〜90%が発症すると推定されています[2]。また、発症しても、病変のある骨の数や症状の重さは人によって違います（表現型の多様性）。この「受け継いだ人のうち、どのくらいが発症するか」を表すのが浸透率です。
遺伝子だけでは決まらない
骨パジェット病の方の多くでは、SQSTM1などの原因の変化が見つかりません。大規模な遺伝子の研究（ゲノムワイド関連解析）では、SQSTM1の変化を持たない患者さんで、CSF1・OPTN・TNFRSF11Aの近くにある、だれもが持ちうる小さな違い（多型）が、なりやすさに関わることが示されています[11]。こうした多型は1つ1つの影響が小さく、このパネル検査で調べる「病的な変化」とは別のものです。骨パジェット病は、1つの遺伝子だけで決まる場合と、いくつもの要因が重なって起こる場合がある病気と考えてください。
3. 骨パジェット病の遺伝子検査は、どんな人が受けるとよいか
骨パジェット病と診断された方が原因を確かめたいとき、そしてご家族に骨パジェット病の方がいて、ご自身やお子さんのことを知りたいときに向く検査です。見た目や症状、家族歴だけでは、原因の遺伝子の変化があるかはわかりません。
- ●骨パジェット病と診断され、家族に多い型かどうか、原因を確かめたい方
- ●親・きょうだいなど血縁者に骨パジェット病の方がいる方（症状がない方も含みます）
- ●比較的早い年齢で発症した方、いくつもの骨に病変がある方（SQSTM1の変化がある方では、診断が早く、病変の数が多い傾向が報告されています[7]）
- ●血液検査でALPだけが高いと言われ、画像検査で骨パジェット病が疑われている方
- ●結婚や妊娠を考えていて、骨パジェット病の家族歴が気になる方
「家族が骨パジェット病。自分も、子どもも？」と不安な方へ
親やきょうだいが骨パジェット病と診断されると、腰や脚の痛みが出るたびに「自分も始まったのでは」と心配になる方もいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、ご自身がその変化を受け継いでいるかを調べられます。受け継いでいないとわかれば、その家族の変化による骨パジェット病については、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります（ただし、骨パジェット病には遺伝子の変化が見つからない型もあります）。受け継いでいるとわかった場合は、症状が出る前から見張りの予定を立てられます。SQSTM1の変化を持つ症状のない方を対象にした臨床試験では、試験を始めた時点ですでに約1割の方に、本人の気づいていない骨の病変が見つかっています[4]。
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しています。知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。なお、日本医学会のガイドライン（2022年3月改定）は、大人になってから発症する病気の発症前の検査は、原則として本人が成人し、自分で判断できるようになるまで延期すべきとしています。検査を受ける時期も、遺伝カウンセリングでご相談ください。
この検査より別の検査が向いている場合
このパネルは、骨パジェット病の2つの遺伝子にしぼった検査です。次のような場合は、別の検査のほうが向くことがあります。
4. 調べる2つの遺伝子（SQSTM1・TNFRSF11A）と、わかる病気
この検査では、SQSTM1とTNFRSF11Aの2つの遺伝子を調べます。どちらの遺伝子も、骨を壊す破骨細胞の働きの調節に関わっています。それぞれの遺伝子の変化で起こりうる病気は、次のとおりです。
🧬 調べる遺伝子と、関係する病気・遺伝のしかた
※病名・遺伝のしかたは、たんぱく質と遺伝子のデータベース（UniProt。OMIMの病名番号つき）と原著論文で確かめました。SQSTM1による前頭側頭型認知症・ALS（3型）と、早発型骨パジェット病2型の遺伝のしかたは、確かめられなかったため書いていません。
この2つの遺伝子には、当院の遺伝子ページはまだありません。前頭側頭型認知症のように、骨パジェット病以外の病気と関係が報告されている遺伝子でもあるため、結果に骨以外の病気の情報が含まれる可能性も、遺伝カウンセリングでご説明します。
SQSTM1（p62）とTNFRSF11A（RANK）の働き
SQSTM1遺伝子は、p62というたんぱく質の設計図です。p62は、細胞の中のいらなくなったたんぱく質を回収して分解するオートファジーに関わるほか、炎症や細胞の働きを切りかえるNF-κBシグナル経路の信号を伝える役目を持っています[3]。骨パジェット病で見つかるSQSTM1の変化は、ユビキチン（分解の目印）と結びつく部分に集まっていることが報告されています[6]。
TNFRSF11A遺伝子は、RANKという受け取り役（受容体）の設計図です。RANKは破骨細胞ができるために欠かせない受容体で、骨を壊す合図を受け取ると、NF-κBの信号を強めます。家族性膨張性骨溶解症や家族性の骨パジェット病の4家系では、RANKの設計図のはじめの部分（シグナルペプチド）が重複する変化が見つかり、RANKを通じたNF-κBの信号が強くなることが示されています[8]。
このパネルに入っていない遺伝子（TNFRSF11B・VCPなど）は、追加して調べられます
このパネルには、骨パジェット病に関係する遺伝子のうち、TNFRSF11BとVCPは入っていません。
