骨形成不全症の遺伝子検査（98遺伝子パネル）｜低ホスファターゼ症・大理石骨病も一度に調べる

骨形成不全症の遺伝子検査では、骨が折れやすくなる原因が、どの遺伝子のどんな変化によるのかを調べます。このページの検査は、骨形成不全症の主な原因であるCOL1A1・COL1A2をはじめ、低ホスファターゼ症・大理石骨病・くる病など、骨の強さや骨密度に関わる病気の原因98遺伝子を一度に調べるパネル検査です。原因がわかると、受けておきたい検査や治療の選び方、使える制度、次のお子さんで同じことが起こる確率が決まります。このページでは、型ごとの遺伝のしかた、どんな人が受けるとよいか、検査でわかること・わからないこと、結果が出たあとの道筋を、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 骨形成不全症の遺伝子検査で何がわかるか

この検査でわかるのは、骨が折れやすい・骨密度が低すぎる（または高すぎる）原因が、98の遺伝子のどれかの変化によるものかどうかです。原因の遺伝子がわかると、病気の名前と型が決まり、治療・経過観察の方針や、ご家族にとっての意味が具体的になります。

遺伝子検査そのもののしくみや、メリット・デメリットについては遺伝子検査（遺伝学的検査）とはで解説しています。

骨形成不全症とは（検査を考える前に知っておきたい要点）

骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく、軽いけがや日常の動作でも骨折しやすい病気です。骨の「鉄筋」にあたるI型コラーゲンの設計図であるCOL1A1・COL1A2遺伝子の変化によるものが多く、欧米では骨形成不全症の方の約80〜85%、血族婚の多い国では約60%をこの2つの遺伝子が占めるとされています[1]。骨形成不全症全体の頻度は、10万人あたり6〜7人と報告されています[1]。日本では、難病情報センターが約2万人に1人の割合で生まれ、患者さんは推定6,000人程度としています（2026年1月更新の情報を2026年10月に確認）。

症状の重さには大きな幅があります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、COL1A1・COL1A2による骨形成不全症を、次のように整理しています[1]。

骨以外では、難聴・歯の象牙質形成不全（歯の色が変わり、すり減りやすい）・青い白目が知られています。GeneReviewsでは、難聴はCOL1A1・COL1A2による骨形成不全症の方の28%に報告され、骨の変形が少ない型の大人では半数以上で難聴が進むとされています[1]。顔つきの特徴だけで病名を決めることはできません。気になる場合は遺伝子検査で確かめます。病気そのものをさらに詳しく知りたい方は、骨形成不全症（OI）総論をご覧ください。

低ホスファターゼ症・大理石骨病・くる病も同じ検査で調べる理由

骨が折れやすい・骨が変形するという症状は、骨形成不全症だけでなく、骨の石灰化（カルシウムが沈着して骨が固まること）や骨の作り替えがうまくいかない病気でも起こります。症状やX線の所見が似ていても原因が違えば、治療も見通しも、ご家族への意味も変わります。そのため、この検査では次のような病気の遺伝子もまとめて調べます。

• ●低ホスファターゼ症：骨を固めるのに必要な酵素（組織非特異型アルカリホスファターゼ）を作るALPL遺伝子の変化で起こり、血液検査のALPが低くなります。日本人98人の解析では、生まれる前から重い症状の出る周産期重症型が45.9%と最も多く、歯だけに症状が出る型の多くは片方の遺伝子の変化（顕性の形）によるものでした[4]。
• ●大理石骨病：古い骨を壊して作り替える破骨細胞がうまく働かず、骨が硬く密になりすぎる一方で、もろくなる病気です。米国の専門家グループの指針では、頻度は常染色体潜性の型で20万人に1人、常染色体顕性の型で2万人に1人とされています[3]。
• ●くる病・骨軟化症：リンやビタミンDの働きに関わる遺伝子の変化で骨が固まりにくくなる病気です。当院の低リン血症性くる病遺伝子検査（22遺伝子）の遺伝子は、すべてこの98遺伝子に含まれています。

