目次
筋ジストロフィー・神経筋疾患の遺伝子検査は、筋力低下や歩き始めの遅れ、CK（クレアチンキナーゼ）の高値の原因になりうる138の遺伝子を、一度にまとめて調べる検査です。筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・先天性筋無力症候群・代謝性の筋疾患など、筋肉・神経・そのつなぎ目のどこの病気か絞りきれないときに向いています。原因の遺伝子がわかると、筋生検などの体に負担のある検査を避けられることがあり、見張るべき合併症や、ご家族の検査・次のお子さんへの備えまで、具体的に考えられるようになります。このページでは、この検査でわかること・わからないこと、筋ジストロフィーの遺伝のしかたと確率、結果が出たあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 筋ジストロフィー・神経筋疾患の遺伝子検査で何がわかりますか？
筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・先天性筋無力症候群・筋のチャネル病・代謝性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症などに関わる138遺伝子の小さな変化と、欠失・重複を一度に調べます。ただし、筋強直性ジストロフィーや顔面肩甲上腕型（FSHD）は別の検査が必要です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
首のすわり・歩き始めが遅い、転びやすい、大人になってから筋力が落ちてきた、CKが高いと言われた、ご家族に筋ジストロフィーの方がいる、など。病名が絞れないときの入口の検査です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、デュシェンヌ型を疑う場合は血液をおすすめします。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。病名に合わせた心臓・呼吸の見張りや麻酔の注意、ご家族への影響、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもお伝えします。
＼ 一生変わらない遺伝子を知って、これからの計画に ／
検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果も臨床遺伝専門医が直接ご説明します。
1. 筋ジストロフィー・神経筋疾患の遺伝子検査でわかること
この検査は、筋力低下の原因になる遺伝性の神経筋疾患を、138の遺伝子からまとめて探す「入口」の検査です。筋ジストロフィーのように病名がある程度しぼれている場合は個別のパネル検査も選べますが、症状だけでは筋肉・神経・そのつなぎ目のどこの病気か決めきれないことがよくあります。そうしたときに、候補をひとつずつ調べる代わりに、一度で広く調べられるのがこの検査の役割です。
原因がしぼれない神経筋疾患に対する包括的な遺伝子パネル検査で原因が見つかる割合は、報告によって12.9〜48.8%と幅があります[2]。全員に原因が見つかるわけではありませんが、見つかれば、その後の見張りや治療の選び方がはっきりします。遺伝子検査とは何かの基本は別のページで解説しています。
神経筋疾患とは：筋肉・神経・つなぎ目のどこの病気か（ALSとの違い）
神経筋疾患とは、筋肉そのもの、筋肉に命令を送る神経（運動ニューロン・末梢神経）、神経と筋肉のつなぎ目（神経筋接合部）のどこかがうまく働かず、力が入りにくくなる病気の総称です。筋ジストロフィーや先天性ミオパチーは「筋肉」の病気、先天性筋無力症候群は「つなぎ目」の病気、脊髄性筋萎縮症（SMA）や筋萎縮性側索硬化症（ALS）は「運動ニューロン」の病気です。
よく比べられる筋ジストロフィーとALSの違いは、傷む場所です。筋ジストロフィーは筋肉の細胞そのものが壊れやすくなる病気で、多くは遺伝子の変化が原因です。ALSは筋肉に命令を送る運動ニューロンが傷む病気です。ALSの遺伝子を調べたい方には、ALS（筋萎縮性側索硬化症）遺伝子検査があります。筋ジストロフィーでは、筋肉の細胞膜を支えるジストロフィン・糖タンパク質複合体の部品の遺伝子が多く関わっています。
筋ジストロフィーの種類と、このパネルで調べられる範囲
筋ジストロフィーには多くの種類があり、型ごとに原因の遺伝子も、向いている検査も違います。この検査で調べられるもの、一部だけのもの、別の検査が必要なものを、神経筋疾患のグループごとにまとめました。
🧬 神経筋疾患の一覧と、このパネルでの扱い
| グループ | 代表的な病気 | このパネルでは |
|---|---|---|
| 筋ジストロフィー | デュシェンヌ型・ベッカー型、肢帯型、福山型などの先天性、エメリー・ドレイフス型 | 主な原因遺伝子を調べる（福山型の主な変化は注意点あり・第3章） |
| 筋強直性の病気 | 筋強直性ジストロフィー | 調べられない（リピート伸長の検査が必要） |
| 顔・肩から弱くなる型 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD） | 調べられない（専用の検査が必要） |
| 先天性ミオパチー | ネマリンミオパチー、中心核ミオパチー、セントラルコア病 | 主な原因遺伝子を調べる |
| つなぎ目の病気 | 先天性筋無力症候群 | 主な原因遺伝子を調べる |
| チャネル病 | ミオトニア先天症、周期性四肢麻痺、悪性高熱症 | 主な原因遺伝子を調べる |
| 代謝性ミオパチー | ポンペ病などの糖原病、脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア病（核の遺伝子） | 主な原因遺伝子を調べる（ミトコンドリアDNAは対象外） |
| 運動ニューロンの病気 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 一部（SMAの多くを占める変化の調べ方は第3章） |
※対象遺伝子は第4章の表をご覧ください。調べられない病気については第3章で詳しく説明します。
2. どんな人が受けるとよいか
筋力低下や運動発達の遅れ、CKの高値があって原因がわからない方、ご家族に筋ジストロフィーなどの神経筋疾患の方がいる方に向く検査です。見た目や症状だけでは型をしぼれないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
