お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

GLE1

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遺伝子GLE1
遺伝子座MIM番号603371
遺伝子座9q34.11
遺伝形式常染色体劣性
疾患名致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1)、

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD)

疾患頻度
症状致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1); 致死的先天性拘縮症候群、前角ニューロンの変性、極端な骨格筋萎縮、および先天性非進行性関節拘縮(関節形成症)を特徴とする。拘縮は、上肢または下肢または脊柱を含む可能性があり、さまざまな程度の屈曲または伸展の制限を認める。初期の胎児水腫と無動症、小顎症、肺低形成症、翼状片、および複数の関節拘縮を示し出産前死亡もある。

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD); 胎児無動症、多発性拘縮、顔奇形、運動ニューロン喪失を特徴とする。患者は呼吸不全を伴う重度の筋緊張低下を示し、乳児期または幼児期に死亡することが多い。

表現型MIM番号253310611890

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