顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）とは？症状・寿命・進行速度と遺伝｜D4Z4を調べる遺伝子検査でわかること

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、顔・肩甲骨まわり・上腕の筋肉から弱くなっていく遺伝性の筋疾患です。原因は遺伝子の小さな変化ではなく、4番染色体の端の近くにあるD4Z4という繰り返し配列の変化で、遺伝子の配列を読む一般的なパネル検査では見つかりません。親から子へ伝わることがある病気なので、あなたの1回の検査結果は、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりにもなります。このページでは、症状・寿命の見通し・遺伝のしかたと、D4Z4を調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）とは

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔・肩甲骨まわり・上腕の筋肉から弱くなる遺伝性の筋疾患です。原因は4番染色体のD4Z4という繰り返し配列にあり、遺伝子の小さな変化を調べる一般的なパネル検査では見つかりません。英語の facioscapulohumeral muscular dystrophy の頭文字をとって、FSHDと呼ばれます。

名前は、ラテン語で顔を意味する facies、肩甲骨を意味する scapula、上腕の骨を意味する humerus に由来し、最初に弱くなりやすい場所をそのまま表しています。筋ジストロフィーとは、筋肉が壊れやすくなって筋力が落ち、筋肉がやせていく病気の総称です。筋ジストロフィーには、デュシェンヌ型・ベッカー型や筋強直性ジストロフィーなど多くの型があり、型ごとに原因も、調べる検査も違います。

どれくらいの人がなる病気か

オランダの住民を対象にした研究では、FSHDの有病率は人口10万人あたり12人（オランダ全体で約2,000人）と推定されました。この研究は、FSHDを最も多い神経筋疾患のひとつとし、診断されていない人もいる可能性を指摘しています[2]。

日本では、難病情報センターが顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの有病率を人口10万人あたり約2人と推計しています。ただし、全国の正確な統計はないとされています（2026年10月時点で確認）。数字は調べ方によって変わるため、目安として受け取ってください。

FSHD1とFSHD2の違い

FSHDには2つの型があり、約95%がFSHD1、約5%がFSHD2です[1][6]。症状はよく似ていますが、原因のしくみと遺伝のしかたが違うため、検査では両方を区別して調べます。

原因：D4Z4リピートとDUX4遺伝子

FSHDは、ふだんは眠っているはずのDUX4遺伝子が筋肉の細胞で働き出し、筋肉に害を与えることで起こると考えられています。DUX4は、4番染色体の長腕の端（4q35、サブテロメアと呼ばれる領域）にあるD4Z4という長い繰り返し配列の、1単位ごとの中に入っています。

2010年の研究で、FSHDになるには、D4Z4が短くなることに加えて、最後の繰り返し単位の先にDUX4の転写産物（RNA）を安定させる配列をもつ「パーミッシブ型」の染色体であることが必要だとわかりました。パーミッシブ型の染色体から作られたDUX4のRNAは壊れにくく、それが筋肉に害を与えるという考え方が示されています[3]。4番染色体の端のタイプのうち、4qAの多くはパーミッシブ型で、4qBはパーミッシブ型ではありません。10番染色体の端にもよく似たD4Z4の配列がありますが、こちらはFSHDを起こしません[6]。

D4Z4はふだん、DNAメチル化などのしくみで、遺伝子が働かないように抑えられています。FSHD1では繰り返しの数が減ることで、FSHD2ではSMCHD1遺伝子などの変化によってメチル化が減ることで、この抑えが外れます[4][6]。遺伝子の配列そのものではなく、遺伝子の働き方の調節（エピジェネティクス）が関わる、少し珍しいしくみの病気です。

病気のしくみや研究中の治療の方向性をさらに詳しく知りたい方は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）総論もご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。

2. 症状と特徴：左右差のある顔・肩の筋力低下

FSHDの症状は、顔の筋力低下と肩甲骨が浮き上がる「翼状肩甲」から始まることが多く、顔・腕・肩の筋力低下に左右差が出やすいのが特徴です[1]。ほかの筋ジストロフィーと見分けるうえでも、この左右差は大切な手がかりになります。

