お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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SLC12A6

遺伝子名;SLC12A6


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遺伝子 SLC12A6
疾患名 アンダーマン症候群
バリアント c.2436+1delG
c.1478_1485delTTCCCTCT
c.901delA
c.1584_1585delCTinsG
c.2028_2029insT
c.3031C>T
c.2023C>T
c.619C>T
c.2416G>T
c.963C>A
c.655C>T
c.630G>A
検出率 >95%
>95%
分布 一般人口
フランス系カナダ人
引用 Uyanik G. et al. (2006); Salin-Cantegrel A.
et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元
症状 遺伝性運動感覚ニューロパチーの表現型模写と思われる(KCC3遺伝子の複合へテロ変異の親類例)についての論文です。アンダーマン症候群は、脳梁欠損進行性運動感覚ニューロパチー、精神遅滞、顔貌奇形を伴うまれな常染色体劣性病である。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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