お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

GLE1

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遺伝子GLE1
遺伝子座MIM番号603371
遺伝子座9q34.11
遺伝形式常染色体劣性
疾患名致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1)、

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD)

疾患頻度
症状致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1); 致死的先天性拘縮症候群、前角ニューロンの変性、極端な骨格筋萎縮、および先天性非進行性関節拘縮(関節形成症)を特徴とする。拘縮は、上肢または下肢または脊柱を含む可能性があり、さまざまな程度の屈曲または伸展の制限を認める。初期の胎児水腫と無動症、小顎症、肺低形成症、翼状片、および複数の関節拘縮を示し出産前死亡もある。

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD); 胎児無動症、多発性拘縮、顔奇形、運動ニューロン喪失を特徴とする。患者は呼吸不全を伴う重度の筋緊張低下を示し、乳児期または幼児期に死亡することが多い。

表現型MIM番号253310611890

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