NR2E3
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| 遺伝子名 | NR2E3 |
| 遺伝子座MIM番号 | 604485 |
| 遺伝子座 | 15q23 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | エンハンスドSコーン症候群(ESCS) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 青い錐体数の過剰、赤と緑の錐体数の減少、そして機能的な桿体数が少ない状態で出生する。その結果、青色光に対する感受性は増加し、さまざまな程度の赤と緑の錐体視力の低下を認める。幼年期から生じる夜盲症、視力喪失、網膜変性も見られる。 |
| 表現型MIM番号 | 268100 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