「骨が折れやすい」の原因を1回で見分ける

1つの遺伝子を調べて変化がなければ次の遺伝子へ、という調べ方では、結果が出るまでに時間も費用もかかります。この検査は、骨の強さ・骨密度に関わる98遺伝子を一度に調べ、結果までは2〜3週間です。原因がわからないまま検査を重ねる時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。ただし、全員に原因が見つかるわけではありません。見つからなかったときの次の選択肢は第6章・第7章でご説明します。

2. 骨形成不全症は遺伝する？型ごとの遺伝のしかたと次のお子さんの確率

骨形成不全症は遺伝する病気ですが、遺伝のしかたは原因の遺伝子によって違います。COL1A1・COL1A2による骨形成不全症は常染色体顕性（優性）遺伝で、ご本人のお子さんは1人ごとに2分の1の確率で原因の変化を受け継ぎます[1]。一方で、ご両親に症状がなくても、お子さんで新しく起きた変化によって発症することも多い病気です。

COL1A1・COL1A2による型（常染色体顕性遺伝）

常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因の変化があれば発症します。ご本人が骨形成不全症の場合、お子さんが原因の変化を受け継ぐ確率は、性別に関係なく1人ごとに2分の1です[1]。COL1A1の変化で作られるコラーゲンの量が減る場合と、形の違うコラーゲンが混ざって働きを邪魔する場合（ドミナントネガティブ）があり、後者は重くなりやすいことが知られています。量が減るしくみはハプロ不全で解説しています。

潜性遺伝の型とX連鎖の型

CRTAP・P3H1・PPIBなど、コラーゲンの組み立てや加工に関わる遺伝子による骨形成不全症の多くは、常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親はそれぞれ1本ずつ変化をもつ保因者で、ふつう症状はありません。ご両親がともに保因者の場合、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します。このようなご家族では、ご両親それぞれの変化を確かめておくことが、次の妊娠を考えるときの出発点になります。MBTPS2による型はX連鎖で、お母さんが保因者かどうかで確率が変わります。

ご両親に変化がなくても起こる：新しく起きた変化と生殖細胞モザイク

骨形成不全症は、ご家族にほかに患者さんがいない「孤発例」がとても多い病気です。GeneReviewsによると、軽症の型の方の約60%、変形が進む型と周産期に命に関わる型ではほぼ100%が、家族の中でほかに患者さんのいない孤発例です[1]。多くは、お子さんで新しく起きた変化（de novo）によるものです。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、ご両親のせいではありません。

ただし、新しく起きた変化だから次のお子さんは大丈夫、とは言い切れません。ご両親のどちらかが、体の一部の細胞や卵子・精子のもとになる細胞だけに変化をもつ「生殖細胞モザイク」のことがあるためです。COL1A1・COL1A2による骨形成不全症では、ご両親のモザイクが最大で16%の家族にみられると報告されています[1]。

変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。血液で測ったモザイクの割合は、生殖細胞の割合の目安にはなりません。

同じ変化でも、重さは人によって違う

GeneReviewsでは、COL1A1・COL1A2による骨形成不全症は原因の変化をもつ方は必ず発症する（浸透率100%）一方で、同じ変化をもつ家族の中でも症状の重さに差があるとされています[1]。

3. どんな人がこの検査を受けるとよいか

骨折をくり返す、骨形成不全症と言われた、骨密度やALPの値が気になる、ご家族に骨の病気の方がいる、という方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは原因を決められないことが多いので、迷ったら遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

お子さんが骨折をくり返す・骨形成不全症と言われた

原因の遺伝子がわかると、型がはっきりし、骨折の予防や治療薬の検討、難聴や歯の定期的なチェックなど、何に備えるかが決まります。そして、次のお子さんで同じことが起こる可能性がどれくらいあるか、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。原因がわからないままでは、出生前に何を調べるかの的を決められません。きょうだいが将来、結婚や出産を考えるときに、保因者かどうかを知る手がかりにもなります（潜性遺伝の型の場合）。

骨形成不全症のご本人で、結婚・妊娠を考えている

骨の変形が少ない型（1型）や重さがさまざまな型（4型）の方は、大人になってから結婚・妊娠を考える方もいます。ご自身の原因の変化がわかっていれば、お子さんへの確率（顕性遺伝なら2分の1）をもとに、妊娠中の出生前診断や、海外での着床前検査（PGT-M）の準備を考えられます（第7章）。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、これからの妊娠・出産の計画にずっと使えます。