赤ちゃん・子ども：首のすわりや歩き始めが遅い、転びやすい
首のすわりや歩き始めが遅い、走るのが苦手で転びやすい、床から立ち上がるのに手をつく、体がやわらかく抱っこするとずり落ちそうに感じる（フロッピーインファント）といった様子は、神経筋疾患の初期症状のことがあります。もちろん成長には個人差があり、これだけで病気と決めることはできません。小児神経科などで診察を受け、遺伝性の病気が考えられるときに、この検査が候補になります。
赤ちゃんのうちに重い症状で始まる型では、ご本人が将来の結婚や出産を考える段階にまで至らないこともあります。そのときに検査を相談されるのは主にご両親で、知りたいことは「原因は何か」と「次のお子さんで同じことが起こる可能性はどれくらいか」です。原因を調べる検査は、お子さんご本人の診断・診療上の利益のために行い、必要に応じてご両親の検査を組み合わせます。原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性と、次の妊娠での備え方を、具体的に考えられるようになります。原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいかを決められません。
CK（クレアチンキナーゼ）が高いと言われた方
CK（クレアチンキナーゼ）は筋肉に多い酵素で、筋肉が傷むと血液中で高くなります。健康診断で偶然CKの高値を指摘されて、原因を調べたい方もいます。
欧州神経学会連合（EFNS）の指針は、症状がほとんどない方のCK高値を「基準値の上限の1.5倍を超えるもの」と定義しなおすべきとしています。そのうえで、ほかに医学的な説明がつかず、CKが基準値の3倍以上、筋電図で筋肉の病気を示す所見がある、または25歳未満のいずれかに当てはまる場合に、筋生検を考えてもよいとしています[3]。CKは激しい運動や薬などでも上がるため、まずは主治医のもとで、筋肉の病気以外の原因を確かめることが出発点になります。
同じ指針は、CKが基準値の3倍未満の女性にも、ジストロフィン遺伝子（DMD）の変化の保因者である可能性があるため、遺伝子検査を勧めてよいとしています[3]。CKが少し高いだけの女性でも、遺伝子検査が意味をもつことがあります。
大人になってから筋力が落ちてきた・階段がつらい方
筋ジストロフィーは子どもの病気と思われがちですが、大人になってから症状が出る型もあります。肩や腰まわりの筋力が落ちて階段や立ち上がりがつらくなる、腕が上がりにくい、ふくらはぎや手先の筋肉がやせてきた、といった変化が、肢帯型や遠位型の筋疾患の初期症状のことがあります。大人の発症では、ご両親がすでに高齢だったり亡くなっていたりして家族歴がはっきりしないことも多く、症状だけで型を決めるのは難しくなります。
家族に筋ジストロフィーの人がいて「自分も・子どもも」と不安な方
親やきょうだいが筋ジストロフィーなどの神経筋疾患と診断された方の中には、少しつまずいただけ、疲れやすいだけでも「始まったのでは」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。結婚や妊娠を考える時期に、その不安が大きくなることもあります。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、ご自身がその変化を受け継いでいるかどうかを、同じ場所をピンポイントで調べて確かめられます。受け継いでいないとわかれば、その病気について、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。受け継いでいるとわかった場合も、病気に合わせた見張りや、生活・妊娠の計画を立てることができます（第7章）。知らないでいることも、同じように大切な選択です。当院では、知りたいと願う方を拒むことはせず、検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。ご家族がすでに検査を受けて原因がわかっていれば、その結果がいちばんの手がかりになります。原因がまだわかっていない場合は、相談者ご本人の検査でわかることと限界を、遺伝カウンセリングでご説明します。
筋生検の前に、遺伝子検査という選択
神経筋疾患の診断では、以前は筋肉の一部を切り取って調べる筋生検が中心でした。いまは、早い段階で遺伝子検査を行うことで、筋生検や神経生検のような体に負担のある検査を避けられることがある、と総説で述べられています[2]。原因がわからないまま病院を回る時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。
ただし、全員に診断がつくわけではありません。日本の未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では、全エクソーム解析まで行った5,136家系のうち、診断が確定したのは2,247家系（43.8%）でした[10]。陰性でも、次に選べる検査があります（第7章）。
見た目や家族歴だけではわからない
遺伝子検査は、受けてみてはじめてわかることがあります。たとえば当院では、きょうだいのお子さんの病気をきっかけに検査を受けた方に、まったく関係のない別の遺伝子の病的な変化が、体の細胞の一部だけにある状態（モザイク）で見つかったことがあります。ご本人は発症していませんでしたが、卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にもその変化があれば、お子さんに受け継がれ、お子さんが発症することがある病気でした。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
この検査より別の検査が向いている場合（症状・CK値・発症年齢から選ぶ）
病名がある程度はっきりしているなら個別のパネル検査、筋ジストロフィーのどれかまでは絞れるなら筋ジストロフィー遺伝子パネル検査（42遺伝子）、まだ絞れないならこのパネル、というのが選び方の基本です。比べる相手は検査の種類で、症状やCKの値、発症の年齢から次のように考えます。
🔍 症状・CK値・発症年齢から選ぶ神経筋疾患の検査
| こんなとき | 向いている検査 |
|---|---|
| 筋肉の病気らしいが型をしぼれない | このページの検査（138遺伝子） |
| 肩・腰まわりから弱くなる。大人のCK高値 | 肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子パネル検査 |