- ●TNFRSF11B：RANKの合図をさえぎる「おとり役」のたんぱく質（オステオプロテゲリン）の設計図です。2本とも働かなくなると、子どものころから骨の作り替えが全身で速くなる若年性骨パジェット病（常染色体潜性遺伝）が起こります[9]。
- ●VCP：筋肉の病気（封入体ミオパチー）・早く始まる骨パジェット病・前頭側頭型認知症を組み合わせて起こす病気（常染色体顕性遺伝）の原因遺伝子です[10][2]。
- ●ZNF687・PFN1：重く早く始まる骨パジェット病の原因として報告された遺伝子です[2]。
このパネルに入っていないTNFRSF11B・VCPなどの遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください（カスタマイズ遺伝子パネル検査）。主な遺伝子がどの検査に入っているかは、次の表を目安にしてください。
🔎 骨パジェット病に関係する遺伝子と、当院の検査の選び分け
※2026年10月21日に、検査の内容（対象遺伝子）で確かめた結果です。検査の内容は変わることがあるため、受ける前に遺伝カウンセリングで最新の内容をご説明します。
5. 骨パジェット病の遺伝子検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、SQSTM1とTNFRSF11Aの2つの遺伝子に、骨パジェット病などの原因になる変化があるかどうかです。見つからなくても、「骨パジェット病ではない」とは言えません。家族歴のない方でSQSTM1の変化が見つかるのは5〜10%とされ、多くの方では原因の変化が見つからないためです[1]。
わかること
- ●遺伝子の文字（塩基）が1つ変わる変化や、小さな挿入・欠失（料金に含まれます）
- ●遺伝子全体や、2つ以上続くエクソン（遺伝子の中で、たんぱく質の情報が書かれた部分）の大きさの欠失・重複（検体の種類によって調べられる範囲が違います）
わからないこと（検査の限界）
- ●このパネルに入っていない遺伝子（TNFRSF11B・VCPなど）の変化
- ●染色体の一部が入れかわる転座や、向きが逆になる逆位
- ●同じ配列のくり返しが長くなる変化（リピート伸長）
- ●遺伝子のスイッチの部分（プロモーター）や、エクソンから離れた部分（深いイントロン）の変化
- ●体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク）や、腫瘍の組織だけにある変化
- ●1つのエクソンだけの小さな欠失・重複（見つかることはありますが、必ず調べられるわけではありません）
検査の中で、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、病気の原因と確かめられていないため、それだけで診断を決めたり、ご家族の検査に使ったりはしません。当院の検査には、報告書からVUSを除く「VUS除外」のオプション（無料）もあります。検査の考え方は遺伝子検査（遺伝学的検査）とはで、調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合（二次的所見）の当院の扱いは二次的所見の開示方針で説明しています。
🔬 くわしい技術の説明（読み取りの精度・確かめ方）
次世代シーケンサー（NGS）という機械で、遺伝子の中のたんぱく質の情報が書かれた部分（コード領域）と、その境目（スプライス部位）を読みます。対象の部分の99%以上を、同じ場所を20回以上読み取る精度（≥99% at 20x）で調べます。同じ場所を何度も読むほど、読み間違いと本当の変化を区別しやすくなります。
読み取りの質が低かった部分は、サンガー法という別の方法で読み直して確かめます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
遺伝子によく似た配列（偽遺伝子など）があると、読み取りが難しくなることがあります。遺伝子全体の欠失・重複は頬の粘膜と血液の検体で、2つ以上続くエクソンの欠失・重複は血液の検体で調べられます。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけを郵送やメールでお送りすることはありません。結果の報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
病的変異が見つかったら、次にできること
骨パジェット病は、原因がわかったあとに「できること」がはっきりしている病気です。読む方の立場ごとにまとめます。
①ご本人（症状がある方）：診断と治療の方針
骨パジェット病に関係する病的な変化が確認されれば、遺伝的な原因を明らかにする手がかりとなり、ご家族に伝えるべき情報を整理できます。治療は専門の医療機関（骨代謝・整形外科など）で行います。英国のガイドラインでは、骨パジェット病による骨の痛みにはビスホスホネートという薬が勧められ、痛みがよくなる見込みがもっとも高い薬としてゾレドロン酸が挙げられています。また、ALPの値を正常にすることを目標にするより、症状をよくすることを目標にした治療が勧められています[1]。
日本では、2026年10月時点で、骨ページェット病の効能が承認されている薬は、リセドロン酸ナトリウム（17.5mgを1日1回、8週間）、エチドロン酸二ナトリウム、エルカトニン（40単位の注射）です（医薬品医療機器総合機構〔PMDA〕の添付文書で確認）。ゾレドロン酸は、日本では骨ページェット病の効能が承認されていません（同）。どの薬をどう使うかは、主治医とご相談ください。
