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SLC12A6

SLC12A6

遺伝子名;SLC12A6

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遺伝 SLC12A6
疾患 アンダーマン症候群
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.2436+1delG
c.1478_1485delTTCCCTCT
c.901delA
c.1584_1585delCTinsG
c.2028_2029insT
c.3031C>T
c.2023C>T
c.619C>T
c.2416G>T
c.963C>A
c.655C>T
c.630G>A
検出率 >95%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
フランス系カナダ人
引用 Uyanik G. et al. (2006); Salin-Cantegrel A.
et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元
症状 遺伝性運動感覚ニューロパチー表現型模写と思われる(KCC3遺伝子の複合へテロ変異の親類例)についての論文です。アンダーマン症候群は、脳梁欠損進行性運動感覚ニューロパチー、精神遅滞、顔貌奇形を伴うまれな常染色体劣性病である。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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