SGCB
遺伝子名; SGCB
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遺伝子 | SGCB |
疾患名 | 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4 |
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.552T>G c.452C>G c.391C>T c.341C>T c.334C>T c.323T>G c.299T>A c.272G>C c.272G>T c.271C>T |
検出率 | >99% >55% >25% >13% |
分布 | 米アーミッシュ ブラジル ヨーロッパ 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口) |
引用 | Duclos, F. et al. (1998); Semplicini, C. et al. (2015); Vainzof, M. et al. (1999); Bönnemann, C. G. et al. (1996) |
程度 | 重度 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
症状:引用元 | grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm |
症状 | 四肢に限定された筋虚弱および筋消耗が起こり、遠位筋と比較して近位筋が侵される場合が多い.近位筋の虚弱とは身体の中心部に近い筋肉(肩、腰帯、大腿上方、上腕)の筋力低下である。 遠位筋の虚弱とは身体の中心部から離れた筋肉(下肢下部および足、前腕および手) の筋力低下である. 筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者および遺伝的サブタイプによりきわめて様々である。 |
頻度 | |
保因者頻度 | 1/150 |
新生児マススクリーニング |
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