CTSK
遺伝子名；CTSK
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| 遺伝子 | CTSK |
| 疾患名 | リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患(濃化異骨症) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.990A>G c.934C>G c.934C>T c.926T>C |
| 検出率 | >88% |
| 分布 | デンマーク |
| 引用 | Haagerup, A. et al. (2000) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00425 |
| 症状 | リソソームプロテアーゼ異常疾患の中で、カテプシンの活性低下が原因となるものはリソソーム蓄積症として知られる。リソソームシステインプロテアーゼは１１種類存在するが、現在カテプシン活性低下によると言われているヒトの疾患は以下の２種類だけである。掌足の過角化症と早期発症の歯周組織破壊を主徴候とするパピヨン-ルフェーブル症候群はカテプシンCの活性低下により起こり、骨硬化および低身長が特徴である濃化異骨症は、カテプシンKの活性低下により起こる。最近の研究では、カテプシンはヒトにおいて、より広い役割を持つことが示唆されている。 濃化異骨症は常染色体劣性骨格異常である。骨格系代謝に関わるカテプシンKの欠損によって、骨の再吸収およびリモデリングに異常が起こるのが原因となる。濃化異骨症の特徴は、低身長、骨硬化、溶解性骨欠損、下顎角平坦化、易骨折性、および頭蓋骨閉鎖障害である。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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