| 生まれつき筋力が弱い。脳や目の症状もある | ジストログリカン関連先天性筋ジストロフィー／症候性先天性筋ジストロフィー／ウォーカー・ワールブルグ症候群のパネル検査 |
| 関節が硬い・やわらかすぎる＋筋力低下 | ウルリッヒ病・ベスレムミオパチー／VI型コラーゲン異常症のパネル検査 |
| 赤ちゃんの筋緊張低下。CKは正常に近い | 先天性ミオパチー／ネマリンミオパチー／先天性筋線維タイプ不均等症のパネル検査 |
| まぶたが下がる・疲れやすい（抗体が陰性） | 先天性筋無力症候群のパネル検査 |
| 筋肉のこわばり・発作的な脱力 | 非ジストロフィー性ミオトニー／周期性四肢麻痺のパネル検査 |
| 手先・足先から弱くなる | 遠位型遺伝性ミオパチー／遠位型遺伝性運動ニューロパチー／遺伝性ニューロパチーのパネル検査 |
| 運動のあとに筋肉痛・尿が濃くなる | このページの検査、または糖原病／脂肪酸酸化異常症のパネル検査 |
| 生まれつき関節が曲がったまま（拘縮） | 関節拘縮症のパネル検査 |
| 心筋症・不整脈が中心 | 心血管疾患の包括的遺伝子パネル検査 |
| 筋肉以外の症状も多く、病気をしぼれない | 全エクソーム検査（WES） |
※どの検査が合うかは、症状・診察所見・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
＼ 原因を知れば、次の一手が決まります ／
臨床遺伝専門医が常駐し、138遺伝子のどれを優先して読むべきか、症状とご家族の情報から検査前に一緒に考えます。
3. このパネルでは見つけにくい筋肉の病気（別の検査が必要なもの）
神経筋疾患の中には、遺伝子の文字（塩基配列）を読むこの種のパネル検査では見つけられない、または見つけにくい病気があります。総説でも、筋強直性ジストロフィー1型・2型や顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型のような繰り返し配列の病気は、NGS（次世代シーケンサー）では検出できないとされています[2]。症状からこれらが疑われる場合は、最初から専用の検査を選びます。
⚠️ 別の検査を考えたい病気
| 病気 | 理由 | 向いている検査 |
|---|---|---|
| 筋強直性ジストロフィー1型 | DMPK遺伝子の繰り返し配列が長くなる病気で、この検査ではリピートの長さを測らない | 単一遺伝子のリピート伸長検査（DMPK）、または筋強直性ジストロフィー1型の遺伝子検査 |
| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD） | 原因は遺伝子の小さな変化ではなく、4番染色体のD4Z4という繰り返し配列 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の遺伝子検査 |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 原因の多くはSMN1遺伝子の欠失で、まずSMN1のコピー数を調べるのが基本 | 脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子パネル検査 |
| ミトコンドリアDNAの病気 | この検査は核の遺伝子だけを調べ、ミトコンドリアDNAは調べない | ミトコンドリア病の遺伝子検査／ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| 重症筋無力症・筋炎などの免疫の病気 | 遺伝子の病気ではない | 脳神経内科での血液検査（抗体）など |
脊髄性筋萎縮症（SMA）を疑うとき
遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによると、SMN1遺伝子に関連するSMAでは、遺伝子を対象にした欠失・重複の解析で原因の95〜98%が見つかり、最初の検査としてSMN1のエクソン7のコピー数を調べることが勧められています[7]。このパネルにもSMN1は含まれていますが、SMN2は、SMN1で診断につながる結果が出た場合に限ってエクソン7〜8を調べる設計です。SMAを強く疑う場合は、検査の選び方を遺伝カウンセリングでご相談ください。
デュシェンヌ型・ベッカー型を疑うとき：検体は血液を
デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーの原因の多く（78%）は、DMD遺伝子の一部が丸ごと抜けたり重なったりする「欠失・重複」です[1]。この検査では、2つ以上続くエクソンの欠失・重複を見つけられるのは血液の検体だけで、頬の粘膜では遺伝子全体の欠失しか見つけられません。また、1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つかることはあっても、いつも検出できるわけではありません。デュシェンヌ型・ベッカー型を疑う場合は、血液の検体をおすすめします。
福山型・眼咽頭型を疑うとき
日本に多い福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、出生1万人あたり0.7〜1.2人と報告されている常染色体潜性遺伝の病気です。日本人のFCMDの多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbの古い挿入配列（レトロトランスポゾン、SVA）が入り込んだ変化で起こり、これは共通の祖先に由来する変化（創始者変異）です[9]。日本全国の調査では、この挿入の保因者は約188人に1人でした[12]。ご夫婦の両方が保因者のとき、お子さん1人ごとに4分の1の確率で起こります。
日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。福山型を疑う場合は、福山型の診断用パネル（症候性先天性筋ジストロフィー5遺伝子・ジストログリカン関連13遺伝子）や、ご夫婦の保因者検査（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子）も含めて、検査の選び方を遺伝カウンセリングでご相談ください。なお、福山型の原因のFKTN遺伝子がつくるタンパク質はフクチン（fukutin）で、ジストロフィン（DMD遺伝子）によるX連鎖のデュシェンヌ型・ベッカー型とは、別の遺伝子・別の遺伝のしかたの病気です。
眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）は、PABPN1遺伝子の最初のエクソンにある短い繰り返し配列（GCN）が、通常の10回から11〜18回に伸びることで起こります。GeneReviewsは、この部分はNGSで読み取りにくいことがあるため、検査室が繰り返しの回数を確かめているかを確認すべきとしています[8]。まぶたが下がり、飲みこみにくさがある大人の方では、この点も含めて検査を選びます。
4. 調べる138遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査では、神経筋疾患に関わる138の遺伝子を、病気のグループごとにまとめて調べます。下の表の遺伝子名・病名のリンクから、それぞれの遺伝子と病気の解説ページをご覧いただけます。
🧬 神経筋疾患パネルの対象遺伝子（138遺伝子）
| 病気のグループ（遺伝子数） | 調べる遺伝子 | 関係する主な病気 | 主な遺伝のしかた |
|---|---|---|---|
| ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型・ベッカー型）（1） | DMD | デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー | X連鎖 |
| 肢帯型筋ジストロフィー・遠位型の筋ジストロフィー（14） | CAPN3、DYSF、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、ANO5、TRIM32、TCAP、DNAJB6、TNPO3、CAV3、CAVIN1、GNE | 肢帯型筋ジストロフィー（総論）、LGMDR1、LGMDR2、常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー4、三好型筋ジストロフィー、前脛骨発症遠位型ミオパチー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNE） | 多くは常染色体潜性、一部は顕性 |
| 先天性筋ジストロフィー（ジストログリカン異常症・メロシン欠損・VI型コラーゲン）（19） | FKTN、FKRP、POMT1、POMT2、POMGNT1、POMGNT2、LARGE1、ISPD（旧名ISPD／現在の名前：CRPPA）、B4GAT1、RXYLT1、DAG1、DPM1、DPM3、LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、ITGA7、PLEC | 先天性筋ジストロフィー（総論）、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルグ症候群、筋・眼・脳病、メロシン欠損型（LAMA2）、ウルリッヒ病・ベスレムミオパチー（COL6） | 主に常染色体潜性（COL6は顕性のことも） |
| エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー・核膜の病気（6） | EMD、LMNA、FHL1、SYNE1、SYNE2、TMEM43 | エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（総論）、1型・2型・3型、LMNA関連先天性筋ジストロフィー、拡張型心筋症1A型、不整脈原性右室心筋症 | X連鎖（EMD・FHL1）、常染色体顕性・潜性（LMNAなど） |
| 先天性ミオパチー（ネマリン・中心核・セントラルコアなど）（21） | ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、TNNT1、KBTBD13、KLHL40、CFL2、RYR1、SELENON、MTM1、DNM2、BIN1、MTMR14、TTN、MEGF10、CNTN1、MYH2、CHKB、SIL1、TNNI2 | ネマリンミオパチー、中心核ミオパチー・X連鎖ミオチュブラーミオパチー（MTM1）、セントラルコア病（RYR1）、マリネスコ・シェーグレン症候群 | 常染色体潜性・顕性、X連鎖（MTM1） |
| 筋原線維ミオパチー・遠位型ミオパチー・眼咽頭型（9） | DES、CRYAB、FLNC、BAG3、LDB3、MYOT、VCP、MYH7、PABPN1 | 努力性歩行を伴う遠位型ミオパチー（MYH7）、眼咽頭筋ジストロフィー、肥大型心筋症（MYH7） | 主に常染色体顕性 |
| 神経筋接合部の病気（先天性筋無力症候群）（10） | CHAT、CHRNA1、CHRNB1、CHRND、CHRNE、CHRNG、COLQ、DOK7、MUSK、RAPSN | スローチャンネル型先天性筋無力症候群1A、4A・4B・4C、多発性翼状片症候群（CHRNG） | 主に常染色体潜性（スローチャンネル型は顕性） |
| 筋肉のイオンチャネルの病気（ミオトニー・周期性四肢麻痺・悪性高熱）（4） | CLCN1、SCN4A、CACNA1S、ATP2A1 | ミオトニア先天症、SCN4A関連筋チャネル病、低カリウム血性周期性四肢麻痺1、悪性高熱症、Brody病（ATP2A1） | 常染色体顕性・潜性 |
| 運動ニューロン・末梢神経の病気（10） | SMN1、SMN2、IGHMBP2、VRK1、GLE1、PLEKHG5、TRPV4、UBA1、DYNC1H1、BSCL2 | 脊髄性筋萎縮症（総論）、シャルコー・マリー・トゥース病2C型（TRPV4）、橋小脳低形成症（VRK1）、致死性先天性拘縮症候群（GLE1）、X連鎖性脊髄性筋萎縮症（UBA1） | 常染色体潜性・顕性、X連鎖（UBA1） |
| 代謝性ミオパチー（糖原病・筋のエネルギー代謝）（11） | GAA、AGL、PYGM、PFKM、PGAM2、PGM1、PHKA1、GYS1、AMPD1、AMPD3、LPIN1 | ポンペ病、糖原病III型、糖原病V型、糖原病VII型、横紋筋融解をくり返す病気（LPIN1など） | 主に常染色体潜性（PHKA1はX連鎖） |
| 脂肪酸代謝の病気（11） | CPT1B、CPT2、ACADVL、ACADM、ACADL、ACAD9、ETFA、ETFB、HADHA、HADHB、PNPLA2 | CPT2欠損症（ストレス誘発型）・小児型・新生児型、VLCAD欠損症、MCAD欠損症、ACAD9欠損症、中性脂肪蓄積症（PNPLA2） | 常染色体潜性 |
