お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

 F11

遺伝子名;  F11


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子F11
疾患名第XI因子欠乏症
バリアントc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
検出率>95%
>75%
分布アシュケナージ系ユダヤ
ヨーロッパ
引用Peretz, H. et al. (2013); Asakai, R., et al.
(1991); Shpilberg, O., et al.(1995); Asselta,
R., et al. (2017); Peretz, H., et al. (2013)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/09_22_043/
症状血友病Cと称され、術後・外傷後出血を生じる。無症状も多く出血症状は比較的軽度であるが、線溶活性が亢進するため、線溶活性が高い部位での手術や外傷、抜歯時には出血傾向が強く現れる。
頻度1/100万
保因者頻度1/500
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