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ALS(筋萎縮性側索硬化症)遺伝子検査NGSパネル｜ミネルバクリニック

筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは

筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis：ALS）は、手足・のど・舌の筋肉や、呼吸に使う筋肉が少しずつやせて力を失っていく神経変性疾患です。筋肉そのものの病気ではなく、筋肉を動かす命令を伝える神経（運動ニューロン）が選択的に変性・脱落することで起こります。

脳から「手足を動かせ」と命令を送る上位運動ニューロンと、脊髄から筋肉へ命令を届ける下位運動ニューロンの両方が障害されるため、力が弱くなり、筋肉がやせていきます。一方で、体の感覚、視力・聴力、内臓の働き、眼球運動、排尿・排便のコントロールといった機能は保たれることが一般的です。

ALSは指定難病（難病告示番号2）に認定されています。適切な遺伝学的検査で原因を特定することは、患者さんとご家族にとって重要な医学的情報につながります。日本では約10,000人以上の患者さんがおられ、1年間に新たに発症する人は人口10万人あたり約2.2人と報告されています。

家族性ALSと孤発性ALS

ALSの約95％は家族歴のない孤発性ALS、約5％が家族性（遺伝性）ALSです。家族性ALSでは、現在30種類以上の原因遺伝子が同定されています。

日本人の家族性ALSの特徴

日本人の家族性ALSでは、活性酸素を処理する酵素をつくるSOD1遺伝子の異常が最も多く（約2割）、そのほかFUS・TARDBP・VCP・OPTNなどの遺伝子が関わることがあります。

一方、欧米の家族性ALSではC9orf72遺伝子の異常が最も多く、人種・地域による違いが知られています。C9orf72の異常は「GGGGCC」という配列が異常に多く繰り返されるヘキサヌクレオチドリピート伸長によるもので、本パネルでは通常の配列解析では検出できないこのタイプの変化を、専用の解析法（repeat-primed PCR）で評価します。

【日本人での注意】C9orf72の異常は欧米で最多の遺伝的原因ですが、日本人・東アジアでは頻度が桁違いに低く、日本人ALSでは約0.4％との報告があります。欧米のデータをそのまま当てはめることはできません。

孤発性ALSにおける遺伝子異常

家族歴のない孤発性ALSでも、一部の患者さんでは原因遺伝子の変異が見つかることがあります。原因が判明すると、病態の理解や、将来の治療選択・臨床試験の可能性について、より詳しい情報を得られます。

本パネル検査では、日本人・アジア人で重要なSOD1、欧米で頻度の高いC9orf72、そのほか多数の原因遺伝子を含む合計43遺伝子を一度に調べ、包括的な遺伝学的評価を行います。

症状と病態

ALSでは運動ニューロンが変性・脱落することで、脳からの命令が筋肉に伝わらなくなります。症状の出はじめる部位や進み方は人によって異なりますが、最終的には全身の筋肉に影響が及びます。

主な症状

  • 手指の使いにくさ（箸が使いづらい、ボタンがかけにくい）
  • 握力の低下、腕の力が弱くなる
  • 筋肉がやせ細る（筋萎縮）
  • 筋肉のぴくつき（線維束性収縮）
  • 足の力が弱くなる、つまずきやすい
  • 歩く速さの低下、転びやすい
  • 話しにくい、ろれつが回らない（構音障害）
  • 食べ物が飲み込みにくい（嚥下障害）、水でむせる
  • よだれや痰が増える
  • 息切れ、呼吸のしづらさ

発症のしかたによる分類

1．上肢型（普通型）：最も多いタイプ。手指の使いにくさや腕の力の低下から始まり、その後、足や球症状（話しにくさ・飲み込みにくさ）へと進みます。

2．球型（進行性球麻痺）：話しにくい・飲み込みにくいという症状から始まるタイプ。のどや舌の筋肉の障害が主体となり、やがて全身へ広がります。

3．下肢型（偽多発神経炎型）：片側の足の力が弱くなることから始まり、反対側の足、次いで腕や球症状へと進むタイプです。

比較的保たれる機能（陰性徴候）

ALSでは、以下の機能が比較的保たれることが特徴です。

  • 眼球運動（目を動かす筋肉）
  • 感覚機能（見る・聴く・触覚・痛覚など）
  • 括約筋機能（排尿・排便のコントロール）
  • 認知機能 ― ただし「まったく変化しない」わけではありません。近年は約50％の患者さんに何らかの認知・行動面の変化がみられ、約10〜15％は前頭側頭型認知症（FTD）を合併することが分かっています（次章で詳しく解説します）。

