お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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SGCB

遺伝子名; SGCB


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遺伝子 SGCB
疾患名 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
バリアント c.552T>G
c.452C>G
c.391C>T
c.341C>T
c.334C>T
c.323T>G
c.299T>A
c.272G>C
c.272G>T
c.271C>T
検出率 >99%
>55%
>25%
>13%
分布 米アーミッシュ
ブラジル
ヨーロッパ
一般人口
引用 Duclos, F. et al. (1998); Semplicini, C. et
al. (2015); Vainzof, M. et al. (1999);
Bönnemann, C. G. et al. (1996)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm
症状 四肢に限定された筋虚弱および筋消耗が起こり、遠位筋と比較して近位筋が侵される場合が多い.近位筋の虚弱とは身体の中心部に近い筋肉(肩、腰帯、大腿上方、上腕)の筋力低下である。 遠位筋の虚弱とは身体の中心部から離れた筋肉(下肢下部および足、前腕および手) の筋力低下である. 筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者および遺伝的サブタイプによりきわめて様々である。
頻度
保因者頻度 1/150
新生児マススクリーニング

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