F11
遺伝子名； F11
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| 遺伝子 | F11 |
| 疾患名 | 第XI因子欠乏症 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) c.901T>C (p.Phe301Leu) |
| 検出率 | >95% >75% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ ヨーロッパ |
| 引用 | Peretz, H. et al. (2013); Asakai, R., et al. (1991); Shpilberg, O., et al.(1995); Asselta, R., et al. (2017); Peretz, H., et al. (2013) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/09_22_043/ |
| 症状 | 血友病Cと称され、術後・外傷後出血を生じる。無症状も多く出血症状は比較的軽度であるが、線溶活性が亢進するため、線溶活性が高い部位での手術や外傷、抜歯時には出血傾向が強く現れる。 |
| 頻度 | 1/100万 |
| 保因者頻度 | 1/500 |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