経過

ALSは進行性の疾患で、症状は徐々に悪くなっていきます。進み方には個人差がありますが、一般に発症から2〜5年で呼吸に使う筋肉が障害され、人工呼吸器が必要となることがあります。早期の診断と適切な治療・管理により、進行を遅らせ、生活の質を保つことが大切です。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）と前頭側頭型認知症（FTD）の関係

かつてALSは「運動の病気」、前頭側頭型認知症（FTD）は「こころ・ことばの病気」として、まったく別の疾患と考えられていました。しかし研究が進むにつれ、この2つは共通の分子病態と遺伝的背景をもつ「ひとつの連続体（スペクトラム）」の両端であることが明らかになってきました。現在ではまとめてALS–FTDスペクトラム（ALS-frontotemporal spectrum disorder：ALS-FTSD）と呼ばれます。

症状の重なり

ALSでは運動症状が中心ですが、経過の中で最大約50％の患者さんに、段取りをつける力（遂行機能）の低下や、性格・行動面の変化といった認知・行動の変化が現れます。その多くは軽度ですが、約10〜15％ではこれらがFTDの診断基準を満たす程度まで進みます。逆に、FTDと診断された患者さんの約15〜20％が、経過中に運動ニューロンの症状（＝ALS）を発症することも知られています。

この連続性から、ALSは改訂Strong基準により、次のように段階的にとらえられます。

ALS-cn（認知機能は保たれる：運動症状のみ）　→　ALS-ci／bi（軽度の認知障害・行動障害を伴う）　→　ALS-FTD（前頭側頭型認知症の診断基準を満たす）

なぜ重なるのか ― 共通の「TDP-43」と遺伝子

2つの病気をつなぐ最大の鍵が、TDP-43というタンパク質です。SOD1変異・FUS変異による例を除くと、ALSの約97％で、TDP-43が本来あるべき細胞の核から外へ移動し、異常に凝集していることが分かっています。同じTDP-43の異常は、FTDの多く（FTLD-TDP）でも中心的な病態です。

遺伝子レベルでも共通点があります。中でもC9orf72遺伝子（GGGGCC配列の異常な繰り返し）は、欧米ではALSとFTDの両方で最も多い遺伝的原因であり、この発見が「ALSとFTDは地続きの病気」という理解を決定づけました。C9orf72のほかにも、下の表にあるTARDBP・TBK1・SQSTM1・OPTN・VCP・CHCHD10・FUS・GRN・MAPTなど、本パネルに含まれる多くの遺伝子がALSとFTDの両方に関わります。

なお、C9orf72の頻度は日本人・東アジアでは欧米より大幅に低いため（前章参照）、「日本人でも最多の原因」とは言えません。この点は遺伝カウンセリングでていねいにご説明します。

検査で分かること

ご家族の病歴に、ALSだけでなく認知症・精神症状・パーキンソン症状などが混じっている場合、背景にこれらの共通遺伝子が関わっている可能性があります。遺伝子検査で原因が特定できれば、ALS–FTDスペクトラムの中での位置づけの理解、ご家族のリスク評価、将来の治療・臨床試験の選択に役立ちます。この重複型の代表的な疾患単位については前頭側頭型認知症±筋萎縮性側索硬化症（FTDALS1）のページもご参照ください。認知症側の評価もあわせてご希望の場合はアルツハイマー・認知症NGS遺伝子検査パネルもご検討いただけます。

ミネルバクリニックのALS遺伝子パネル検査の特徴

「筋萎縮性側索硬化症 NGSパネル検査」は、現在ALSの原因として報告されている43遺伝子に異常があるかどうかを、一度にまとめて調べる検査です。

従来の方法では、複数の関連遺伝子を調べるのに「A遺伝子を検査して異常がなければ次にB遺伝子」というように何度も検査を繰り返す必要があり、そのたびに高額な費用がかかっていました。ミネルバクリニックでは、その負担を解消するため、43遺伝子を一度に調べられるNGSパネル検査を採用しています。他院で「SOD1以外のALS遺伝子検査は研究段階のためできない」と言われた方は、当院の立場を解説したこちらのページもご覧ください。

一般的な遺伝子検査のメリット・デメリットはこちらのページをご覧ください。

1．費用がリーズナブル

一般的な医療機関でALSの遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円〜数十万円かかることが多く、複数の遺伝子を調べると非常に高額になります。当院では、ALSに関係するとされる43遺伝子を一度に調べられる検査を、リーズナブルな料金で受けていただけます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

