欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

SLC12A6

遺伝子名;SLC12A6

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遺伝 SLC12A6
疾患 アンダーマン症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.2436+1delG
c.1478_1485delTTCCCTCT
c.901delA
c.1584_1585delCTinsG
c.2028_2029insT
c.3031C>T
c.2023C>T
c.619C>T
c.2416G>T
c.963C>A
c.655C>T
c.630G>A
検出率 >95%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
フランス系カナダ人
引用 Uyanik G. et al. (2006); Salin-Cantegrel A.
et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元
症状 遺伝性運動感覚ニューロパチーの表現型模写と思われる(KCC3遺伝子の複合へテロ変異の親類例)についての論文です。アンダーマン症候群は、脳梁欠損進行性運動感覚ニューロパチー、精神遅滞、顔貌奇形を伴うまれな常染色体劣性病である。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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