お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

SLC12A6

遺伝子名;SLC12A6


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遺伝子SLC12A6
疾患名アンダーマン症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.2436+1delG
c.1478_1485delTTCCCTCT
c.901delA
c.1584_1585delCTinsG
c.2028_2029insT
c.3031C>T
c.2023C>T
c.619C>T
c.2416G>T
c.963C>A
c.655C>T
c.630G>A
検出率>95%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
フランス系カナダ人
引用Uyanik G. et al. (2006); Salin-Cantegrel A.
et al. (2007)
程度重度
遺伝形式AR
症状:引用元
症状遺伝性運動感覚ニューロパチーの表現型模写と思われる(KCC3遺伝子の複合へテロ変異の親類例)についての論文です。アンダーマン症候群は、脳梁欠損進行性運動感覚ニューロパチー、精神遅滞、顔貌奇形を伴うまれな常染色体劣性病である。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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