| ミトコンドリアの病気（核の遺伝子）（9） | POLG、POLG2、TWNK、RRM2B、TK2、SUCLA2、TYMP、OPA1、OPA3 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群・進行性外眼筋麻痺、視神経萎縮（OPA1・OPA3）など（ミトコンドリア病） | 常染色体潜性・顕性 |
| ペルオキシソーム・糖鎖の病気（9） | PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX12、PEX14、PEX26、PMM2 | ペルオキシソーム形成異常症（ツェルウェガー症候群スペクトラム）、先天性グリコシル化異常症Ia型（PMM2） | 常染色体潜性 |
| 心臓・そのほか（4） | RYR2、LAMP2、SGCE、ATP7A | カテコラミン誘発多形性心室頻拍1型（RYR2）、ダノン病（LAMP2）、ミオクローヌス・ジストニア（SGCE）、メンケス病・オクシピタル・ホーン症候群（ATP7A） | 常染色体顕性、X連鎖（LAMP2・ATP7A） |
※対象遺伝子は当院の検査内容による（2026年10月時点）。SMN2は、SMN1で診断につながる結果が出た場合に限り、エクソン7〜8を調べます。遺伝のしかたは病気のグループごとの主なもので、同じ遺伝子でも病気によって遺伝のしかたが違うことがあります。
5. 筋ジストロフィーは遺伝する？遺伝のしかたと確率
筋ジストロフィーの多くは遺伝子の変化で起こる遺伝性の病気ですが、遺伝のしかたは型によって違い、お子さんやきょうだいに伝わる確率も変わります。大きく分けると、X連鎖、常染色体潜性（劣性）、常染色体顕性（優性）の3つです。どれに当たるかは、原因の遺伝子がわかってはじめて正確に言えます。
X連鎖：デュシェンヌ型・ベッカー型は母親から遺伝する？
デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーの原因であるDMD遺伝子は、X染色体にあります（X連鎖遺伝）。ジストロフィン異常症は、世界で生まれた男の子の3,600人に1人とされています[1]。お母さんが変化をもつ（保因者の）場合、妊娠ごとに2分の1の確率で変化が伝わり[1]、受け継いだ男の子は発症し、女の子は保因者になります。エメリー・ドレイフス型の一部（EMD）やダノン病（LAMP2）も、X連鎖の病気です。
女性も筋ジストロフィーになる？保因者の症状と心臓の見張り
デュシェンヌ型・ベッカー型の変化をもつ女性は、筋肉の症状がなくても心筋症になることがあり、その生涯のリスクは7.3〜16.7%と推定されています。GeneReviewsは、こうした女性に、10代後半から20代ごろから、心電図と心臓の画像検査を3〜5年ごとに受けることを勧めています[1]。「女性だから発症しない」とは言えず、保因者とわかることが、ご自身の心臓を守ることにつながります。
常染色体潜性（劣性）：福山型・肢帯型の多く・ポンペ病
常染色体潜性（劣性）遺伝の病気では、両親がともに同じ遺伝子の変化を1つずつもつ保因者で、ご両親自身は発症していないのがふつうです。この場合、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します。たとえばポンペ病では、両親とも保因者のとき、患者さんのきょうだいが発症する確率は25%とされています[6]。
常染色体顕性（優性）：お子さんへは2分の1
常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった遺伝子の片方に変化があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。眼咽頭筋ジストロフィーや、肢帯型・エメリー・ドレイフス型の一部などがこの遺伝のしかたです。同じ変化をもっていても症状の重さには幅があり、表現型の多様性や、浸透率（変化をもつ人のうち発症する人の割合）が100%でない病気もあります。
⚠️ 「自分が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
顕性遺伝の病気では、親御さんが軽い症状で気づいていなくても、同じ変化を受け継いだお子さんが重い症状で発症することがあります。症状の有無や重さだけで判断せず、知ったうえで計画することに意味があります。
家族に誰もいなくても起こる（新生突然変異）
ご家族に筋ジストロフィーの方がいなくても、筋ジストロフィーになることはあります。デュシェンヌ型のDMD遺伝子の病的な変化のおよそ3分の1は、ご本人の代で新しく起きたもの（新生突然変異）とされています[1]。新しく起きた変化でも、親から受け継いだ変化でも、ご両親の行動や育て方が原因で起こるものではありません。一方で、お母さんの卵子のもとになる細胞にだけ変化がある（性腺モザイク）こともあるため、次のお子さんへの確率をゼロと考えることはできません。
結婚・妊娠を考えるとき
ご自身やご家族に筋ジストロフィーの方がいると、結婚や妊娠を前に不安を感じることがあります。けれども、遺伝する確率は病気の型と家族ごとに違い、検査で「わかること」があります。ご自身が変化をもっているか、パートナーが同じ遺伝子の保因者か、お子さんへの確率はどれくらいか。知ったうえで、出生前診断などの選択肢も含めて計画を立てることができます。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。当院は、どの選択も尊重し、知ってから選べるよう、検査から遺伝カウンセリング、出生前診断まで続けて支えます。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、138遺伝子の文字（塩基）の小さな変化と、遺伝子の一部が抜けたり重なったりする欠失・重複です。一方で、どの遺伝子検査にも限界があります。
- ●調べる場所：遺伝子のうち、タンパク質の設計図になる部分（エクソン）と、その境目（スプライス部位）を読みます。遺伝子の働きを調節する部分や、エクソンから20塩基より離れた部分の変化はわかりません。
- ●欠失・重複：遺伝子全体の欠失・重複は血液と頬の粘膜で、2つ以上続くエクソンの欠失・重複は血液でのみ見つけられます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●わからない変化：繰り返し配列の伸長（リピート伸長）、染色体の一部が入れ替わる転座や逆位はわかりません。