妊娠中のエコーで「骨が短い・曲がっている」と言われた

GeneReviewsは、周産期に命に関わる型やとくに重い型は、経験のある施設での超音波検査で妊娠20週より前にわかることがあり、軽い型は骨折や変形があれば後になってわかることがあるとしています[1]。エコーで骨の異常を指摘された場合は、羊水検査・絨毛検査で赤ちゃんの検体を採り、遺伝子を調べることを考えます。骨形成不全症以外の骨の病気も考えられる場合は、より広く調べる骨系統疾患パネル（521遺伝子）や出生前全エクソーム（WES）検査が向くこともあります。

ALPが低い・乳歯が早く抜けた（低ホスファターゼ症の疑い）

血液検査のALPが低い、乳歯が早く抜けた、くる病のような骨の変化があるがビタミンD不足では説明がつかない、という場合は、低ホスファターゼ症を考えます。難病情報センターによると、低ホスファターゼ症は常染色体潜性遺伝のことが多い一方、軽症の方の中には常染色体顕性遺伝を示す家系もあり、ALPの遺伝子（ALPL）に病気の原因となる変化を確かめることが、確定診断と病型の診断に使われます（2026年10月時点で確認）。

X線で骨が白い・骨密度が高い（大理石骨病の疑い）

X線で全身の骨が白く写る、骨密度がとても高いのに骨折する、という場合は大理石骨病を考えます。米国の専門家グループの指針は、X線で大理石骨病と診断されたら遺伝子検査を行うよう勧めています。型によって起こりやすい合併症が違い、治療の選び方も変わるためです[3]。

若いのに骨密度が低い・骨折が多い

若いうちから骨密度が低い方の中には、遺伝子の変化が関わっている方がいます。この検査には、骨粗しょう症・偽神経膠腫症候群などに関わるLRP5、骨形成不全症15型や骨粗しょう症に関わるWNT1、X連鎖性の骨粗しょう症に関わるPLS3など、骨量に関わる遺伝子が含まれています（第4章）。一方で、加齢や閉経に伴う一般的な骨粗しょう症は、多くの要因が重なって起こるもので、この検査の主な対象ではありません。

説明のつかない骨折で、ほかの原因との見分けが必要なとき

乳幼児の説明のつかない骨折では、けがによる骨折と骨形成不全症を見分ける必要があります。GeneReviewsは、両者の見分けはとても大切で、けがによる骨折のほうがはるかに多いとしたうえで、白目が青いかどうかは見分けの手がかりとして当てにならない（健康な赤ちゃんでも生後18か月ごろまで白目が青く見えることが多いため）としています。判断がつかない場合には、COL1A1・COL1A2・IFITM5の遺伝子を調べることが提案されています[1]。遺伝子検査は、ご家族が受けている疑いを晴らすことも、適切な診療につなげることもある検査です。

この検査より別の検査が向いている場合

骨が折れやすい、骨密度がおかしい、という症状が中心なら、この検査が向いています。症状がこれに当てはまらない場合は、次の検査のほうが合うことがあります。

遺伝子検査は、やってみないとわからないことがある検査です。見た目や家族歴、症状だけでは原因を決められないことが多く、検査を受けてはじめて、次の計画を立てられるようになります。

4. 調べる98遺伝子と、それぞれでわかる病気

この検査では、骨形成不全症、低ホスファターゼ症・大理石骨病などの骨の石灰化や作り替えの病気、くる病などリン・カルシウムの代謝の病気、そのほか骨折しやすさを伴う病気に関わる98の遺伝子を調べます。遺伝子ごとの病気と遺伝のしかたを、4つのグループに分けて示します。