初期症状：顔と肩から

遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによると、顔の筋力低下は顔の下半分（口のまわり）の筋肉でより目立ちやすく、最初に見つかる所見として最も多いのは翼状肩甲です[1]。翼状肩甲とは、肩甲骨を胸の壁に押さえておく筋肉が弱くなり、腕を前に上げたときなどに肩甲骨が背中から浮き上がって見える状態です。

進むと：おなか・足の筋肉へ

病気が進むと、おなかの筋肉が弱くなっておなかが前に出て見えたり、足首を上に反らす筋肉（すねの外側の筋肉）が弱くなったりします[1]。あおむけで頭を起こしたときにおへそが上にずれる「ビーバー徴候」は、FSHDでみられる所見として知られています[1]。足首が上がりにくくなると、つまずきやすさにつながります。

筋肉以外：聴力・目・呼吸

FSHDでは、筋肉以外にも注意したい点があります。GeneReviewsでは、FSHDの方の約15%で聴力検査に異常があるとされ、また網膜の血管から液体がしみ出す病気（コーツ病に似た滲出性網膜症）が起こり、網膜剥離や視力低下につながりうることも記載されています[1]。感音難聴は、子どものうちに発症した方で目立つことがあります[7]。

呼吸については、米国神経学会の診療ガイドライン（2015年）が、呼吸不全はまれとしたうえで、症状の重い方には定期的な呼吸機能検査を勧めています。心臓は、症状がなければ定期的なスクリーニングは必要ないとされています[7]。

女性は症状が軽い？

症状がほとんど出ない保因者は、男性より女性に多いという報告があります。ブラジルの106家系・506人を調べた研究では、原因となるD4Z4の短縮をもつ発端者の血縁者のうち約20%が、無症状か、ごく軽い症状にとどまっていました。こうした無症状・軽症の方は、女性37人に対して男性14人と、女性で有意に多い結果でした[8]。

ただし、女性なら必ず軽い、というわけではありません。同じ家族の中でも症状の重さには大きな差があり、性別だけで先の見通しを決めることはできません。

3. 発症年齢・進行速度・寿命の見通し

GeneReviewsでは、FSHDで寿命は短くならないとされています。一方で症状の重さには大きな幅があり、最終的に車椅子が必要になる方は約20%と報告されています[1]。「どれくらいの速さで、どこまで進むか」は人によって大きく違うのが、この病気の大きな特徴です。

何歳ごろ発症するか

多くの方は10代で症状が出はじめますが、発症の年齢には幅があります[1]。D4Z4の繰り返しの数がとくに少ない場合（1〜4単位）は、重く、早く発症する方が多いと報告されています[6]。反対に、生涯を通じてほとんど症状が出ない方もいます（第2章の研究を参照）[8]。

進行速度と歩行の見通し

進み方は、繰り返しの数、性別、そのほか一人ひとりの要因によって変わり、ご家族の経過がそのままご本人に当てはまるとは限りません。最終的に車椅子が必要になる方は約20%とされていますが[1]、裏を返せば、多くの方は車椅子を使わずに生活しています。歩きやすさを保つ工夫は、主治医やリハビリの専門職と相談できます。

寿命は短くなるか

GeneReviewsでは、FSHDで寿命は短くならないとされています[1]。小児慢性特定疾病情報センターの解説でも、生命予後は一般に良好とされています。ただし、症状の重い方では呼吸の働きを定期的に確かめることが勧められており[7]、「寿命が変わらない」ことと「何もしなくてよい」ことは別です。

治療と新薬の現状

米国神経学会の診療ガイドライン（2015年）で勧められているのは、低い強度の有酸素運動、痛みの定期的な確認、選ばれた方への肩甲骨を固定する手術、症状の重い方の呼吸機能検査、聴力や目の検査など、症状と合併症に合わせたケアです。痛みについては、効果が確かめられた薬はまだないとされています[7]。このガイドラインには、病気の原因そのものを治す治療は含まれていません。

