ADA
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遺伝子名 | ADA |
遺伝子座MIM番号 | 608958 |
遺伝子座 | 20q13.12 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症 |
疾患頻度 | 全ての重症複合免疫不全症(SCID)が4万−7.5万人に1人の頻度で発生するが、ADA欠損症は全SCIDの約15%を占め、X連鎖重症複合免疫不全症(X-SCID)に次いで二番目に多い疾患である。また、常染色体性劣性型のSCIDのうち約1/3を占める。 |
症状 | 臨床的には他の原因のSCIDと区別は難しく、あらゆる病原体に対して易感染性を呈する。肺炎(特にニューモシスチス、サイトメガロ、真菌など注意)、体重増加不良などで発症する事が多い。著明なリンパ球減少(<500/μl)を認め、全てのリンパ球サブセットの著減を認める(T-B-NK-)。多くは生後間もなく発症するが、まれに遅れて免疫不全を呈する亜型も存在する。 |
表現型MIM番号 | 102700 |
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