- ●よく似た配列：よく似た配列（偽遺伝子など）がある場所では、判定が難しくなることがあります。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態や、がんの組織にだけ起きた変化を見つける目的には作られていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。総説では、のちに分類が見直されるとき、意義が下がる方向が多い（約75%）とされ、定期的な見直しが勧められています[2]。
- ●陰性でも否定はできません：138遺伝子に原因が見つからなくても、この検査で調べていない遺伝子や、検出できない種類の変化が原因のことがあります。
- ●調べた目的とは別の所見：調べた目的とは別の病気の原因が見つかることがあります。扱い方は当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
🔬 読み取りの精度（カバレッジ）について
対象の領域の99%以上を、同じ場所につき20回以上読み取ります（20xで99%以上）。何度も読み取るほど、見落としや読み間違いが減ります。品質の基準に届かない部分や判定の難しい変化は、サンガー法という別の方法で確かめます。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
病名がわかると、受けるべき検査、気をつけたい薬や麻酔、使える制度が決まります。わかるだけで終わりではありません。読む方の立場ごとに、次にできることをまとめます。治療やリハビリは、脳神経内科・小児神経科など専門の医療機関で受けていただきます。
ご本人（症状がある方）：治療薬・心臓と呼吸の見張り・麻酔の注意
病名に合わせた治療につながることがあります。たとえば、エクソン53スキッピングで治療できる欠失をもつデュシェンヌ型筋ジストロフィーには、国内で2020年3月に承認された核酸医薬（ビルテプソ）があります（PMDAの公表資料による）。対象は遺伝子の欠失の型で決まるため、DMD遺伝子のどこが欠けているかを知ることが出発点です。ポンペ病では、酵素補充療法が経過を変えることが示されています[6]。SMN1に関連するSMAにも治療薬があります[7]。
同じ「筋無力」でも、効く薬と悪くなる薬が型で違います。先天性筋無力症候群では、スローチャンネル型、COLQ遺伝子・DOK7遺伝子による型は、コリンエステラーゼ阻害薬が効かないか、かえって悪くなるとされています。一方、サルブタモールやエフェドリンは、COLQ・DOK7の型などで効果が報告されています[4]。原因の遺伝子がわかることが、薬の選び方に直結する病気です。
手術や麻酔の前に知っておきたいこと：RYR1遺伝子の変化は、全身麻酔の薬（揮発性の吸入麻酔薬や、筋弛緩薬のスキサメトニウム）で急に体温が上がる悪性高熱症の起こりやすさと関係し、悪性高熱症になりやすい人の60〜70%にRYR1の病的な変化があるとされています。セントラルコア病などのRYR1関連の先天性ミオパチーでも、麻酔での注意が必要です[5]。ジストロフィン異常症では、スキサメトニウムや揮発性の吸入麻酔薬によって、横紋筋融解や、心停止につながる重い高カリウム血症が起こる危険があります。これは、RYR1関連の悪性高熱症とは区別されます[11]。結果は、手術や歯科治療の前に、必ず担当の医師にお伝えください。
日本の制度（2026年10月時点）：厚生労働省の指定難病一覧（令和8年4月時点）には、筋ジストロフィー（113）、先天性ミオパチー（111）、先天性筋無力症候群（12）、脊髄性筋萎縮症（3）、ライソゾーム病（19）、ミトコンドリア病（21）、遠位型ミオパチー（30）、ウルリッヒ病（29）、ベスレムミオパチー（31）、非ジストロフィー性ミオトニー症候群（114）、遺伝性周期性四肢麻痺（115）が載っています（かっこ内は告示番号）。医療費の助成を受けるには、それぞれの認定の基準を満たして申請する必要があり、遺伝子検査で病名が確定していることが手がかりになります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。
症状のないご本人・保因者とわかった方
デュシェンヌ型・ベッカー型の保因者とわかった女性は、筋肉の症状がなくても、心臓の検査を定期的に受けることが勧められています（第5章）[1]。潜性遺伝の病気の保因者とわかった方は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることで、お子さんへの確率がわかります。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）には、このパネルの遺伝子のうちDMD・SMN1・FKTN・CAPN3・DYSF・GAA・MTM1・NEB・SELENONなどが含まれています（COL6A1〜COL6A3・RYR1・TTNなどは含まれていません）。個々の遺伝子が対象かどうかは、遺伝子一覧でご確認ください。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。男性版714遺伝子にもFKTNが含まれているので、ご夫婦で受けると、おふたりとも福山型の保因者かどうかを調べることができます。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。
子どもを持つときの選択肢
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんが同じ変化をもっているかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。詳しくは単一遺伝子疾患の出生前診断と羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。
このパネルの遺伝子のうち、LMNAは当院のNIPTのダイヤモンドプランとインペリアルプランで、DYNC1H1はインペリアルプランで、赤ちゃんに新しく起きた変化を調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。そのほかの136遺伝子は、当院のNIPTでは調べられません。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。出生前診断などを受けずに、そのまま出産を迎えることも、同じように尊重される選択です。