骨形成不全症と、骨がもろくなる近縁の病気の遺伝子（27遺伝子）

低ホスファターゼ症・大理石骨病など、骨の石灰化や作り替えの病気の遺伝子（17遺伝子）

くる病・骨軟化症など、リン・カルシウム・ビタミンDの代謝の病気の遺伝子（31遺伝子）

そのほか、骨の病気や骨折しやすさを伴う病気の遺伝子（23遺伝子）

5. 当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）でも調べられる遺伝子

この検査の98遺伝子のうち8遺伝子は、妊娠中に母体の血液で赤ちゃんを調べる当院のNIPTでも調べられます。COL1A1・COL1A2・FGFR1・LMNA・RUNX2・SOX9はダイヤモンドプランとインペリアルプランの両方で、IFITM5・NOTCH2はインペリアルプランだけで調べられます。

第2章で見たように、骨形成不全症は、ご家族にほかに患者さんのいない孤発例がとても多く、変形が進む型や周産期に命に関わる型ではほぼすべてが孤発例です[1]。ご両親に変化がなくても赤ちゃんで新しく起こりうるので、家族歴がないご夫婦でも、妊娠中に赤ちゃんの遺伝子を調べる意味があります。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性だった場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）も院内で受けられます。プランの違いはインペリアルプランとダイヤモンドプランの違い、骨の病気とNIPTの関係は骨系統疾患はNIPTで調べられる？で解説しています。

なお、ご家族ですでに原因の変化がわかっている場合は、NIPTではなく、羊水検査・絨毛検査でその変化を直接確かめる方法を考えます（第7章）。

6. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、98遺伝子のタンパク質を作る部分とそのつなぎ目にある、一塩基の変化や小さな挿入・欠失です。条件によっては、遺伝子のまとまった欠失・重複も調べます。一方で、検査には必ず限界があります。

わかること

• ●小さな変化：次世代シークエンサーで、98遺伝子のタンパク質を作る部分と、その前後のつなぎ目を読みます。読み取りの質が十分でない部分は、別の方法（サンガー法）で確かめます。
• ●欠失・重複：遺伝子全体の欠失・重複（頬粘膜・血液の検体）と、連続した2つ以上のエキソンの欠失・重複（血液の検体のみ）を調べます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。

わからないこと

• ●1つのエキソンだけの欠失・重複：見つかることはありますが、いつも検出できるわけではありません。
• ●染色体の組み換わり（転座・逆位）や繰り返し配列の伸び：調べられません。RUNX2遺伝子の3塩基の繰り返しの伸びも評価しません。
• ●遺伝子の調節部分・タンパク質を作る部分から離れた変化：ほとんどの調節領域（プロモーター）や、エキソンから20塩基より離れたイントロンの変化は調べられません。
• ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは目的にしていません。腫瘍の組織での検査もできません。
• ●よく似た配列のある部分：よく似た配列（偽遺伝子など）がある部分では、まれに判定が難しいことがあります。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、今の知識ではまだ判断できない変化が見つかることがあります。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、この検査で検出できない変化や、まだ見つかっていない原因遺伝子が残る可能性があります。

専門家向け：読み取りの深さ（カバレッジ）

検査対象の領域の99%以上を、20回以上重ねて読み取る（≥99% at 20x）設計です。同じ場所を何度も読むほど、読み間違いと本当の変化を見分けやすくなります。

7. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。報告書の読み方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

陽性だったとき：病名がつくと、次の一手が決まる

原因の遺伝子がわかると、病名と型がはっきりし、受けておきたい検査、選べる治療、使える制度が決まります。たとえば次のようなことです。

• ●骨形成不全症：ビスホスホネート製剤は、背骨の骨折や長い骨の骨折をくり返す方、重い型の方で最も広く使われています[1]。系統的レビューでは骨密度を上げることが示されていますが、骨折を確実に減らすかははっきりしていません[2]。難聴が進むことがあるので、聴力のチェックも大切です[1]。
• ●低ホスファターゼ症：日本では、低ホスファターゼ症を対象にした酵素補充療法の薬（アスホターゼ アルファ）が2015年8月に発売されています（医薬品医療機器総合機構の情報、2026年10月時点で確認）。
• ●大理石骨病：重い乳児型では造血幹細胞移植が治療の選択肢になりますが、効果が期待できるのは破骨細胞そのものに原因がある型だけで、TNFSF11（RANKL）による型では効果が期待できないとされています[3]。どの遺伝子が原因かが、治療の選び方に直接かかわります。