DUX4が病気の中心にあるとわかってから[3]、DUX4の働きを抑える方向の研究が進められています。研究や治験の状況は時期によって変わるため、最新の情報は神経内科の主治医にご確認ください。

4. 遺伝のしかた：同じ家族でも症状の重さが違う

FSHD1は常染色体顕性（優性）遺伝で、親がFSHD1の場合、お子さん1人あたり2分の1の確率で原因となるD4Z4の短縮を受け継ぎます[1]。ただし、受け継いだ方がどの程度の症状になるかは人によって大きく違います。

FSHD1は常染色体顕性（優性）遺伝：お子さんへは2分の1

常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の染色体のうち1本に原因があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。

症状が軽い・ほとんど出ないご家族がいる理由

原因をもっていても発症しない人がいることを「浸透率が100%ではない」といい、同じ原因でも症状の重さが人によって違うことを「表現型の多様性」といいます。FSHDは、この両方がとてもはっきりした病気です。

2024年の遺伝子診断の指針によると、D4Z4が8〜10単位のアレルは健康な人の1〜2%にもみられる「グレーゾーン」で、無症状や軽症の方が多いとされています。たとえば9単位では、中年期に症状が出る確率は約10%、診察で何らかの所見がみつかる確率は約50%と示されています[6]。前の章で紹介したように、血縁者の約20%が無症状か、ごく軽い症状だったという報告もあります[8]。

家族歴がない場合：新しく起きた変化とモザイク

ご家族にFSHDの方がいなくても、FSHDになることはあります。FSHD1の10〜30%は、ご本人または親御さんの代で新しく起きたD4Z4の変化によるものとされています[1][6]。こうした「新生突然変異（de novo）」のなかには、変化が体の一部の細胞にだけある「モザイク」が含まれます。

新しく起きたと考えられたFSHDの35家系を調べた研究では、40%の家系でモザイクが見つかり、14%の家系では親御さんのほうがモザイクでした。モザイクだった親御さんの多くは、症状がありませんでした[9]。2024年の指針も、家族歴のない方ではモザイクの検査を行うよう勧めています[6]。

親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）に変化がある「性腺モザイク」の場合、その細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化をもちます。ただ、生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは人によって違い、実際の診療ではわかりません。血液で測ったモザイクの割合も、生殖細胞の割合の目安にはなりません。そのため、次のお子さんへの確率は「最大で2分の1」と考えます。「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」と小さく見積もらないことが大切です。

FSHD2は2つの要素がそろって起こる（二遺伝子遺伝）

FSHD2は、SMCHD1遺伝子の変化と、パーミッシブ型のD4Z4アレルの2つがそろったときに発症することが示されています。これを二遺伝子遺伝といいます[4]。原因はSMCHD1が最も多く、ほかにDNMT3B（常染色体顕性）やLRIF1（常染色体潜性）の変化でも起こりうるとされています[5][6]。2つの要素は別々の染色体にあるので、お子さんがFSHD2になる確率は、ご家族ごとに組み合わせを見て考えます。

5. どんな人がこの検査を受けるとよいか

顔や肩の筋力低下があってFSHDかどうか確かめたい方、ご家族にFSHDの方がいる方、結婚や妊娠を考えている方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

症状があり、FSHDかどうか確かめたい方

GeneReviewsは、次のような方でFSHDを疑うとしています[1]。

• ●顔の筋肉、肩甲骨を支える筋肉、足首を上に反らす筋肉の筋力低下が目立つ方（左右差があることが多い）
• ●炎症性ミオパチー（筋肉の炎症の病気）と診断されたものの、免疫を抑える治療が効かなかった方
• ●ご家族にFSHDの方がいる方