②症状のないご本人（ご家族の検査で変化がわかった方）：見張りの予定を立てる
SQSTM1の病的な変化を持つ症状のない222人を、ゾレドロン酸（5mg）を使う群と偽薬の群に分けた臨床試験（ZiPP試験、追跡期間の中央値84か月）では、試験を始めた時点で、ゾレドロン酸の群の8.1%、偽薬の群の10.8%に、すでに骨の病変がありました。試験の終わりに病変があったのは、ゾレドロン酸の群で1人、偽薬の群で11人でした。新しい病変ができた人（偽薬の群で2人、ゾレドロン酸の群で0人）の差ははっきりしませんでしたが、病変が新しくできる・変わらない・進む、という良くない経過は、偽薬の群の8人に対してゾレドロン酸の群では0人で、差がありました[4]。
この試験の著者は、SQSTM1の検査と治療を組み合わせることで、早い段階の骨パジェット病の進み方に良い効果があるとまとめています[4]。一方、英国の診療ガイドライン（2019年）は、症状のない方を治療すべきかについては、まだ答えを出していません[1]。また、ゾレドロン酸は日本では骨ページェット病の効能が承認されていないため（2026年10月時点）、この試験の方法をそのまま日本で行えるわけではありません。見張り方（血液検査のALP、骨シンチグラフィーなど）と、病変が見つかったときの治療は、専門の医療機関とご相談ください。
③子どもを持つときの選択肢
病的な変化がわかると、お子さんが受け継ぐ確率は1人ごとに2分の1であることがはっきりします（受け継いでも発症しない人がいます）。ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べることもできます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ただし、骨パジェット病は多くの場合、大人になってから発症する病気です。出生前診断を行うかどうかは、病気の重さや国内の指針をふまえて個別に考える必要があるため、妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかも含めて、妊娠を考えている段階から当院でご相談ください。何もしないで産むことも、そのまま選べる選択肢です。
④ご家族：同じ変化を、ピンポイントで
ご本人の変化がわかれば、きょうだい・親・お子さんなど血縁の方は、その変化があるかだけを確かめる検査を検討できます。症状のない方の検査は、ご本人の同意のもとで行います。ただし、成人になってから発症する病気の発症前検査は、原則として本人が成人し、自分で判断できるようになるまで延期します。
⑤当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご本人とご家族が次に何をするかを一緒に考えます。治療と画像による見張りは専門の医療機関で受けていただくことになるため、必要な情報を整理してお渡しします。
病的変異が見つからなかったとき
見つからなかった場合も、骨パジェット病が否定されるわけではありません。家族に多い型でも、SQSTM1の変化が見つかるのは40〜50%です[1]。ご家族の様子や発症した年齢によっては、このパネルに入っていない遺伝子（TNFRSF11B・VCP・ZNF687・PFN1など）を追加で調べることを考えます[2]。診断と治療は、画像検査と血液検査をもとに続けていきます。
VUSが見つかったとき
VUSは、それだけで診断を決めたり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。研究が進むと、のちに「病的」や「良性」に分類が変わることがあります。
7. 日本の制度：骨パジェット病は指定難病？（2026年10月時点）
骨パジェット病は、指定難病ではありません。厚生労働省の指定難病の一覧（令和8年4月時点、告示番号1〜348）に、骨パジェット病・骨ページェット病は含まれていません。小児慢性特定疾病の対象疾病（令和7年4月1日版）にも含まれていません（いずれも2026年10月21日に公式ページで確認）。
当院の検査と遺伝カウンセリングは、すべて自費診療です。治療（薬・手術）は、専門の医療機関で受けていただきます。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜のどれでも受けられ、オンライン診療にも対応しています。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取唾液・口の粘膜・血液
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体を採るキットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。ご自身の判断で先に検体を採らないでください。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質の検体を確実に採っていただくためです。
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します（遺伝カウンセリングとは）。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【大人になってから出る骨の病気を、家族で早く知る意味】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