ご家族：同じ変化をピンポイントで調べられる
原因の変化がわかると、ご両親・きょうだい・いとこなどの血縁者は、同じ場所だけをピンポイントで調べて、受け継いでいるかどうかを確かめられます。あなたの1回の検査が、ご家族が自分の状態を知る手がかりになります。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のもとで、検査の前に遺伝カウンセリングで知ることの意味を考えていただいてから行います。
当院でのその後
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の意味、ご家族への影響、次にどうするかを一緒に考えます。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
陰性・VUSだったとき
138遺伝子に原因が見つからなかった場合は、第3章の病気（筋強直性ジストロフィー・FSHD・SMAなど）の専用の検査や、より広く調べる全エクソーム検査（WES）を考えます。VUSは、それだけで診断や、ご家族の発症・保因の判定には使いません。ただし、その変化の意味を調べるために、ご本人の同意のもとでご家族を検査し、症状との対応や受け継がれ方を確認することがあります。研究が進んで意味がはっきりすることもあるため、時間をおいて見直す価値があります。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検査の前に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
💴 費用・日数・検体
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査内容 | 神経筋疾患に関わる138遺伝子の塩基配列の解析と、欠失・重複の解析（いずれも料金に含まれます） |
| 検査費用 | 税込330,000円 |
| 遺伝カウンセリング料 | 30分22,000円（税込）※検査費用とは別 |
| 結果までの期間 | 2〜3週間 |
| オプション | 至急：結果までの期間が約7日短くなります（55,000円）／VUS除外：意義がまだわからない変化を報告に含めない（無料） |
| 検体 | 血液（EDTA採血管4ml×2本）、抽出DNA、頬の内側の粘膜（スワブ）、唾液。デュシェンヌ型・ベッカー型を疑う場合は血液をおすすめします（第3章） |
| オンライン診療 | 唾液・頬の粘膜・血液のいずれもオンライン診療で受けられます。血液の場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします |
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、ご自身の判断で先に検体を採取しないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
＼ あなたの1回の検査を、ご家族とこれからの計画に ／
ご家族に原因がわかれば、妊娠したときの出生前診断（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【病名がわかることは、ゴールではなくスタートです】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。神経筋疾患は種類がとても多く、同じ「筋力が弱い」でも、原因の遺伝子によって、見張るべき臓器も、避けたい薬も、次のお子さんへの確率もまったく違います。だからこそ、病名がわかることは、ゴールではなくスタートだと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 筋ジストロフィーは遺伝しますか？遺伝する確率は？
筋ジストロフィーの多くは遺伝子の変化で起こる遺伝性の病気ですが、遺伝のしかたは型によって違います。X連鎖のデュシェンヌ型・ベッカー型では保因者のお母さんから妊娠ごとに2分の1の確率で伝わり、常染色体潜性の型では両親とも保因者のときお子さん1人ごとに4分の1、常染色体顕性の型ではお子さん1人ごとに2分の1です。どれに当たるかは、原因の遺伝子がわかってはじめて正確に言えます。
Q2. 筋ジストロフィーは母親から遺伝しますか？女性も発症しますか？
デュシェンヌ型・ベッカー型はX連鎖の病気で、保因者のお母さんから伝わることがあります。ただし、DMD遺伝子の病的な変化のおよそ3分の1は新しく起きたものとされています。変化をもつ女性は、筋肉の症状がなくても心筋症になることがあり、生涯のリスクは7.3〜16.7%と推定されているため、定期的な心臓の検査が勧められています。
Q3. 筋ジストロフィーは血液検査（CK）でわかりますか？
CKの高値は筋肉が傷んでいる手がかりになりますが、CKだけでは筋ジストロフィーの型はわかりません。CKは運動や薬でも上がります。欧州神経学会連合の指針は、症状がほとんどない方のCK高値を基準値の上限の1.5倍を超えるものと定義し、CKが3倍未満の女性にもジストロフィン遺伝子の保因者の可能性があるとして遺伝子検査を勧めてよいとしています。型を確かめるには遺伝子検査が役立ちます。
Q4. 大人になってから筋ジストロフィーを発症することはありますか？
あります。肢帯型や遠位型など、大人になってから肩・腰まわりや手先・足先の筋力低下で気づかれる型があります。大人の発症では家族歴がはっきりしないことも多く、症状だけで型を決めるのが難しいため、138遺伝子をまとめて調べるこの検査が役立ちます。
Q5. 家族に誰もいなくても筋ジストロフィーになりますか？
なります。デュシェンヌ型のDMD遺伝子の病的な変化のおよそ3分の1は、ご本人の代で新しく起きたものとされています。常染色体潜性の型では、保因者のご両親は発症していないのがふつうです。家族歴がないことだけで遺伝性の病気を否定することはできません。
Q6. 筋ジストロフィーは結婚に差し支えますか？
遺伝する確率は病気の型と家族ごとに違い、検査で「わかること」があります。ご自身が変化をもっているか、パートナーが同じ遺伝子の保因者か、お子さんへの確率はどれくらいかを知ったうえで、出生前診断などの選択肢も含めて計画を立てることができます。当院は、どの選択も尊重し、検査から遺伝カウンセリング、出生前診断まで続けて支えます。