血液検査のクレアチンキナーゼ（CK）は、FSHDでは正常か、上がっても基準値の上限の3〜5倍を超えないことが多いとされています[1]。CKがとても高いときは、ほかの病気も考えます。

ご家族にFSHDの方がいて、ご自身が受け継いでいるか知りたい方（発症前の検査）

症状のない方が、将来発症する可能性を調べる検査を「発症前の検査（予測的検査）」といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。

先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[10]。病気は違いますが、「知ることで計画を立てたい」という思いは、FSHDのご家族にも通じるものだと思います。

一方で、結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。なお、日本医学会のガイドライン（2022年改定）は、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の検査は、原則として本人が成人して自分で判断できるまで延期すべきとしています。お子さんの検査については、この考え方を踏まえてご相談ください。

結婚・妊娠を考えている方

結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。FSHDの当事者の方にとっても、きょうだいにFSHDの方がいる方にとっても、ご自身が原因をもっているかどうかを妊娠の前に知っておくと、選べることが増えます。ご家族の原因（D4Z4の短縮）がわかっていれば、FSHD1では妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査が可能とされています[1]。詳しくは第8章でご説明します。

この検査より別の検査が向いている場合

FSHDを疑うなら、まずこの検査です。FSHDで調べる必要がある場所は遺伝子ではなくD4Z4という繰り返し配列なので、神経筋疾患遺伝子パネル検査には含まれていません。反対に、症状がFSHDらしくない場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。

6. この検査で調べること

この検査では、FSHD1とFSHD2の両方を確かめるために、「アレルサイズとハプロタイプの決定」「メチル化検査」「SMCHD1遺伝子」の3つを調べます。

D4Z4の長さとハプロタイプでわかること

FSHD1の診断は、パーミッシブ型（4qA）の4番染色体で、D4Z4が1〜10単位に短くなっていることを確かめて行います[6]。D4Z4は長い繰り返し配列なので、遺伝子の文字を読む方法ではなく、DNAを切って長さを測るサザンブロットなどの方法が使われます[6]。

同時にハプロタイプ（染色体の端のタイプ）を調べるのは、短いD4Z4があっても、パーミッシブ型の染色体でなければFSHDにはならないためです[3]。また、10番染色体の端にもよく似たD4Z4の配列があり、こちらの短縮はFSHDとは関係しません。4番と10番を見分けて測ることが、正しい判定に欠かせません[6]。

メチル化とSMCHD1でわかること

D4Z4の短縮が見つからないのにFSHDらしい症状がある方では、FSHD2を考えます。FSHD2の確認には、D4Z4全体のメチル化が減っていることを見つけるのが主な方法とされ、メチル化の結果が境界的なときは、SMCHD1などの遺伝子の配列を読むことが勧められています[6]。この検査では、メチル化とSMCHD1を一緒に調べます。

7. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、FSHD1の原因（D4Z4の短縮とパーミッシブ型）と、FSHD2の主な手がかり（メチル化の低下とSMCHD1の変化）です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

• ●グレーゾーンの結果：8〜10単位のD4Z4は健康な人にもみられるため、この結果だけでFSHDと決めることはできません[6]。症状やご家族の情報とあわせて判断します。
• ●調べていない原因：FSHD2はDNMT3BやLRIF1の変化でも起こりうるとされていますが[6]、この検査の項目には含まれていません。
• ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある場合、その程度を詳しく調べるには別の方法が必要になることがあります[6]。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：SMCHD1に、病気の原因かどうかまだ判断できない変化が見つかることがあります。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、この検査で検出できないFSHDの原因が残る可能性があります。また、FSHD以外の筋肉の病気も考えられます。

8. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。

陽性だったとき：診断の確定と、合併症の確認

FSHDと確定すると、病名がはっきりし、何に気をつけて過ごせばよいかが決まります。米国神経学会の診療ガイドライン（2015年）は、症状の重い方の呼吸機能検査、子どものうちに発症した方の聴力検査、D4Z4の大きな欠失をもつ方の網膜の検査（瞳孔を開いての眼底検査）、痛みの定期的な確認、低い強度の有酸素運動などを勧めています[7]。指定難病などの制度を使うときにも、遺伝子検査で原因が確定していることが手がかりになります（第9章）。