ご家族への影響と、ご家族が検査を受けるとき

あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを知る手がかりになります。ご家族の中で原因の変化がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうか、保因者かどうかを確かめられます。常染色体潜性遺伝の型では、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることも大切です。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子など）や、妊娠中の方がNIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（単独では受けられません）もあります。その遺伝子が保因者検査の対象かどうかは、それぞれの遺伝子一覧でご確認ください。

陰性・VUSだったとき

原因が見つからなかった場合でも、病気が否定されたわけではありません（第6章）。症状や所見に合わせて、より広く調べる骨系統疾患パネルや全エクソーム検査を考えます。VUSは、それだけで診断やご家族の発症リスクの判断には使いません。ただし、その変化の意味を調べるために、ご家族の検査を行うことがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります（VUS（意義不明変異）の臨床的取り扱い）。調べた目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、二次的所見の開示方針をご覧ください。

次の妊娠を考えるとき：出生前診断

ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。GeneReviewsも、ご家族で原因の変化がわかれば出生前の遺伝学的検査が可能としています[1]。

絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。

ただし、出生前診断を行うかどうかは、病気の重さや国内の指針も踏まえて個別に考えます。妊娠を考えている段階からご相談ください。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせは多く、当院では、海外でのPGT-Mに使える英語の検査結果をお渡しできます。ご希望の方は検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。

欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備に、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化と、その内容が書かれた元の報告書が必要とされています[6]。そしてもう1つ大切なのが、ご家族の検体です。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[6]。

ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。指針の目安は、骨形成不全症1〜4型のような顕性遺伝の型では、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人、潜性遺伝の型では、患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方のDNAです[6]。血縁者がいない場合、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げています。ただし、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[6]。骨形成不全症はご本人で新しく起きた変化（de novo）が多い病気ですが、新しく起きた変化で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[6]。くわしくはPGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかで解説しています。

海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。

臨床遺伝専門医としての判断をお伝えすると、意義がまだわからない変化（VUS）は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の型では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）」に関する指針（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが、日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。

どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国によって違います。日本では症例ごとに学会が審査し、審査が続いている申請も多くあります（学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中。2026年9月発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[8]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[9]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。

8. 日本の制度（2026年10月時点）

骨形成不全症は指定難病274、低ホスファターゼ症は指定難病172です（難病情報センターで2026年10月に確認）。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。

大理石骨病や、そのほかの骨の病気が指定難病・小児慢性特定疾病の対象になるかどうかは、病名や病型によって違います。遺伝子検査で病名と型がはっきりしていることは、制度を使うときの手がかりになります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜の検体なら、オンライン診療で受けられます。

オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。ほとんどの場合、唾液・頬粘膜の検体で検査できます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。

検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。決められたキットと手順で採らないと、検体の取り違えや、検査に使えない品質になるおそれがあるためです。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

10. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Rodriguez Celin M, Steiner RD, Basel D. COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2005 (Updated 2025 May 29). [NCBI Bookshelf NBK1295]（PMID: 20301472）
• [2] Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2016;10:CD005088. [DOI: 10.1002/14651858.CD005088.pub4]（PMID: 27760454）
• [3] Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and management of osteopetrosis: consensus guidelines from the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3111-3123. [DOI: 10.1210/jc.2017-01127]（PMID: 28655174）
• [4] Michigami T, Tachikawa K, Yamazaki M, Kawai M, Kubota T, Ozono K. Hypophosphatasia in Japan: ALPL mutation analysis in 98 unrelated patients. Calcif Tissue Int. 2020;106:221-231. [DOI: 10.1007/s00223-019-00626-w]
• [5] Watanabe A, Karasugi T, Sawai H, et al. Prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers. J Hum Genet. 2011;56(2):166-168. [DOI: 10.1038/jhg.2010.161]
• [6] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
• [7] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
• [8] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16. [DOI: 10.1186/s40246-022-00390-3]
• [9] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122:607-611.
• [10] Gautheron J, Morisseau C, Chung WK, et al. EPHX1 mutations cause a lipoatrophic diabetes syndrome due to impaired epoxide hydrolysis and increased cellular senescence. eLife. 2021;10:e68445. [DOI: 10.7554/eLife.68445]（PMID: 34342583）

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