2．結果が出るまでがはやい

一般的な検査では結果が出るまで数週間〜数ヶ月かかることがあり、単一遺伝子で異常が見つからなければ追加検査が必要になることもあります。当院のNGSパネル検査なら、43遺伝子を2〜3週間程度で一度に調べられます。

3．まとめて一気に調べられる

臨床症状からALSを疑って単一遺伝子検査を行っても、病的変異が見つからないことがあり、また他の遺伝子の状態までは分かりません。本パネルなら、日本人で頻度の高いSOD1、欧米で重要なC9orf72を含む43遺伝子を同時に検査できます。

オプション

塩基配列　（料金に含まれる）
欠失・挿入　（料金に含まれる）
C9orf72リピート伸長解析　（料金に含まれる）
至急：結果が出るまでの期間が約7日短くなります。　55,000円
VUS除外　＊VUS（variant of unknown significance）とは病的意義がよく分かっていない変異のことを指します。（無料）

検査内容

本検査では、ALSに関係するとされる43種類の遺伝子をまとめて調べます。これには日本人で最も頻度の高いSOD1、欧米で重要なC9orf72、そのほか多数の原因遺伝子が含まれます。

C9orf72については、通常の配列解析に加えて、ヘキサヌクレオチドリピート伸長の有無を専用の解析法（repeat-primed PCR）で評価します。ただし、C9orf72のメチル化解析は本検査には含まれません。

どんな人が受けたらいいの？

【ALSの個人歴または家族歴のある方】におすすめします。具体的には、次のような方に適しています。

  • 手足の筋力低下や筋萎縮が進行している方
  • 手指の使いにくさ、握力低下がある方
  • 話しにくい・飲み込みにくいなどの球症状がある方
  • つまずきやすい・歩く速さが低下している方
  • 筋肉のぴくつき（線維束性収縮）がある方
  • 息切れ・呼吸のしづらさが出てきた方
  • 家族にALSの方がいる／若年で発症した方
  • 家族性ALSのご家族で、将来のリスク評価を希望される方

本検査は、血液・抽出DNA・頬粘膜スワブ・唾液のいずれの検体でも実施できます。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

検査で得られる可能性のある利益

原因が判明すると、診断の確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。具体的には次のような利益が期待できます。

  • 診断の確立・確認
  • 病勢進行を抑える薬（リルゾール、エダラボンなど）の適切な使用
  • 栄養療法・呼吸療法を適切なタイミングで導入
  • リハビリテーションの最適化、合併症の予防と管理
  • 臨床試験・治験への参加機会
  • ご家族のリスクに関する情報提供、家族計画の選択肢（出生前・着床前診断を含む）

患者さんで病的変異が同定された場合、遺伝形式によりご家族の発症リスクは異なります。ご家族を検査することでそのリスクを明らかにできます。

対象遺伝子（43遺伝子）と、ALSとの関わり

本パネルに含まれる43遺伝子は、それぞれ別々にALSを起こすのではなく、いくつかの共通した「壊れやすい仕組み」に関わっています。どの仕組みが障害されても、最終的に運動ニューロンの変性につながります。以下に、機序ごとにグループ分けした一覧を示します。

機序グループ ALSとの関わり（この仕組みが壊れると…） パネル収載遺伝子 ALS-FTD重複
リピート配列の異常伸長 DNAの反復配列が異常に長く伸び、毒性のあるRNA・タンパク質が作られる。核と細胞質の間の物質輸送も障害される。 C9orf72 ●
RNA代謝・RNA結合タンパク質の異常 RNAの運搬・スプライシング・分解の調節が乱れ、タンパク質が異常凝集する。ALS病理の中心となるTDP-43もここに含まれる。 TARDBP（TDP-43）／FUS／HNRNPA1／HNRNPA2B1／MATR3／TAF15／SETX／ANG／ARHGEF28 ●
酸化ストレス・ミトコンドリアの障害 活性酸素の処理やエネルギー産生がうまくいかず、神経細胞が傷つく。SOD1は日本人の家族性ALSで最多。 SOD1／CHCHD10 ●
タンパク質の分解・処理（オートファジー／ユビキチン系）の障害 不要になったタンパク質や凝集体を「掃除」する仕組みが破綻し、異常タンパク質がたまる。 SQSTM1（p62）／OPTN／UBQLN2／VCP／TBK1／VAPB／CHMP2B ●
細胞骨格・軸索輸送の障害 神経細胞の骨組みや、長い軸索の中で物質を運ぶ仕組みが障害され、運動ニューロンが維持できなくなる。 PFN1／TUBA4A／NEFH／PRPH／DCTN1 ―
若年発症・運動ニューロン関連（痙性対麻痺などとの境界） おもに若年発症のALSや、遺伝性痙性対麻痺など類縁疾患に関わる。小胞・脂質の輸送や代謝の障害が背景にある。 ALS2（alsin）／SPG11／SPART（SPG20）／SIGMAR1／FIG4 ●（FIG4）
認知症・FTDスペクトラム／鑑別に関わる おもに前頭側頭型認知症やアルツハイマー病など認知症側の遺伝子。ALS–FTDスペクトラムや鑑別で重要。 GRN（プログラニリン）／MAPT（タウ）／PSEN1／TREM2 ●
その他の細胞機能・修飾／リスク・鑑別 興奮毒性・血管新生・DNA修復・シナプス機能など、さまざまな細胞機能に関わる。発症リスクや進行を左右する修飾因子や、鑑別すべき類縁疾患の遺伝子を含む。 DAO／ERBB4／NEK1／UNC13A／VEGFA／ABCD1／ABHD12／TRPM7／CRYM／LUM ●（UNC13A）