ご家族への影響と、ご家族が検査を受けるとき

FSHD1と確定した場合、ご両親・きょうだい・お子さんも同じ変化をもっている可能性があります。ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。症状のないご家族の検査は発症前の検査になるため、検査の前に遺伝カウンセリングで、知ることの意味をよく考えていただきます（第5章）。

陰性・グレーゾーンだったとき

D4Z4の短縮もメチル化の低下も見つからなかった場合は、FSHDの可能性は低くなりますが、ゼロにはなりません（第7章）。症状に合わせて、ほかの筋疾患のパネル検査や全エクソーム検査を考えます。8〜10単位のグレーゾーンだった場合は、症状とご家族の情報をあわせて、結果の意味を一緒に考えます。

意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき

VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。

妊娠を考えている方：出生前診断の相談

GeneReviewsは、ご家族でD4Z4の短縮がわかっているFSHD1では、リスクのある妊娠で出生前検査が可能としています。一方、FSHD2の出生前検査は、今のところ行われていないとされています[1]。2024年の指針では、絨毛検査は妊娠10〜13週、羊水検査は15〜17週に行われ、早く結果を知るには絨毛検査が向くとされています[6]。

当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。FSHDの出生前診断をどのように進められるかを含めて、妊娠を考えている段階からご相談いただけます。あらかじめご家族の原因を確かめておくことが、出生前診断を計画するための出発点になります。

9. 日本の制度（2026年10月時点）

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、指定難病113「筋ジストロフィー」の病型のひとつに含まれています。難病情報センターの筋ジストロフィーのページ（2026年1月更新）では、病型の表に「顔面肩甲上腕型」が、常染色体顕性（優性）遺伝の病気として載っています。また、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病にも「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」が掲載されています（2026年10月時点で確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検体は血液だけで、結果までは3〜6週間です。特殊な検査で当日発送が必要なため、ご来院いただいての採血となり、オンライン診療ではお受けできません。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

11. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Preston MK, Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1999 (Updated 2025 Jul 10). [NCBI Bookshelf NBK1443]
• [2] Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology. 2014;83(12):1056-1059. [DOI: 10.1212/WNL.0000000000000797]（PMID: 25122204）
• [3] Lemmers RJ, et al. A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Science. 2010;329(5999):1650-1653. [DOI: 10.1126/science.1189044]（PMID: 20724583）
• [4] Lemmers RJ, et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet. 2012;44(12):1370-1374. [DOI: 10.1038/ng.2454]（PMID: 23143600）
• [5] van den Boogaard ML, et al. Mutations in DNMT3B modify epigenetic repression of the D4Z4 repeat and the penetrance of facioscapulohumeral dystrophy. Am J Hum Genet. 2016;98(5):1020-1029. [DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.013]（PMID: 27153398）
• [6] Giardina E, et al. Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: update of the 2012 guidelines. Clin Genet. 2024;106(1):13-26. [DOI: 10.1111/cge.14533]
• [7] Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015;85(4):357-364. [DOI: 10.1212/WNL.0000000000001783]（PMID: 26215877）
• [8] Tonini MM, et al. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscul Disord. 2004;14(1):33-38. [DOI: 10.1016/j.nmd.2003.07.001]（PMID: 14659410）
• [9] van der Maarel SM, Deidda G, Lemmers RJ, et al. De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy: frequent somatic mosaicism, sex-dependent phenotype, and the role of mitotic transchromosomal repeat interaction between chromosomes 4 and 10. Am J Hum Genet. 2000;66(1):26-35. [DOI: 10.1086/302730]
• [10] Baig SS, et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1396-1402. [DOI: 10.1038/ejhg.2016.36]

関連記事