MEFV

遺伝子名； MEFV

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遺伝子	MEFV
疾患名	家族性地中海熱
スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント	c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.2080A>G (p.Met694Val) c.2076_2078delAAT (p.Ile692del) c.2040G>C (p.Met680Ile) c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1958G>A (p.Arg653His)
検出率	>95% >84%
分布	アシュケナージ系ユダヤ一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口）
引用	Verlander P. C. et al. (1995); Verlander P. C. et al. (1994)
程度	重度
遺伝形式	常染色体劣性
症状：引用元	www.nanbyou.or.jp/entry/4448
症状	炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から３日間持続する。発熱間隔は、４週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。家族性地中海熱は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から３日間持続する。発熱間隔は、４週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。胸痛によって呼吸が浅くなる。また、関節炎や丹毒様皮疹を伴うことがある。非典型例は、発熱期間が１～２週間のことが多く、上肢の関節症状などを伴いやすい。検査所見は、発作時にCRP、血清アミロイドAの著明高値を認め、間歇期にこれらは劇的に陰性化する。
頻度	約300人
保因者頻度
新生児マススクリーニング