【ALS-FTD重複（●）について】本パネルの中で、ALSと前頭側頭型認知症（FTD）の両方に関わることが知られている代表的な遺伝子は、C9orf72・TARDBP・FUS・TAF15・SQSTM1・OPTN・VCP・TBK1・CHMP2B・CHCHD10・FIG4・UNC13A・GRN・MAPT です。

※一部の遺伝子（CRYM・LUM・TRPM7 など）は、ALSとの関連が報告されているものの、その仕組みはまだ研究段階です。ABCD1（副腎白質ジストロフィー）やABHD12、SPART・SPG11・ALS2などは、ALSに似た症状を示す類縁疾患の鑑別という意味でも重要です。

収載遺伝子の一覧を見る

ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA（43遺伝子）

主要な原因遺伝子の詳細：
・SOD1遺伝子：
活性酸素を処理する酵素（スーパーオキシド・ジスムターゼ1）をコードします。日本人の家族性ALSで最も頻度が高く（約2割）、顕性（優性）または潜性（劣性）遺伝の形をとります。

・C9orf72遺伝子：
9番染色体上の遺伝子で、GGGGCC配列の異常な伸長により発症します。欧米の家族性ALSで最多。本検査ではrepeat-primed PCRで評価します。顕性（優性）遺伝。

・FUS遺伝子：
RNA結合タンパク質をコードします。日本人の家族性ALSで比較的頻度が高く、若年発症例が多いのが特徴です。顕性（優性）遺伝。

・TARDBP遺伝子：
TDP-43タンパク質をコードします。ALSの病理学的な特徴であるTDP-43封入体と直結する遺伝子です。顕性（優性）遺伝。

・その他の遺伝子：
VCP・OPTN・HNRNPA1・HNRNPA2B1など、多数の原因遺伝子が本パネルに含まれます。これらはタンパク質の品質管理、RNA代謝、細胞内輸送など、さまざまな細胞機能に関わっています。

カバレッジ

カバレッジとは、遺伝子検査においてDNA配列がどの程度正確に読み取られたかを示す指標です。「20x」は同じ部位を20回読み取ることを意味し、読み取り回数が多いほど検査の精度が高くなります。

≧99％ at 20x（読み取り深度20回以上）
これは、検査対象領域の99％以上を、20回以上の高い精度で読み取れることを示しています。

検体

血液（EDTAチューブ4ml×2本、紫色キャップ）、抽出DNA（EBバッファー中3μg）、頬粘膜スワブ、唾液（ご要望により採取キットを提供）

※唾液・口腔粘膜擦過組織・血液いずれもオンライン診療が可能です。
　ほとんどの検査は唾液・口腔粘膜擦過組織で実施できます。
　血液検体の場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします。
　オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行った後、検体を当院にお送りいただく流れとなります。
　検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りいたします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。

検査の限界

詳しくはこちら

すべての配列決定技術には限界があります。本検査は次世代シーケンシング（NGS）により、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。バイオインフォマティクス解析により偽遺伝子やその他の高度に相同な配列の影響は大幅に減りますが、これらが配列決定・欠失/重複解析の両方で病的変異の同定を妨げる場合があります。

低品質スコアの変異確認や被覆基準を満たすためにサンガー配列決定を併用します。欠失/重複解析は、2つ以上の連続するエキソンサイズのゲノム領域の変化を同定でき、推定された欠失・重複は直交法（qPCRまたはMLPA）で確認します。

