SGCB
遺伝子名； SGCB
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| 遺伝子 | SGCB |
| 疾患名 | 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.552T>G c.452C>G c.391C>T c.341C>T c.334C>T c.323T>G c.299T>A c.272G>C c.272G>T c.271C>T |
| 検出率 | >99% >55% >25% >13% |
| 分布 | 米アーミッシュ ブラジル ヨーロッパ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Duclos, F. et al. (1998); Semplicini, C. et al. (2015); Vainzof, M. et al. (1999); Bönnemann, C. G. et al. (1996) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm |
| 症状 | 四肢に限定された筋虚弱および筋消耗が起こり、遠位筋と比較して近位筋が侵される場合が多い.近位筋の虚弱とは身体の中心部に近い筋肉（肩、腰帯、大腿上方、上腕）の筋力低下である。 遠位筋の虚弱とは身体の中心部から離れた筋肉（下肢下部および足、前腕および手） の筋力低下である. 筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者および遺伝的サブタイプによりきわめて様々である。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | 1/150 |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