骨パジェット病は、多くの場合、大人になってから見つかる病気です。症状のないまま進むことも多く、「痛くないから大丈夫」「親は年をとってからだったから」という印象だけでは、ご自身の骨で何が起きているかはわかりません。SQSTM1の変化を持つ症状のない方を調べた研究で、約1割の方にすでに病変が見つかっていたことは、そのことをよく表していると考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。知ったうえで見張りを始めたい方、結婚や妊娠を考えたい方には、遺伝カウンセリングから出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。知らないでいる選択も含めて、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 骨パジェット病は遺伝しますか？子どもに遺伝する確率は？
骨パジェット病には家族に多い型があり、常染色体顕性（優性）遺伝のかたちをとることがあります。英国の診療ガイドラインでは、SQSTM1遺伝子の病的な変化は家族に患者さんがいる例の40〜50%、家族歴のない例の5〜10%で見つかるとされています。親がこの変化を持っている場合、お子さんが受け継ぐ確率は1人ごとに2分の1です。ただし、受け継いでも発症しない人や、症状の軽い人もいます。
Q2. 骨パジェット病の症状は？ALPだけ高いと言われました。検査を受けられますか？
主な症状は骨の痛み・骨の変形・骨折・変形性関節症・難聴などですが、症状のない方も多い病気です。血液検査のALP（アルカリホスファターゼ）は、骨パジェット病を見つける最初の検査として肝臓の検査と一緒に使われます。ALPだけが高いと言われた方も、骨パジェット病が疑われる場合やご家族に患者さんがいる場合は、遺伝カウンセリングで検査が役に立つかを一緒に考えたうえで、受けていただけます。
Q3. 骨パジェット病は悪性化しますか？骨肉腫との関係は？
英国の診療ガイドラインでは、骨パジェット病から骨肉腫が起こるのはまれな合併症で、患者さんの約0.3%とされています。まれですが、起こると治療をしても経過が厳しいことが多いとされています。痛みの変化など気になることがあれば、主治医にご相談ください。
Q4. 骨パジェット病と骨粗鬆症の違いは？
骨粗鬆症は全身の骨の量が減ってもろくなる病気です。骨パジェット病は、骨盤・背骨・太ももの骨・すねの骨・頭の骨など、一部の骨だけで骨の作り替えが速くなりすぎ、骨が太く大きくなりながら、もろく変形しやすくなる病気です。
Q5. 骨パジェット病は指定難病ですか？
いいえ。2026年10月時点で確認した厚生労働省の指定難病の一覧（令和8年4月時点の348疾病）に、骨パジェット病は含まれていません。小児慢性特定疾病の対象疾病にも含まれていません。
Q6. 遺伝子検査で病的な変化が見つからなければ、骨パジェット病ではないのですか？
いいえ。骨パジェット病の多くの方では、原因となる遺伝子の変化が見つかりません。とくに家族歴のない方でSQSTM1の変化が見つかるのは5〜10%とされています。検査で変化が見つからなくても、骨パジェット病を否定することはできません。診断はX線や骨シンチグラフィーなどの画像検査と血液検査で行います。
Q7. 家族が骨パジェット病です。症状がなくても検査を受けられますか？
はい。症状のない方でも、ご本人の同意のもとで受けていただけます。ご家族ですでに原因の遺伝子の変化がわかっている場合は、その変化があるかを確かめることが中心になります。SQSTM1の変化を持つ症状のない方を対象にした臨床試験では、検査で変化がわかった方にゾレドロン酸という薬を使うことで、早い段階の病変の進み方に良い効果がみられています。ただし、ゾレドロン酸は日本では骨ページェット病の効能が承認されていません（2026年10月時点）。見張り方は専門の医療機関とご相談ください。
Q8. 若年性骨パジェット病（TNFRSF11B）やVCPの病気も調べられますか？
このパネルには、TNFRSF11B遺伝子とVCP遺伝子は入っていません。ただし、パネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。TNFRSF11Bを含む骨系統疾患や骨形成不全症・骨密度異常のパネル、VCPを含む神経筋疾患やALSのパネルを選ぶこともできます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族の骨のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。骨パジェット病の原因の遺伝子がわかれば、ご自身の治療の方針だけでなく、ご家族が症状の出る前から見張りを始める手がかりや、結婚・妊娠の計画を考える材料になります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断のご相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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