本検査では、次のようなタイプの変化は検出されません（これらに限りません）：転座・逆位、C9orf72以外のリピート伸長（三塩基・ヘキサ塩基など）、多くの調節領域（プロモーター）や深部イントロン（エキソンから20bp以上）の変化。

C9orf72のリピート伸長はrepeat-primed PCRで解析しますが、非常に大きな伸長では正確なリピート数の測定が難しい場合があります。また、C9orf72のメチル化解析は本検査には含まれません。

本検査は体細胞モザイクや体細胞変異の検出を目的として設計・検証されていません。

※本パネルには43遺伝子が含まれますが、すべてのALS原因遺伝子を網羅しているわけではありません。今後、新たな原因遺伝子が同定される可能性があります。

結果が出るまでの期間

2〜3週間
※至急オプションを利用すると、結果が出るまでの期間が約7日短くなります。

料金

税込み330,000円
遺伝カウンセリング料金は別途30分22,000円（税込）

よくあるご質問

ALSと前頭側頭型認知症（FTD）は関係があるのですか？
はい。ALSとFTDは、共通のタンパク質異常（TDP-43）や遺伝子（C9orf72など）を背景にもつ「ひとつの連続体（ALS–FTDスペクトラム）」と考えられています。ALSの患者さんの最大約50％に何らかの認知・行動面の変化がみられ、約10〜15％はFTDを合併します。本パネルには両方に関わる遺伝子が多数含まれます。
どのような症状があれば検査を受けるべきですか？
手足の筋力低下や筋萎縮が進行している方、手指の使いにくさや握力低下がある方、話しにくい・飲み込みにくいなどの球症状がある方、つまずきやすい・歩く速さが低下している方におすすめします。家族にALSの方がいる場合や若年発症の場合もご検討ください。
検査はどのように行いますか？
血液採取（4ml×2本）または唾液・頬粘膜スワブで検査できます。唾液や頬粘膜の場合はオンライン診療も可能で、遠方の方でもご来院なしで検査を受けられます。
家族も検査を受ける必要がありますか？
家族性ALSの多くは顕性（優性）遺伝の形をとるため、患者さんのお子さんが同じ変異を受け継ぐ確率は50％です。ご家族の検査により、将来の発症リスクや家族計画に重要な情報を提供できます。ただし、発症前の診断には慎重な遺伝カウンセリングが必要です。
検査で異常が見つからなかった場合はどうなりますか？
本検査は43遺伝子を対象としますが、すべてのALS原因遺伝子を網羅しているわけではありません。病的変異が検出されなくても、未知の遺伝子や本検査で検出できない変異の可能性があります。主治医とご相談のうえ、臨床診断に基づいた治療・管理を継続することが重要です。
保険は適用されますか？
本検査は自費診療で、保険適用外です。費用は税込み330,000円、別途遺伝カウンセリング料金（30分22,000円）が必要です。ただし、診断確定後は指定難病制度により医療費助成を受けられる可能性があります。
結果はどのように説明されますか？
検査結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明します。結果の意味、今後の対応、ご家族への影響、治療選択肢、臨床試験の可能性などについて、専門的な観点から分かりやすくお伝えします。
子どもや将来の妊娠への影響はありますか？
家族性ALSの多くは顕性（優性）遺伝のため、保因者のお子さんが同じ変異を受け継ぐ確率は50％です。検査結果により、出生前診断や着床前診断など、将来の家族計画についてもご相談いただけます。
ALSの治療はどのように行われますか？
現在、根治的な治療法はありませんが、進行を遅らせる薬（リルゾール、エダラボンなど）があります。栄養療法・呼吸療法・リハビリテーション・コミュニケーション支援など、多職種による包括的なケアが重要です。遺伝子検査の結果によっては、臨床試験への参加機会が得られる可能性もあります。
予後はどうですか？
ALSは進行性で、一般に発症から2〜5年で人工呼吸器が必要となることがあります。ただし進行の速さには個人差が大きく、遺伝子型によっても異なります。早期診断と適切な治療・管理、人工呼吸器やコミュニケーション機器の活用により、生活の質を保ちながら長期に生活される方もいらっしゃいます。
他の医療機関での検査との違いは何ですか？
当院では43遺伝子を一度に検査でき、従来の単一遺伝子検査に比べ費用・時間を大幅に短縮できます。C9orf72のリピート伸長解析も含まれ、包括的な評価が可能です。オンライン診療にも対応しており、全国どこからでも検査を受けられます。

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仲田洋美 医師（臨床遺伝専門医）

この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。