欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

 F11

遺伝子名;  F11

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遺伝 F11
疾患 第XI因子欠乏症
スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
検出率 >95%
>75%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
ヨーロッパ
引用 Peretz, H. et al. (2013); Asakai, R., et al.
(1991); Shpilberg, O., et al.(1995); Asselta,
R., et al. (2017); Peretz, H., et al. (2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/09_22_043/
症状 血友病Cと称され、術後・外傷後出血を生じる。無症状も多く出血症状は比較的軽度であるが、線溶活性が亢進するため、線溶活性が高い部位での手術や外傷、抜歯時には出血傾向が強く現れる。
頻度 1/100万
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング

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