Q7. 筋強直性ジストロフィー・FSHD・SMAも調べられますか？
筋強直性ジストロフィーと顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、繰り返し配列の変化で起こるため、この検査では調べられません。それぞれ、リピート伸長の検査とFSHDの遺伝子検査を選びます。脊髄性筋萎縮症（SMA）は、まずSMN1遺伝子のコピー数を調べるのが基本なので、SMAを強く疑う場合は検査の選び方をご相談ください。
Q8. 筋ジストロフィーの遺伝子検査の費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。検体は血液・抽出DNA・頬の内側の粘膜・唾液で、デュシェンヌ型・ベッカー型を疑う場合は血液をおすすめします。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q9. 日本人に多い福山型の挿入変異も調べられますか？
理論上は検出できると考えられます。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているためです（検査会社に確認）。日本人の福山型先天性筋ジストロフィーの多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に入り込んだこの挿入が原因です。福山型を疑う場合は、検査の選び方を遺伝カウンセリングでご相談ください。日本人の保因者は約188人に1人と報告されており、ご夫婦の両方が保因者のとき、お子さん1人ごとに4分の1の確率で起こります。
🧬 人生に一度の遺伝子検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。筋力低下の原因がわかれば、ご自身の心臓・呼吸の見張りや麻酔の注意だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Duvuru R, Cunningham T, Colvin MK, Veerapandiyan A. Dystrophinopathies. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; (Updated 2026 Sep 10). [NCBI Bookshelf NBK1119]
- [2] Ng KWP, Chin HL, Chin AXY, Goh DLM. Using gene panels in the diagnosis of neuromuscular disorders: a mini-review. Front Neurol. 2022;13:997551. [DOI: 10.3389/fneur.2022.997551]
- [3] Kyriakides T, Angelini C, Schaefer J, et al. EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia. Eur J Neurol. 2010;17(6):767-773. [DOI: 10.1111/j.1468-1331.2010.03012.x]（PMID: 20402744）
- [4] Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2003 (Updated 2021 Dec 23). [NCBI Bookshelf NBK1168]
- [5] Riazi S, Biesecker LG, Rosenberg H, Dirksen RT. Nonsyndromic Malignant Hyperthermia Susceptibility. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2003 (Updated 2025 Aug 7). [NCBI Bookshelf NBK1146]
- [6] Sperry E, Leslie N, Berry L, Pena L. Pompe Disease. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2007 (Updated 2025 Aug 21). [NCBI Bookshelf NBK1261]
- [7] Prior TW, Leach ME, Finanger EL. Spinal Muscular Atrophy. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2000 (Revised 2026 Feb 12). [NCBI Bookshelf NBK1352]
- [8] Trollet C, Boulinguiez A, Roth F, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; (Updated 2020 Oct 22). [NCBI Bookshelf NBK1126]
- [9] Kobayashi K, Nakahori Y, Miyake M, et al. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature. 1998;394(6691):388-392. [DOI: 10.1038/28653]
- [10] Takahashi Y, Date H, Oi H, et al. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022;67(9):505-513. [DOI: 10.1038/s10038-022-01025-0]
- [11] Gurnaney H, Brown A, Litman RS. Malignant hyperthermia and muscular dystrophies. Anesth Analg. 2009;109(4):1043-1048. [DOI: 10.1213/ane.0b013e3181aa5cf6]
- [12] Watanabe M, Kobayashi K, Jin F, et al. Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A. 2005;138(4):344-348. [PubMed: 16222679]
