SGCD

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遺伝子名	SGCD
遺伝子座MIM番号	601411
遺伝子座	5q33.2-q33.3
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	肢帯型筋ジストロフィー
疾患頻度
症状	肢帯型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型、顔面肩甲上腕型、先天型にあるような臨床診断的特徴を欠く筋ジストロフィーにつけられた臨床診断名である。遺伝子変異による遺伝性筋疾患であるが、本疾患の原因は多岐にわたっており、多くは常染色体劣性遺伝形式(２型)を示す、まれには優性遺伝(１型)の場合もある。筋生検や遺伝子解析を行っても半数以上の人は原因不明であり優性遺伝をとるものはきわめてまれである。原因が多岐にわたるために臨床症状も幅がある。常染色体劣性遺伝の患者の場合には、発症年齢は小児期から５０歳代以降までと幅がある。無症候性の高クレアチンキナーゼ血症の場合や、デュシェンヌ型と変わらぬ重症の経過をとる場合もあるが、デュシェンヌ型よりも臨床経過は軽く、進行も遅いことが多い。下肢帯筋が好んで侵されるので、走れない、転びやすい、階段昇降困難などが初発症状となり、Gowers徴候が陽性となる。下腿の仮性肥大はないかあっても軽度である。
表現型MIM番号	601287