お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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 F11

遺伝子名;  F11


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遺伝子 F11
疾患名 第XI因子欠乏症
バリアント c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
検出率 >95%
>75%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
ヨーロッパ
引用 Peretz, H. et al. (2013); Asakai, R., et al.
(1991); Shpilberg, O., et al.(1995); Asselta,
R., et al. (2017); Peretz, H., et al. (2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/09_22_043/
症状 血友病Cと称され、術後・外傷後出血を生じる。無症状も多く出血症状は比較的軽度であるが、線溶活性が亢進するため、線溶活性が高い部位での手術や外傷、抜歯時には出血傾向が強く現れる。
頻度 1/100万
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング

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