欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

 MEFV

遺伝子名;   MEFV

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝 MEFV
疾患 家族性地中海熱
スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2082G>A (p.Met694Ile)
c.2080A>G (p.Met694Val)
c.2076_2078delAAT (p.Ile692del)
c.2040G>C (p.Met680Ile)
c.2040G>A (p.Met680Ile)
c.1958G>A (p.Arg653His)
検出率 >95%
>84%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Verlander P. C. et al. (1995); Verlander P.
C. et al. (1994)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4448
症状 炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から3日間持続する。発熱間隔は、4週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。
家族性地中海熱は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から3日間持続する。発熱間隔は、4週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。胸痛によって呼吸が浅くなる。また、関節炎や丹毒様皮疹を伴うことがある。非典型例は、発熱期間が1~2週間のことが多く、上肢の関節症状などを伴いやすい。検査所見は、発作時にCRP、血清アミロイドAの著明高値を認め、間歇期にこれらは劇的に陰性化する。
頻度 約300人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について


クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移