お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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 MEFV

NIPT“>

遺伝子名;   MEFV


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遺伝子 MEFV
疾患名 家族性地中海熱
バリアント c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2082G>A (p.Met694Ile)
c.2080A>G (p.Met694Val)
c.2076_2078delAAT (p.Ile692del)
c.2040G>C (p.Met680Ile)
c.2040G>A (p.Met680Ile)
c.1958G>A (p.Arg653His)
検出率 >95%
>84%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
引用 Verlander P. C. et al. (1995); Verlander P.
C. et al. (1994)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4448
症状 炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から3日間持続する。発熱間隔は、4週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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