欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



SGCB

遺伝子名; SGCB

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遺伝 SGCB
疾患 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.552T>G
c.452C>G
c.391C>T
c.341C>T
c.334C>T
c.323T>G
c.299T>A
c.272G>C
c.272G>T
c.271C>T
検出率 >99%
>55%
>25%
>13%
分布 米アーミッシュ
ブラジル
ヨーロッパ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Duclos, F. et al. (1998); Semplicini, C. et
al. (2015); Vainzof, M. et al. (1999);
Bönnemann, C. G. et al. (1996)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm
症状 四肢に限定された筋虚弱および筋消耗が起こり、遠位筋と比較して近位筋が侵される場合が多い.近位筋の虚弱とは身体の中心部に近い筋肉(肩、腰帯、大腿上方、上腕)の筋力低下である。 遠位筋の虚弱とは身体の中心部から離れた筋肉(下肢下部および足、前腕および手) の筋力低下である. 筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者および遺伝的サブタイプによりきわめて様々である。
頻度
保因者頻度 1/150
新生児マススクリーニング

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