ADA

ADA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症を引き起こします。臨床的には他の原因の重症複合免疫不全症(SCID)との区別は難しく、あらゆる病原体に対して易感染性を呈します。全てのSCIDが4万−7.5万人に１人の頻度で発生しますが、ADA欠損症は全SCIDの約15%を占め、X連鎖重症複合免疫不全症（X-SCID）に次いで二番目に多い疾患です。
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遺伝子名	ADA
遺伝子座MIM番号	608958
遺伝子座	20q13.12
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症
疾患頻度	全ての重症複合免疫不全症（SCID）が4万−7.5万人に１人の頻度で発生するが、ADA欠損症は全SCIDの約15%を占め、X連鎖重症複合免疫不全症(X-SCID)に次いで二番目に多い疾患である。また、常染色体性劣性型のSCIDのうち約1/3を占める。
症状	臨床的には他の原因のSCIDと区別は難しく、あらゆる病原体に対して易感染性を呈する。肺炎（特にニューモシスチス、サイトメガロ、真菌など注意）、体重増加不良などで発症する事が多い。著明なリンパ球減少（＜500/μl）を認め、全てのリンパ球サブセットの著減を認める（T-B-NK-）。多くは生後間もなく発症するが、まれに遅れて免疫不全を呈する亜型も存在する。
表現型MIM番号	102700

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